儿童期精神分裂症的遗传特点研究进展

本文综述了儿童期精神分裂症(COS)的遗传特点,COS遗传度>80%,主要表现为(1)相关风险基因与成年期精神分裂症有很多重叠;(2)很多风险基因也关联孤独症谱系障碍等更早发的神经发育性障碍;(3)COS的风险基因结构中含有更多的常见和罕见变异体,包括拷贝数变异体(CNVs)。

提升对我国孤独症谱系障碍儿童发病状况及早期干预的关注

孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病,其核心特征包括:社会沟通和社会交往的缺陷,局限的、重复性行为及兴趣。孤独症谱系障碍包括孤独症、阿斯伯格综合征等,孤独症谱系障碍疾病往往被简称为孤独症或自闭症。近年来,孤独症的患病率在世界范围内呈现上升的趋势。该文从孤独症概念和发病原因、发病情况、诊断和干预三方面进行论述,同时提出未来的关注点和研究重点。

中国0~6岁儿童孤独症谱系障碍筛查患病现状

目的了解中国0~6岁孤独症谱系障碍(ASD)的患病现状、分布情况及差异。方法选取2020年-2021年在中国山东省、湖北省、河北省3个省4家妇幼保健院和1家儿童医院儿保科参加健康体检的0~6岁儿童以及山东潍坊市安丘136家幼儿园3~5岁在园儿童为研究对象,共计89475例。首先采用预警征进行筛查,凡预警征筛查结果可疑,采用M-CHAT量表、ABC量表、克氏量表进一步筛查,筛查阳性儿童采用CARS量表和ADOS量表诊断,并综合经过统一培训且有临床工作经验的医师进行综合判断,最终确诊ASD。结果本次筛查研究ASD患病率为1.8%(95%CI:1.7%~2.0%);其中男童为2.6%(95%CI:2.4%~2.8%),女童为0.9%(95%CI:0.8%~1.0%),患病率性别比(男∶女)为2.9∶1;0~3岁儿童患病率为1.6%(95%CI:1.4%~1.7%),4~6岁儿童的患病率为2.5%(95%CI:2.2%~2.7%)。结论中国儿童ASD患病率较高,性别和年龄患病率存在差异。

孤独症儿童智力水平及社会适应能力的比较研究

采用图片词汇量表及儿童社会适应行为量表分别测查了符合ＩＣＤ－１０及ＤＳＭ－Ⅱ－Ｒ诊断标准的３０例孤独症儿童和３０例智力低下儿童。结果表明孤独症组平均智商为７１．６±１７．８，较智力低下组的５２．５±１１．５显著为高（Ｐ＜０．００１），但社会适应商数孤独症组为５５．１±１３．９，较智力低下组的７５．２±１６．９显著为低（Ｐ＜０．００１）。

成年孤独症一例报告

成年孤独症一例报告北京医科大学精神卫生研究所贾美香，杨晓玲近几年来，儿童孤独症的报导不再少见，但成年孤独症尚未见报道，现将所见一例报导如下：男性２１岁待业青年患者自幼语言发育差，很少与人交往，行为动作刻板，于９４年５月１３日收入我院。患者三岁半上幼儿...

《心理教育评定量表中文修订版C-PEP》修订报告

目的 :本文对引进的心理教育量表 (psycho educationalprofile,简称PEP)进行修订。方法 :研究对象患儿组来自北京大学精神卫生研究所儿科门诊孤独症儿童 78人 ,正常对照组取自一般幼儿园 3 6岁儿童 12 0名。对所有资料进行信度、效度及项目分析。结果 :信度和效度均佳。项目难度适中。病理学项目能有效地鉴别患儿的病理性反应。正常功能发展项目分数与年龄相关 ,与图片词汇测验、瑞文推理测验高度相关。结论

