惠州市大规模育龄人群α-和β-地中海贫血分子流行病学调查

目的 调查广东省惠州市育龄人群中α-和β-地中海贫血的携带率、突变基因构成比,为本地区地贫防控提供决策数据。方法 2017年1月至2021年12月,共139 859对育龄夫妇(279 718例)参加了地贫初筛,对其中40 876例可疑地贫样本,经由惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科采用跨越断裂点的聚合酶链式反应技术(Gap-PCR)和反向点杂交技术(RDB)行α-和β-地贫基因检测。所有数据经由开源统计软件Jamovi(v.2.2.5)统计。结果 279 718例育龄夫妇初筛阳性40 876例,初筛阳性率14.61%;40 876例初筛阳性受检者中29 209例(10.44%)确诊为地贫,其中α-地贫19 315例(6.91%)、β-地贫8 454例(3.02%)、α+β-复合型地贫1 440例(0.51%);惠州市α-和β-地贫常见基因突变谱总体特征为,少数基因占据基因突变类型的绝大部分,即呈严重的偏态分布。惠州市α-地贫突变谱与本省其他高发地区相似,β-地贫突变谱则呈现本地化特征。结论 惠州市为α-和β-地贫高发区,本项研究为惠州市首次在大规模育龄人群中开展的地贫分子流行病学调查,对强化该地区地贫防控具有重要意义。

以小康村建设拉动贫困地区的经济发展

以小康村建设拉动贫困地区的经济发展贺海林８０年代以来，以市场为导向的农村改革，极大地推动了农村的扶贫开发，使广大农民越过温饱线，走上了致富之路。９０年代，我国农村以奔小康为主旋律，迅速拉动贫困地区走上小康之路。本文拟就晋城市把贫困乡村脱贫致富纳入农村...

贯标工作与班组管理的有机结合

阐述了ISO9000质量管理体系标准和班组管理有机结合的实践根据、现实意义、结合方法和实施步骤,对于指导运输基层站段开展贯标工作,杜绝贯彻ISO9000质量管理体系标准中“两张皮”现象,具有现实的示范意义。

广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析

目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标,采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果:广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%,共检出62种基因型,以基因型--SEA/αα,βCD41-42/βN分布最多(19.29%),--SEA/αα,βIVS-II-654/βN次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异,小提琴图提示,当β-地贫复合轻型α-地贫时,其表型最轻缓,复合血红蛋白H(Hb H)病时,表型最严重。结论:广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高,且缺乏特异性血液学指标,临床上需通过α-地贫和β-地贫基因检测与单纯β-地贫相鉴别,以便正确指导遗传咨询及产前诊断。

市场经济条件下建设小城镇的战略选择

市场经济条件下建设小城镇的战略选择窦三马，贺海林我国的小城镇是在国家宏观经济指导下，按照自然条件、资源分布和经济发展的内在联系，融政治、经济、文化和服务于一体的区域性经济形态。在市场经济条件下，深入研究和探讨小城镇的发展规律和战略原则，对发展区域经济...

8个红细胞参数运算公式在儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断中的效能

目的比较8个红细胞(RBC)参数运算公式在儿童缺铁性贫血(IDA)与β-地中海贫血(β-TT)鉴别诊断中的效能。方法选取149例IDA患儿和146例β-TT患儿,对其RBC参数进行检测。选取8种国外常用RBC参数运算公式(F1～F8),对其敏感性(SEN)、特异性(SPE)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、约登指数(YI)、阳性似然比(+LR)、阴性似然比(–LR)进行分析。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,并计算曲线下面积(AUC)。结果公式F5、F4和F2的鉴别诊断效能显著高于其他5个公式,这3个公式的AUC分别为0.916、0.889和0.889。公式F5的鉴别诊断效能最高,其SEN、SPE分别为87.14%、88.41%。结论公式F5、F4和F2对惠州地区儿童IDA与β-TT有较好的鉴别诊断效能,公式F5的鉴别诊断效能最高,可供本地区儿科医生选用。

红细胞参数及计算公式对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断效能比较

目的比较8种红细胞参数及计算公式对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断的实际效能。方法用全自动血球仪对本院产检接收的110例缺铁性贫血和211例地中海贫血患者的红细胞参数进行检测,以文献报导的8种红细胞参数及计算公式(依次标记为F1-F8)为鉴别指标,分析它们的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、约登指数、阳性似然比、阴性似然比、对应的ROC曲线以及曲线下面积(AUC)。结果发现公式F7、F8和F5的鉴别效能明显高于其余5个公式,3个公式的AUC分别为0.978、0.953and 0.925。结论本研究表明公式F7、F8和F5对惠州地区人群的地中海贫血与缺铁性贫血有较好鉴别效能,其中以公式F7鉴别效能为最高(AUC=0.978),其灵敏度、特异度分别为93.36%、95.41%,可供本地区基层医疗机构鉴别TT与IDA时选用;公式F1鉴别效能最低,不宜采用。

