甲状腺原发性弥漫大B细胞淋巴瘤12例临床病理分析

甲状腺原发性淋巴瘤(primary thyroid lymphoma,PTL)是一种非常罕见的甲状腺淋巴造血系统肿瘤[1],常见于老年女性,临床上以短期内迅速增长的颈前肿物为主要表现,可能导致气管或喉的压迫症状,影像学表现缺乏特异性,常发生在桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)的基础上。

非小细胞肺癌EGFR、ALK、ROS1基因突变和临床病理特征分析

目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)驱动基因突变与临床病理特征的关系。方法采用RT-PCR法检测NSCLC中EGFR、ALK、ROS1基因突变,并分析其与临床病理特征的关系。结果347例NSCLC中EGFR基因突变率为49.3%(171/347),突变易发生于女性、腺癌、年龄(≤62岁)及不吸烟患者(P<0.05),与有无淋巴结转移及肿瘤分期无关(P>0.05);突变类型以19-del和L858R为主(占87.1%)。ALK基因突变率为4.3%(15/347),ROS1基因突变率为1.7%(6/347),两基因突变均与患者性别、年龄、吸烟史、组织学类型、有无淋巴结转移及肿瘤分期无关(P>0.05),但ALK基因突变和ROS1基因突变者均为腺癌。另外,EGFR和ROS1基因突变共存者占0.3%(1/347)。结论NSCLC患者中EGFR基因突变率明显高于ALK及ROS1基因突变率。EGFR突变易发生于女性、腺癌、年龄≤62岁、不吸烟者,ALK和ROS1基因突变可能更易发生于腺癌患者。EGFR基因突变和ROS1基因突变可以共存。

非小细胞肺癌组织、血液及胸水EGFR基因突变分析

目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的EGFR突变情况及血液和胸水标本"液体活检"的可行性。方法收集2015年1月～2017年12月南昌大学第二附属医院确诊为NSCLC患者的肿瘤组织、血液及胸水标本,利用突变扩增系统-聚合酶链式反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)检测EGFR的突变,并分析血液、胸水标本与配对肿瘤组织标本EGFR检测的一致性。结果组织标本EGFR突变率为49. 03%(330/673),突变主要发生于女性、腺癌及低于60岁患者中。与肿瘤组织相匹配的血液、胸水标本检测显示EGFR突变的一致性较好,Kappa值分别为0. 65、0. 82。结论 NSCLC患者EGFR的总突变率为49. 03%,女性、腺癌、低于60岁患者可能是EGFR突变的好发人群;血液、胸水标本中EGFR基因的检测与肿瘤组织标本相比具有较好的一致性;在肿瘤组织缺乏时,可以考虑采用血液、胸水标本进行EGFR基因检测。

非小细胞肺癌患者EGFR基因突变

目的了解非小细胞肺癌(NSCLC)患者的肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况。方法利用突变扩增阻滞系统(ARMS)-聚合酶链反应(PCR)检测EGFR基因18、19、20、21外显子突变状态,并分析各突变类型与临床特征的相关性。结果共收集并匹配到资料完整的NSCLC患者673例,EGFR基因突变率为49.0%(330/673),突变类型以单一敏感型突变19del和L858R为主,占总突变的87.9%(290/330),也检测出8例(2.4%)19del、L858R混合突变及18例(5.5%)包括T790M在内的单一或混合性的耐药型突变。多因素Logistic回归分析显示,EGFR基因突变与性别、吸烟史、病理类型及癌胚抗原(CEA)水平显著相关。结论年龄低于60岁、CEA水平高的女性肺腺癌患者EGFR基因突变率高。

3D数字PCR检测NSCLC患者血浆EGFR T790M基因突变的临床意义

目的探讨一种新的3D数字聚合酶链反应(PCR)在非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆表皮生长因子受体(EGFR)T790M基因突变检测中的临床意义。方法采集70例初代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)耐药的NSCLC患者血浆标本。采用扩增阻滞突变系统(ARMS)和3D数字PCR进行EGFR T790M基因突变检测,如检测结果不同,则取同期组织蜡块标本采用ARMS进行验证。结果70例NSCLC患者血浆标本中,ARMS检出EGFR T790M突变30例,3D数字PCR检出EGFR T790M突变34例,其中4例3D数字PCR检测为EGFR T790M阳性,而ARMS显示为野生型。Kappa一致性检验和配对χ2检验结果显示,2种检测方法诊断结果存在较好的一致性(Kappa值为0.885,P<0.001)。结论3D数字PCR适用于检测NSCLC患者血浆EGFR T790M基因突变,并且能检测出ARMS漏检的病例。