2004年北京市2-6岁儿童广泛性发育障碍的现况调查

目的：通过针对儿童广泛性发育障碍的现况调查，了解北京市2～6岁儿童精神残疾现况。方法：采用容量比例概率分层整群抽样方法抽取样本21866人。用克氏孤独症行为量表进行筛查，用儿童孤独症评定量表和精神障碍诊断与统计手册（第四版）进行诊断。结果：确诊广泛性发育障碍儿童16人（儿童孤独症14人，不典型孤独症1人，Rett综合征1人），假阴性率0．80‰，广泛性发育障碍现患率为0．73‰，校正现患率为1．53‰，年平均发现率为0．11％。；广泛性发育障碍的城乡分布、年龄分布、性别分布、民族分布均无显著性差异（X^2：0．11～1．85，P=0．739—0．173），广泛性发育障碍的现患率随家庭经济收入的降低而升高（趋势X^2=4．70，P=0．030）；25％的确诊儿童父母尚未发现儿童存在异常或尚未带儿童就诊，80％的确诊儿童未得到治疗康复，所有确诊儿童都有康复需求。结论：北京市2～6岁儿童的广泛性发育障碍现患率并不低，家庭低收入是儿童发生广泛性发育障碍的危险因素，广泛性发育障碍儿童就诊率低，康复率低，所有儿童都有康复需求。政府及有关部门应充分重视这一群体及其需求。

儿童孤独症筛查量表的编制与信度、效度分析

目的 :编制儿童孤独症筛查量表 ,并对该量表进行信度和效度分析。方法 :基于目前精神医学界对儿童孤独症临床表现和诊断的认识及孤独症诊断访谈量表的研究结果编制量表。选择儿童孤独症组、精神发育迟滞组和正常儿童组作为研究对象进行信度、效度检验。结果 :该量表各项目的评定者信度和重测信度(Kappa值 )分别为 0 .4 2 9- 0 .6 39(除一项外 )和 0 .4 0 4 - 0 .732。各因子的评定者信度和重测信度 (相关系数 )分别为 0 .94 4 - 0 .988和 0 .84 0 - 0 .984。量表总分的评定者信度和重测信度 (相关系数 )分别为 0 .933和0 .986。量表的分半信度为 0 .96 9。同质性信度除一项外 ,其他各项目间的相关系数为 0 .4 4 4 - 0 .85 5。P均 <0 .0 1。该量表各项目的鉴别诊断效度 :三组间 χ2值为 2 0 .6 5 8- 10 8.15 2 ;各两组间 Z值分别为 2 .186 - 9.2 6 4(除二项外 )。各因子的区分效度 :三组间 F值为 138.2 2 7- 4 6 8.36 8;各两组间组间均数差为 2 .916 - 14 .5 4 2。量表总分的区分效度 :三组间 F值为 5 6 2 .5 6 3,各两组间组间均数差为 10 .91- 34.6 4。p为 0 .0 2 9- 0 .0 0 0。量表的所有项目可聚为三个因子。筛查界限分为 2 1分 ,诊断界限分为 2 4分。结论 :该量表具有较好的信度和效度 。

