31例羊水染色体异常核型、B超检查和产后随访分析

目的 总结 31例异常羊水细胞染色体的核型、B超检查和产后随访情况 ,为今后产前诊断提供经验。方法 原位法培养羊水细胞并制备染色体 ,G显带分析核型 ;B超检查胎儿 ;用一般体格检查法进行产后随访。结果 31例中 2 1三体征 6例 ,1 8三体征 1例 ,部分 1 8三体征 1例 ,部分 1 1三体征 1例 ,易位 1 0例 ,倒位 8例 ,嵌合体 4例。在孕中期 ,B超发现 2 1三体征 2例、1 8三体征发育迟缓 2例、嵌合体核型 1例 ,此嵌合体核型胎儿外生殖器模糊。产后随访发现 1例嵌合体核型的胎儿外生殖器畸形 ,与B超诊断相符 ;1例嵌合体核型的胎儿为多发畸形 ,B超未能发现。 2例嵌合体核型的胎儿未见异常。结论 B超可做为检查胎儿染色体异常的辅助诊断。羊水细胞培养、制备染色体诊断嵌合体须慎重 ,且重复检查羊水染色体对确诊意义不大。

性反转综合征的遗传病因研究进展

性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病，它包括４６，ＸＸ男性：４５，ＸＯ男性；４６，ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制，Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸决定因子（ＴＤＦ）提供了理想模型。一、历史回顾在本世纪初，人们就将动物和人的性别与染...

用荧光原位杂交(FISH)技术检测5例性分化异常患者标记染色体的来源

目的确定标记染色体的来源以协助常规细胞遗传学诊断。方法按细胞遗传学方法制备标本。应用CEPY光谱橙、CEPX光谱绿双色探针,标本经孵浴,消化,固定,洗片,脱水,变性,杂交,复染。结果发现5例性分化异常患者中,3例标记染色体为代表Y染色体的红色信号,另2例标记染色体为代表X染色体的绿色信号。结论提示荧光原位杂交技术提高了对标记染色体的识别能力,从而协助常规细胞遗传学诊断,也为临床治疗性分化异常患者提供依据。

289例性分化异常患者的染色体核型分析

目的 分析性分化异常患者中的染色体异常 ,协助其临床诊断。方法 按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体 ,进行核型分析。结果 在 2 89例性分化异常患者中共检出染色体异常 6 7例 ,12例 4 6 ,XY女性 ,异常检出率为2 7 3%。结论 染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一 ,并主要涉及性染色体的异常 。

议妇产科学研究生科研素质的培养

妇产科学研究生是医学研究生的一个分支部分。随着研究生扩招,一方面医学科研队伍不断增加,另一方面也因此影响研究生的教学质量。提高妇产科研究生的科研素质应该从多方面入手,包括:改革招生方式和培养体制,提高导师素质,加强理论知识学习,了解前沿研究课题和加强科研诚信教育等。

浅谈我国在医疗中的人文意识

人文就是人类文化中的先进部分和核心部分,人文的核心是“人”,以人为本,关心人,爱护人,尊重人。也就是常说的人类关怀和生命关怀。医学中的人文就是强调医疗活动以患者而不是以疾病为中心,把患者视为一个整体的人而不是损伤的机器,在诊治过程中坚持尊重患者、关怀患者的理念。1人文意识在医疗中的重要性“有时,去治愈;常常,去帮助;总是,去安慰。”

PCR检测携有Y染色体或其片断的隐匿型嵌合体的Turner综合征患者

本文用聚合酶链反应 (PCR)检测 7例Turner综合征患者是否具有Y染色体特异性基因 SRY基因 (sex deter mineregionY) ,以检查出含有Y染色体或其片断的隐匿型嵌合体。结果 :7例患者SRY基因均阴性。结论 :含有Y染色体或其片段的隐匿型嵌合体患者在Turner综合征患者中所占的比例可能较小。

克罗米芬与来曲唑临床促排卵应用的研究进展

克罗米芬是第一个用于临床的促排卵药物,具有里程碑式的意义,但由于一些副作用限制了其应用。人们尝试采用芳香化酶抑制剂来曲唑进行促排卵,目前已形成了较成熟的促排卵经验。本文将从两者的促排卵作用机制、特点和用药方案等方面进行综述。

