1例罕见的血液学表型与基因型分型不一致的HbE/β-地贫患者

血红蛋白E合并β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称HbE/β-地贫)是一种复合杂合子病,由β-珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病合并发生,其病理生理特征是成人血红蛋白中β-珠蛋白链生成减少,导致α/β-珠蛋白链失衡、活性氧的产生和红细胞过早死亡和(或)无效红细胞生成[1-3]。HbE/β-地贫在我国及其他国家患病的人数逐渐增多,具有较高的发病率和病死率。本研究发现了1例临床表现为轻型HbE/β-地贫但基因型提示为重型HbE/β-地贫患者,因症状不明显而未予重视,最终丧失生命。因此临床医生在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时要注重表型轻度的珠蛋白生成障碍性贫血的危险性。

品管圈在提高腰椎术后病人腰背肌功能锻炼依从性中的应用

[目的]应用品管圈(QCC)活动提高腰椎术后病人腰背肌功能锻炼的依从性。[方法]成立品管圈小组,针对腰椎术后腰背肌功能锻炼依从性的现况,运用品管圈手法进行现状把握、目标设定、要因分析、对策拟定并实施品管圈的对策。[结果]实施品管圈后腰椎术后病人腰背肌功能锻炼的依从性从实施前的39.53%上升至78.45%,进步率为98.46%。[结论]通过品管圈活动进行质量持续改进,提高医护成员间的相互协作,增加医护责任心,可以提高腰椎术后腰背肌功能锻炼的依从性,减少病人再发腰痛,对提高临床治愈率有积极的作用。

基于CRISPR技术的β-地中海贫血基因编辑的研究进展

β-地中海贫血(简称β-地贫)是因β-珠蛋白链缺失引起溶血和无效红细胞生成的单基因遗传病。正常情况下,胎儿在出生时γ-珠蛋白基因沉默,而成年β-珠蛋白基因开始表达。若胎儿γ-珠蛋白基因终身持续表达,便可缓解因β-珠蛋白基因缺乏而引起的贫血。因此治疗性的激活γ-珠蛋白基因成为研究的重点。规律间隔成簇短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)系统自2012年至今发展迅猛,并在治疗地中海贫血的研究中取得了显著成果。使用CRISPR/Cas9基因编辑技术、碱基编辑技术(base editor,BE)和引导编辑技术(prime editor,PE)纠正β-地贫患者造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)中的突变已被认为是有效产生血红蛋白的新型治疗方法。然而,基因编辑有其优势的同时,也存在一些缺点。故本综述的重点是阐述目前最先进的CRISPR技术在治疗β-地贫中的研究进展,并比较它们在使用过程中的利与弊。

广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果,通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型,对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法),对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果26189例受检者中,确诊β-地贫4495例,阳性检出率为17.16%。共检出20种6177个β-地贫等位基因,主要为CD17(2712个,43.90%)和CD41-42(2240个,36.26%),并见7种罕见等位基因:^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4495例β-地贫患者中,杂合子3903例(86.83%),双重杂合子273例(6.07%),纯合子319例(7.10%)。β-地贫患者共检出48种基因型,常见的2种基因型分别为CD17/β^(N)(1890例,42.05%)和CD41-42/β^(N)(1212例,26.96%),共占69.01%(3102/4495);7种罕见基因型分别为^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)(3例),Hb New York/β^(N)(3例),Hb G-Taipei/β^(N)(2例),SEA-HPFH/β^(N)、Hb Hezhou/β^(N)、Hb G-Coushatta/β^(N)、IVS-Ⅱ-81/β^(N)(各1例)。共检出αβ复合地贫1041例(3.97%,1041/26189),涉及116种复合基因型,以--^(SEA)/αα复合CD17/β^(N)为主(144例,13.83%),其次为-α^(3.7)/αα复合CD17/β^(N)(112例,10.76%)。结论广西西部地区是β-地贫高发区,基因型以CD17/β^(N)及CD41-42/β^(N)为主,变异谱复杂多样,基因型丰富。

品管圈活动在提高脊柱科护士脊神经运动评估准确率中的应用

评价品管圈活动在提高脊柱科护士脊神经运动评估准确率中的应用效果。方法 采用品管圈活动对我科60名脊柱科护士进行脊神经运动评估结果准确性进行质量改善。结果 品管圈活动前,我科护士对脊神经运动评估理论知识与操作考核技能评分分别为(53.65±23.00)分、(57.91±7.87)分,脊神经运动评估准确率40.8%,品管圈活动后,我科护士对脊神经运动评估理论知识与操作考核技能评分分别为(86.38±10.08)分、(89.79±3.83)分,脊神经运动评估准确率80.8%,与品管圈活动前比较有统计学差异(P<0.05)。结论 评估圈活动能提高脊柱科护士脊神经运动评估理论及操作技能考核成绩,提高脊柱科护士脊神经运动评估准确率。