音叉联合尼龙丝检查在糖尿病周围神经病变筛查中的价值

目的探索128 Hz音叉检查、10 g尼龙丝检查及其联合检查在糖尿病周围神经病变(DPN)筛查中的适用性。方法对233例2型糖尿病患者进行神经传导速度(NCV)检查、密歇根神经病变筛选法(MNSI评分)、128 Hz音叉检查、10 g尼龙丝检查及10 g尼龙丝联合128 Hz音叉检查。以NCV检查作为"金标准",计算各种方法诊断DPN的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确度及一致性。结果MNSI评分>2分、128 Hz音叉检查≥0.5分、10 g尼龙丝检查≥1分和10 g尼龙丝检查≥1分联合128 Hz音叉检查≥0.5分与NCV诊断DPN的一致性κ值分别为0.69、0.55、0.33及0.57。结论128 Hz音叉联合10 g尼龙丝检查有望DPN早期筛查中得以推广,其推广次序依次是MNSI评分、128 Hz音叉联合10 g尼龙丝检查、128 Hz音叉检查和10 g尼龙丝检查。

2例Gitelman综合征并发甲状腺功能亢进及IgA肾病的护理

对2例Gitelman综合征并发甲状腺功能亢进及IgA肾病患者,给予补钾、抑酸、抗甲状腺药物等治疗,做好病情观察、肾穿刺护理、甲状腺功能亢进护理、IGA肾病护理、补钾护理、安全护理、饮食护理及出院指导等,遵医嘱给予药物治疗,加强健康教育。患者乏力明显改善,血钾、甲状腺功能、尿常规基本正常,好转出院。

格列奈类药物基因组学研究进展

药物基因组学是在药物遗传学基础上发展起来的新兴学科，是分子药理学与功能基因组学结合的产物。通过研究药物代谢、转运及药物作用受体相关基因单核苷酸多态性（SNP）对药物疗效的影响，开发新药、指导临床合理用药，从而提高药物的疗效及安全性^[1]。候选基因主要包括药物代谢酶、药物转运蛋白以及药物受体基因。近年来对临床用药药物基因组学的研究日益增多，但有关糖尿病用药的研究尚少。随着糖尿病患病率的逐年升高，人们对糖尿病合理用药更加关注，这就促进了降糖药药物基因组学的发展。

抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症并死亡病例的临床分析

目的分析抗甲状腺药物(antithyroid drug,ATDs)在治疗甲状腺机能亢进症(甲亢)过程中导致粒细胞缺乏症这一药物不良反应的临床特征,并分析死亡相关因素。方法回顾性分析2000年1月至2018年12月在西安交通大学第一附属医院内分泌科住院的因ATDs导致的粒细胞缺乏症病例,并比较死亡组患者与存活组患者的临床特征。结果纳入研究的ATDs致粒细胞缺乏症患者70例,其中5例死亡,均为女性,年龄33~54岁。5例死亡患者中2例合并甲亢性心脏病,3例合并甲亢危象。相对于存活组患者,死亡组患者年龄较大[(47.00±8.12)岁vs.(35.58±11.10)岁,P=0.028],甲亢病程较长[1800(315~2880)d vs.60(40~120)d,P=0.002],从出现症状到粒细胞缺乏症诊治间隔时间较长[5.0(3.5~11.0)d vs.0(0~2.5)d,P=0.002],合并甲亢危象的患者比例较大(60%vs.0,P<0.001)。结论年龄、甲亢病程及诊断是否及时与ATDs致粒细胞缺乏症患者的死亡率相关,合并甲亢危象的患者死亡率明显增高。建议甲亢患者服用ATDs治疗后,一旦出现咽痛、发热等粒细胞缺乏症前驱症状,应及时监测血常规;发生粒细胞缺乏症则应尽早选择其他治疗甲亢的方案,避免严重不良后果。

多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道

目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值。降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性。临床上疑诊患者应及时进行筛查。

抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症及其遗传易感性的研究进展

抗甲状腺药物(ATDs)所致粒细胞缺乏症(AIA)是一类危及生命的不良反应,其发病率低,致病机制复杂。众多国内外学者发现遗传易感因素参与其中并发挥重要的作用。人类白细胞抗原复合体(HLA)以及多种特定代谢酶系统有关的非HLA遗传因素均被报道参与AIA的发病过程。本文就AIA及其遗传易感因素的研究进展进行简要综述,对相关文献中的易感基因和遗传标记进行总结和回顾,以期为预测该病发生及指导合理用药提供参考。

甲巯咪唑所致粒细胞缺乏症及其他血液系统损害的骨髓特征及文献回顾

目的回顾性分析甲巯咪唑所致粒细胞缺乏症及其他血液系统损害的骨髓学特征,探索其与临床表现及预后之间的相关性。方法收集2000年1月至2022年12月在西安交通大学第一附属医院诊断为甲巯咪唑所致粒细胞缺乏症的20例Graves病患者骨髓学及临床参数,分析不同骨髓学特征患者外周血中性粒细胞恢复时间的组间差异;比较单纯粒细胞缺乏症与合并三系细胞减少患者外周血及骨髓学特征的差异;并回顾性分析甲巯咪唑所致血液系统疾病相关文献。结果相较于骨髓学特征为粒细胞及前体成熟障碍型(Ⅱ型)患者,再生障碍型(Ⅰ型)患者粒细胞系统各期细胞比例均显著下降(P<0.05),淋巴细胞系统比例显著增加[51.00%(41.50%,75.50%)对22.00%(14.00%,35.00%),P=0.002],外周血中性粒细胞恢复时间更长[(6.58±1.68)d对(3.71±1.60)d,P=0.003];相关分析提示,骨髓粒红比值与外周血中性粒细胞恢复时间呈负相关(r=-0.520,P=0.023),骨髓淋巴细胞比例与外周血中性粒细胞恢复时间呈正相关(r=0.622,P=0.004)。相对于单纯粒细胞缺乏症患者,合并外周血三系细胞减少者住院时间显著延长[(27.14±5.27)d对(14.15±7.36)d,P=0.001]。文献回顾结果提示,甲巯咪唑可导致不同程度的血液系统损害和骨髓破坏。结论甲巯咪唑可导致多种血液系统疾病,分析骨髓特征有助于进一步判断其预后,临床医生在使用甲巯咪唑时应警惕可能发生的血液系统不良反应并及时诊治,避免严重后果的发生。

Gitelman综合征并发甲状腺功能亢进及IgA肾病一例

Gitelman综合征（GS）并发甲状腺功能亢进（甲亢）已有报道，但尚未检索到同时并发IgA肾病的报道。我们收治1例，现报告如下。 男，21岁，2年前感冒后出现四肢远端软瘫，测血钾1．7mmol／L，补钾后好转。后上述情况频繁发作。近半年烦躁易怒，3个月前查T3、FT3、T4、FT4升高，TSH降低，诊断甲亢。口服他巴唑治疗。

PBL联合多媒体教学在检体诊断教学中的应用

目的探讨PBL联合多媒体教学模式在检体诊断教学中的应用特点。方法对2015年3月2日至2015年7月2日期间在某医科大学附属医院进行临床见习的5个班170名学生进行检体诊断实习带教。每班学生班内随机分为2组,分别由2位老师给予不同带教方法。常规组采用传统教学方法 ,教师课前重点回顾理论课知识,示范查体后分组练习,课后进行总结;研究组采用PBL联合多媒体教学方式,教师在课前告知学生上课内容并提出本章节需要讨论的问题,上课时由两名学生演示查体内容,其他同学指出该同学查体中的问题,教师针对查体中的问题进行示范纠正后学生练习查体,结束后教师通过提前准备的多媒体幻灯对本节课需要注意的知识点进行回顾。所有学生在学期末进行教学满意度调查、技能及理论课考试。结果相对于常规组,研究组的学生认为PBL联合多媒体教学更具吸引力,有利于活跃课堂气氛(P=0.025);可提高学习主动性(P<0.001)以及协作、组织与沟通能力(P=0.008)。研究组期末理论成绩(P=0.048)及技能考核成绩平均分数(P=0.001)均高于对照组。结论相对于传统教学方法 ,PBL联合多媒体教学方法更有利于提高学生对检体诊断学理论及实践技能的掌握,对于医学生临床思维的建立具有辅助价值。