达英-35对多囊卵巢综合征患者代谢与性激素的影响

目的明确口服避孕药达英-35对多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者的体成分、糖脂代谢及肝肾功能和性激素的影响,分析其在临床运用的有效性和安全性。方法选择多囊卵巢综合征患者59例为研究对象,予达英-35口服治疗3个周期,3个周期后进行自身对照。主要观察指标包括体质量、体质量指数(body mass index,BMI)和腰围(waist circumferences,WC)、臀围(hip circumference,HC)与血压。结果体质量、BMI、WC、HC较达英-35治疗预处理前明显降低,收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)差异无统计学意义;血脂、血糖代谢:总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)和稳态模型胰岛素抵抗指数(homeostasis model insulin resistance index,HOMA-IR),脂肪分布、脂肪百分比比较,差异无统计学意义。性激素相关指标:血清黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、游离雄激素指数(free androgen index,FAI)明显降低;性激素结合球蛋白(sex hormone-binding globulin,SHBG)显著增高;而总睾酮(total testosterone,TT)、硫酸脱氢表雄酮(dehydroepiandrosterone sulfate,DHEA-S)、雄烯二酮(androstenedione,AND)、游离睾酮(free testosterone,FT)、血清卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)浓度差异均无统计学意义。肝、肾功能相关指标:血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)有所降低,丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)、γ-谷氨酰转移酶(gamma-glutamyltransferase,GGT)、血清肌酐(creatinine,Cr)浓度差异无统计学意义。结论 PCOS患者应用达英-35治疗3个月后体质量、BMI、WC、HC明显下降,可能有较好的减体质量效果,对血压无明显影响,达英-35治疗可降低LH浓度,增加SHBG浓度,从而发挥抑制雄激素生物效应。短期应用达英-35对肝肾功能无明显影响,具有较高的安全性。

抗苗勒管激素对不同体质量指数多囊卵巢综合征患者卵巢过度刺激综合征的预测作用

目的:探讨抗苗勒管激素(AMH)对不同体质量指数(BMI)多囊卵巢综合征(PCOS)患者控制性超促排卵过程中发生卵巢过度刺激综合征(OHSS)的预测作用。方法:采用回顾性病例分析,将251例行控制性超促排卵的PCOS患者根据BMI分为3组,正常组(18.5 kg/m^(2)≤BMI<24.0 kg/m^(2))92例、超重组(24.0 kg/m^(2)≤BMI<28.0 kg/m^(2))90例、肥胖组(BMI≥28 kg/m^(2))69例,比较3组患者的临床特征、控制性超促排卵和OHSS发生情况,并采用受试者工作曲线(ROC)评估AMH对PCOS患者OHSS发生的预测作用。结果:(1)3组PCOS患者的BMI、AMH、基础黄体生成素(LH)水平、促性腺激素(Gn)使用天数、Gn用量、绒促性素(HCG)扳机日雌二醇(E2)水平差异均有统计学意义(P<0.05),正常组的中重度OHSS发生率(18.48%)明显高于超重组(5.56%)和肥胖组(5.80%),差异有统计学意义(P<0.05)。(2)多因素Logistic回归分析示:高BMI是PCOS患者发生OHSS的保护因素(OR 0.58,P<0.05),高水平的AMH是OHSS发生的危险因素(OR 1.23,P<0.05)。(3)正常组AMH阈值12.06 ng/ml时,预测OHSS发生的灵敏度为70.32%,特异度为88.96%,曲线下面积(AUC)最高为0.81;超重组AMH 10.25 ng/ml时,预测OHSS发生的灵敏度为85.36%,特异度为45.57%,AUC为0.53;肥胖组AMH 10.38 ng/ml时,预测OHSS发生的灵敏度为73.26%,特异度为56.78%,AUC为0.80。结论:可以采用AMH联合BMI评估PCOS患者发生OHSS的风险,其中AMH对正常BMI的PCOS患者发生OHSS的预测效果最佳,阈值为12.06 ng/ml,而对肥胖和超重的PCOS发生OHSS的预测有限。

中国冻存卵巢组织自体移植后首例活产报道

全球每年新增女性恶性肿瘤患者约920万例[1],抗癌治疗的性腺毒性可导致卵巢功能严重受损[2-3],因此开展生育力保护技术尤为重要。卵巢组织冻存是青春期前女童与疾病治疗无法延迟的患者惟一的生育力保护方法[4],自2004年全球首例活产报道至今[5],累计出生的婴儿数已超过200例[6],其有效性与安全性得到广泛的验证,成为一项临床常规技术[7]。首都医科大学附属北京妇产医院阮祥燕团队建立了首个卵巢组织冻存库[8],并于2016年完成了中国首例卵巢组织冻存移植[9],至今已成功移植10例,术后患者卵巢功能均得以恢复[10]。2021年,阮祥燕团队报道了中国首例自体卵巢组织冻存移植后自然妊娠病例[11-12],该患者现已顺利分娩,报道如下。