广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析

目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法:2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9%)、杂合子60例(47.2%)、中重型α-地贫基因53例(35.7%)。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9%)、杂合子32例(57.1%)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0%)。71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7%)、α或β地贫杂合子15例(21.1%)、巴氏水肿胎4例(0.06%)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3%)、β-地贫复合杂合子3例(0.04%)。57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生。结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处。

WHO2010年新版男性不育症精液分析标准临床应用探讨

目的探讨世界卫生组织(WHO)2010年版男性不育症精液分析参考值调整对男性不育症诊断的影响。方法参考WHO1999及2010年版男性不育症精液分析参考值,对临床检测数据进行回顾性分析。结果 93例行至少2次精液分析患者中,根据新版标准中精液体积、精子浓度、精子存活率和精子形态正常率参考值,分别有8例(8.6%)、10例(10.8%)、17例(18.3%)和18例(19.4%)患者改变诊断;263例行1次精液分析患者中,根据上述4项参数新参考值需改变诊断者分别为22例(8.4%)、15例(5.7%)、31例(11.8%)和53例(20.2%)。在所有356例患者中,79例(22.1%)患者根据1999年版标准中4项参数参考值判为"异常",但根据2010年版标准的参考值可判为"正常"。结论若以精液分析作为唯一检查方法,采用WHO2010年版男性不育症精液分析参考值将导致部分男性不育症患者划归为可生育人群,有可能导致更少的男性接受不育评估与治疗。

地中海贫血实验诊断信息管理软件的建立及应用

目的开发临床实验室地中海贫血(地贫)诊断信息管理软件,实现地贫诊断信息的集中管理。方法利用VBA语言和数据库技术开发基于Microsoft Access数据库的地贫信息管理软件。结果开发完成的地贫信息管理软件,可于主窗体集中显示血常规、血红蛋白电泳等血液学表型及相应基因型,支持快速审核、报告的快速查找与打印。采用该软件后,地贫诊断流程优化,检验报告回报时间由原来约10个工作日缩短至5个工作日;报告查询时间由原来约5 min缩短至约2 min。结论该软件实现了地贫表型与基因型数据的集中管理,提高了审核效率、减少了信息誊写的差错,缩短了报告回报时间。

介绍一种节省乙醇的巴氏染色方法

传统巴氏染色法因乙醇用量大,导致染色成本高。本文探索一种节省乙醇的巴氏染色法,以0.5%冰醋酸溶液替代OG和EA染色以后的95%乙醇浴,可在保证染色质量的基础上大大节省乙醇用量,降低染色成本,现介绍如下。

正常妊娠及病理妊娠血小板参数变化分析

目的:用全自动血液细胞分析仪建立几种常见病理妊娠(先兆子痫、妊娠期糖尿病、自身免疫性疾病、病毒感染)血小板参数的参考值范围,并与正常妊娠组对照。方法:血液标本取自妊娠晚期妇女106名,测量血小板参数,包括血小板计数(platelet count,PLT)、血小板分布宽度(platelet distribution width,PDW)及平均血小板体积(mean platelet volume,MPV)。结果:研究发现在先兆子痫、自身免疫性疾病和病毒感染中,PLT变化具有统计学差异;此外,MPV在先兆子痫和妊娠期糖尿病中亦呈显著变化。结论:本次研究可帮助临床医师通过观察血常规结果的变化来管理相关病理妊娠。当然,血小板的变化极为复杂,只有临床与检验的紧密合作才有可能正确应对相关的诊断与治疗问题。

档案管理“灯下黑”现象透析

清代大将年羹尧悟出“灯下黑”的危险,我们档案管理工作中“灯下黑”现象的危害却一时难以根除.

异常血红蛋白电泳室内质量控制的临床初探

目的:初步探讨异常血红蛋白电泳室内质量控制的可行性方案与临床实践。方法:选择临床检测中所得血红蛋白电泳包括Hb Bart's、Hb H、Hb E、Hb F及Hb CS五种临床常见异常血红蛋白,且经由PCR基因确诊的血液标本,自制成血红蛋白质控物,于不同贮存时间点对各异常血红蛋白组分进行检测,记录检测结果并统计分析,评估室内质量控制效果。结果:自制异常血红蛋白电泳质控物在-20℃至少可稳定12个月,各时间段检测数据与相应的全血标本比较,差异无统计学意义(P>0.05),质控结果稳定。结论:自制异常血红蛋白电泳质控物性质稳定,借此质控物可对临床血红蛋白电泳的异常血红蛋白进行室内质量控制。

一种简易手工液基薄层宫颈细胞制片方法

液基薄层宫颈细胞制片技术已被国内广泛应用于宫颈癌筛查,但因其仪器及配套耗材的成本高昂,严重限制了该项技术在基层医疗机构中的推广应用。本文经反复实验,探索出一种成本低廉、无需专门设备的手工液基薄层宫颈细胞制片方法,现介绍如下。