54例希恩综合征患者临床特征分析及文献复习

回顾性分析本院内分泌科2008年8月至2011年8月期间收治的54例住院希恩综合征患者病史及临床资料。47例患者诊断为垂体危象，19例患者（35．19％）在本次住院前曾长期被误诊．从发生产科事件至确诊的平均年限为（12．36±1．28）年。静滴氢化可的松抢救垂体危象患者时，入院后第一个24h平均剂量为（83．93±7．73）mg，第2个24h平均剂量为（42．19±5．13）mg。12例患者常规剂量糖皮质激素口服替代治疗后发生一过性精神障碍。

胰岛移植治疗糖尿病的细胞来源研究进展

目的综述糖尿病胰岛替代治疗的供体细胞来源及选择的研究进展。方法查阅近年来国内外关于糖尿病胰岛替代治疗及供体细胞来源的相关文献,进行总结分析。结果供体来源短缺仍是胰岛移植(pancreatic islet transplantation,PIT)面临的主要难题。目前,除同种异体/自体供胰外,异种(猪)胰岛、干细胞诱导胰岛及胰岛细胞株制备和应用等方面也取得了重要进展,潜在扩大了可植入细胞来源。结论充足、合适的供体细胞来源是临床广泛开展PIT治疗1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)的前提。社会捐赠体系的完善,免疫耐受诱导、基因与生物工程等技术的发展有望解决供体细胞短缺问题,并为临床细胞替代治疗T1DM奠定了基础。

甲巯咪唑致Graves病患者粒细胞缺乏症合并败血症的临床特征分析

目的探讨甲巯咪唑致Graves病患者粒细胞缺乏症(粒缺症)合并败血症的临床特征。方法在既往对2000年1月至2015年12月因抗甲状腺药物所致粒缺症收住西安交通大学第一附属医院的Graves病患者临床资料进行回顾性分析的基础上,以其中服用甲巯咪唑后发生粒缺症合并败血症的7例患者(合并败血症组)为重点,从病历中重新提取相关数据,分析其临床表现、细菌学特征以及治疗和转归情况,并与55例未合并败血症的甲巯咪唑致粒缺症患者(未合并败血症组)比较,探索合并败血症患者的临床特征。结果合并败血症组7例患者均为女性,年龄20~56岁;3例合并甲亢性心脏病,1例合并甲亢危象;多器官感染者6例(化脓性扁桃体炎+肺部感染2例,化脓性扁桃体炎+胃肠道感染2例,化脓性扁桃体炎+肺部感染+颌下脓肿1例,化脓性扁桃体炎+肺部感染+牙周脓肿1例),单一肺部感染者1例。合并败血症组患者主要临床症状包括发热、咽痛、纳差和心悸等。合并败血症组患者中发生化脓性扁桃体炎、肺部感染及最小中性粒细胞绝对值(ANC)为0者占比均明显高于未合并败血症组[6/7比43.6%(24/55),5/7比21.8%(12/55),5/7比29.1%(16/55)],全组患者最小白细胞计数明显低于未合并败血症组[0.23(0.17,0.60)×10^9/L比0.92(0.50,1.47)×10^9/L],发热持续时间、粒缺症恢复时间和住院时间均明显长于未合并败血症组[13(7,21)d比6(3,9)d,(7±2)d比(5±3)d,29(17,37)d比14(9,21)d],差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。诊断粒缺症后均停用甲巯咪唑,经广谱抗菌药物、重组人集落刺激因子(rhG-CSF)以及糖皮质激素等药物治疗,7例患者败血症均得到有效控制,ANC恢复正常。结论服用甲巯咪唑后发生粒缺症合并败血症的Graves病患者常发生多器官感染,临床症状危重,治疗难度大。及早、合理地应用广谱抗菌药物,同时给予rhG-CSF和糖皮质激素治疗,有望改善患者预后。