围绝经期抑郁大鼠肠道微生物菌群的研究

目的研究围绝经期抑郁大鼠肠道微生物菌群的变化,为防治围绝经期抑郁提供实验室依据。方法20只雌性SD大鼠均双侧卵巢切除去势进行围绝经期造模,然后随机分为2组,每组各10只。实验组采用慢性不可预见性温和应激(CUMS)刺激4周诱导抑郁模型,对照组未进行CUMS刺激。刺激前、刺激后1、2、3和4周分别测量两组大鼠体重,通过糖水偏好实验、强迫游泳实验和旷场实验检测抑郁行为的变化;抑郁造模成功后处死两组大鼠,提取结肠粪便细菌DNA,采用变性梯度凝胶电泳(DGGE)检测肠道微生物菌群的变化,对指纹图谱进行组间菌群多样性与相似性分析。结果与对照组相比较,实验组自应激刺激第2周起体重显著减轻(均P<0.05);应激刺激4周后糖水消耗率和旷场中央区域活动距离显著下降(均P<0.05),游泳悬浮不动时间显著增加(P<0.05);DGGE检测、非加权配对算术平均法(UPGMA)聚类分析结果提示肠道菌群多样性显著减少,组内相似性显著下降(P<0.01),组间相似系数仅为(54.84±11.07)。结论围绝经期抑郁大鼠的肠道菌群紊乱,多样性降低。

优生与遗传咨询的临床研究

总结本室优生遗传咨询门诊万例病例资料,应用细胞学方法、荧光原位杂交法和分子遗传学PCR方法检出外周血染色体异常率10.30%(555/5390),产前诊断核型异常率为6.68%(145/2171),胎停育绒毛核型异常率45.16%(28/62),总检出率为9.55%;PCR检测178例,正常人155例,患者23例;FISH结果:性别Y检测5例,21 三体征检测6例,均阳性。传统细胞学方法为染色体病诊断不可替代的重要手段;分子遗传学PCR方法及FISH检测方便、快速、精确,值得推广;遗传咨询,遗传病检测及产前诊断,对降低患儿出生率具有重大意义。

孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、产次对孕妇甲胎蛋白和β-绒毛膜促性腺激素的影响

目的探讨孕中期孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、产次对血清筛查Down’s综合征的影响。方法应用ELISA法、使用甲胎蛋白(AFP)、β"绒毛膜促性腺激素(β"HCG)定量法检测5274例孕中期(14～20周)孕妇血清中AFP和β"HCG的浓度,综合分析孕妇年龄、孕周、体重因素对孕妇血清AFP和β"HCG的影响。结果①筛查的阳性率为7.2%,灵敏度(真阳性率)为83.3%,特异度(真阴性率)为93.0%,假阴性率为16.7%,假阳性率为7.0%。②血清AFP值在<30岁的孕妇,随年龄增加有增加趋势,而在≥30岁的孕妇,则随年龄增加有降低趋势;血清β"HCG浓度均值在<29岁的孕妇,随年龄增加而增加,≥29岁的孕妇,则随年龄增加而降低;③血清β"HCG浓度均值在<80kg孕妇组各体重段的β"HCG值(MoM)与体重呈线性负相关;在≥80kg孕妇组MoM值不进一步降低,反而升高。④吸烟组血清AFP值、β"HCG值有增加趋势,并随产次增加有下降趋势。结论①孕妇血清中AFP和β"HCG值与孕妇年龄、体重、孕周密切相关,因此在血清筛查Down’s综合征时,要求准确相对上述各因素。②≥35岁组比<35岁组MoM值减少8.5%,会造成筛查假阴性率增加,建议≥35岁高龄孕妇直接行羊水染色体检查。③吸烟史、既往产史与血清AFPMoM值及β"HCGMoM均值虽存在变化趋势,但无显著性差异。

北京市和长治市三级妇幼专科医院女性不孕症患者病因的对比分析

目的调查分析北京市和长治市三级妇幼专科医院女性不孕症患者的病因和特点,为不同级别城市的妇幼医疗保健机构开展更有针对性的不孕症诊治提供参考依据。方法选取2019年3~6月在首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科(A组,3652例)和长治医学院附属长治市妇幼保健院妇科(B组,196例)就诊的不孕不育夫妇为调查对象,比较两组女性患者的一般情况、不孕症的病因构成及男女方不孕不育病因特点等。结果A组女性患者的平均年龄和不孕年限显著高于B组(P<0.05)。不孕病因上,A组女性患者由盆腔因素和男方因素引起不孕的比例显著高于B组(分别为32.12%vs.13.27%和51.23%vs.21.94%,P<0.05);排卵障碍引起不孕的比例显著低于B组(42.61%vs.77.55%,P<0.05)。两组女性患者均以卵巢性闭经或月经失调引起的不孕症为首位,A组显著低于B组(70.24%vs.80.92%,P<0.05)。男方因素中两组患者均以弱精子症占首位,且A组显著高于B组(98.24%vs.90.70%,P<0.05)。A组患者由2个病因引起不孕的比例显著高于B组(P<0.05)。A组患者由男方因素及男女双方因素引起不孕的比例均显著高于B组(P<0.05)。结论北京市和长治市三级妇幼专科医院的不孕症病因构成有显著差异,应在现有优势医疗资源的情况下,分别开展有侧重、有针对性的诊治。

移植优质胚胎数量对临床妊娠率和多胎率的影响

目的探讨体外受精移植优质胚胎数量对临床妊娠率和多胎率的影响。方法对患者年龄<35岁的829个体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及卵胞浆内单精子注射(ICSI)周期,按移植优质胚胎数量分为四组:0组移植0个优质胚胎,1组移植1个优质胚胎,2组移植2个优质胚胎,3组移植3个优质胚胎,分析各组临床妊娠率和多胎率的差异。结果2、3组与0、1组比较,种植率和临床妊娠率显著升高(P<0.05),但2组与3组之间的种植率和临床妊娠率无显著性差异。3组的多胎率较0、1、2组显著升高(P<0.05),尤其是三胎率较2组显著升高(P<0.05)。结论移植优质胚胎数量影响种植率、临床妊娠率和多胎率。对于<35岁的患者,为获得满意的临床妊娠率并尽可能预防多胎,尤其是三胎的发生,移植2个优质胚胎已足够。

口服避孕药和雌激素预处理在辅助生殖技术中的应用进展

卵巢储备功能下降及卵巢低反应是辅助生殖中常遇到的棘手问题,为了使促排卵过程顺利,减少周期取消率,提高获卵数和卵母细胞质量,减少并发症,改善助孕结局,常常需对这些患者进行预处理。口服避孕药和雌激素是经常用的预处理药物,本文将详细做一综述。

HCG注射日E_2/P比值对临床妊娠率和多胎率的影响

目的探讨体外受精促超排卵过程中HCG注射日E2／P比值对临床妊娠率和多胎率的影响。方法1006个IVF-ET及ICSI周期，按HCG日E2／P比值将病例分为三组：1组E2／P介于0．00～1．00之间，2组介于1．01—2．00之间，3组≥2．01，研究各组间临床妊娠率和多胎率的差异。结果随着HCG注射日E2／P比值的升高，获卵数、MⅡ期卵子数显著升高（P〈0．05）。3组的种植率、临床妊娠率和多胎率较1组、2组显著升高（P〈0．05）。结论HCG注射日E2／P比值影响获卵数、MⅡ期卵子数、种植率、临床妊娠率和多胎率。HCG日E2／P≥2．01时，种植率、临床妊娠率和多胎率显著升高。能否通过促超排卵方案的选择和药物的调整以获得高HCG日E2／P比值从而提高临床妊娠率值得进一步研究；另外，对HCG日E2／P≥2．01的病例，能否通过减少移植胚胎数量以减少多胎妊娠的发生也需进一步探讨。

促性腺激素释放激素拮抗剂方案中卵巢反应性相关因素分析

目的研究促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-ant)方案中卵巢反应性的影响因素及其与妊娠结局的关系。方法分析因输卵管因素和(或)男方因素在我院生殖中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)助孕的患者共452个周期,按患者的卵巢反应性分为卵巢低反应组、正常反应组和高反应组,比较拮抗剂方案中患者的一般情况、内分泌激素水平、促性腺激素(Gn)用药时间和剂量、获卵数、受精率及临床妊娠结局,并分析上述因素与卵巢反应性的关系。结果(1)在卵巢低反应组、正常反应组和高反应组中,患者的年龄、基础卵泡刺激素(bFSH)水平、基础睾酮(T)水平、窦卵泡计数(AFC)之间差异有统计学意义(P<0.05)。(2)三组患者人绒毛膜促性腺激素(HCG)日的雌二醇(E_2)水平、Gn的用量、取卵数、移植数、冷冻数及流产率之间差异有统计学意义(P<0.05);Gn的用药时间、子宫内膜厚度之间差异无统计学意义(P>0.05);卵巢低反应组的临床妊娠率(30.28%)明显低于其他两组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)多因素Logistic回归显示,年龄、bFSH水平及总Gn用量与卵巢反应性呈负相关,取卵数与卵巢反应性呈正相关。结论拮抗剂方案中,卵巢反应性与患者的年龄、bFSH水平及Gn用量有关,对卵巢反应性进行评估应当结合患者的一般情况、超声学检查及内分泌特点等多因素进行综合分析。