孤独症儿童心理教育量表中文版修订的效度和信度

目的：对适用于孤独症儿童的心理教育量表中文版（C-PEP）进行效度和信度检验，以发展适合我国孤独症儿童的评估工具。方法：在北京、武汉、深圳、长春四地的医疗或康复教育机构中选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-IV）孤独症诊断标准的2～11岁儿童438例，在普通幼儿园选取488例2—7岁正常儿童。以孤独症样本为对象，检验C—PEP的效度和信度。通过Pearson相关分析及验证性因素分析以揭示C—PEP的结构效度。采用皮博迪图词测验（PPVT）、联合型瑞文智力测验（CRT）、适应行为量表（ABS）、儿童孤独症评定量表（CARS）等效标测验分数和年龄为效标，获得正常组与孤独症组间差异的区分效度等手段以检验效标效度。采用Cronbach0c系数检验C-PEP的内在一致性，采用评分者变异源方差分析及组内相关系数评估评定者信度。结果：C-PEP的内部结构分析显示，发展功能（r=0．55～0．87）和病理行为领域（r=0．46～0．79）各自的分测验间相关为中等相关；发展功能（r=0．74～0．93）和病理行为（r=0．66—0．95）的分测验与其领域总分间相关为高相关。验证性因素分析显示各指标拟合良好（X。=319．57、CFI=0．94、TLI=0．92、NFI=0．93、IFI=0．94、SRMR=0．04、RMSEA=0．13）。在控制年龄变量后，C-PEP的发展功能量表总分与CRT智商、PP、丌智商及适应商ADQ之间呈中度正相关（r=0．61、0．43、0．56，均P〈0．001），病理总分与CARS总分呈正相关（r=0．31，P〈0．01）。组群间t检验结果显示，孤独症儿童在各个年龄阶段的C-PEP功能发展总分都低于正常儿童组（均P〈0．001），呈现出明显的发育落后。C-PEP的发展和病理总量表的内在一致性Cronbachn系数分别为0．98和0．95；评分者组内相关系数ICC均在0．97以上，评分者的变异源方差分析结果不显著（均P〉0．05）。结论：修订后的中文版C-PEP具有良好的效度和信度，可以作为我国孤独症儿童临床评估的有效工具。

改良婴幼儿孤独症量表中文简化版的效度和信度

目的：简化改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）中文修订版,并检验简化后其效度和信度。方法：删去M-CHAT中文修订版中既往研究显示效度或信度较差的5个条目（条目1、3、11、16和18）,剩余的18个条目重新编号,各条目的内容和评分方法不变,形成M-CHAT中文简化版。以临床诊断作为金标准,与178例被试（93例孤独症儿童,85例正常儿童）的M-CHAT中文简化版筛查结果进行对比以检验效度。共有117例被试（56例孤独症儿童,61例正常儿童）的2位家长同时单独对被试进行M-CHAT中文简化版评定,以检测评分者信度;共有52例孤独症儿童的家长在2~4周后再次评定M-CHAT中文简化版,以检测重测信度。结果：当筛查界限分为13分时,M-CHAT中文简化版的灵敏度和特异度分别为92%和83%。阳性预测值为82.7%,阴性预测值为89.2%。M-CHAT中文简化版单项评分者信度kappa系数为0.41~0.75,均P〈0.01;总分评分者信度kappa系数为0.90（P〈0.01）。条目8的单项重测信度kappa系数为0.15,P〉0.05;其余条目单项重测信度kappa系数为0.47~0.80,P〈0.01;总分重测信度kappa系数为0.81,P〈0.01。内部一致性检验Cronbachα系数为0.94,P〈0.01。结论：M-CHAT中文简化版的效度和信度可能优于M-CHAT中文版及M-CHAT中文修订版,值得在早期孤独症筛查工作中推广。

改良婴幼儿孤独症量表中文修订版的信效度

目的:在引进改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)基础上,对该量表的评分方法进行修订,检验修订评分方法后量表的信效度。方法:保留量表原来所有条目内容,将其中的22个条目的 "是/否"二级评分改为"从不/偶尔/有时/经常"四级评分,分值相应地设定为3、2、1、0分。条目11、18、20、22为逆向条目,分值设置方向相反;条目16评分"是/否",设定为0、1分,从而形成M-CHAT中文修订版。对93名符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准的孤独症患儿进行M-CHAT中文修订版评定,其中56名患儿同时评定儿童孤独症评定量表(CARS),以检验其校标效度。52名患儿2～4周后再次进行M-CHAT中文修订版评定,以检测重测信度。对85名正常儿童进行M-CHAT中文修订版评定。共有117名被试(56名孤独症儿童,61名正常对照)的2位家长同时单独对被试进行M-CHAT中文修订版评定,以检测评分者信度。结果:M-CHAT中文修订版单项评分者信度的组内相关系数(ICC)为0.41～1,总分评分者信度相关系数为0.89(P均<0.01)。单项重测信度ICC为0.15～1,总分重测信度相关系数为0.83(均P<0.01,项目10除外)。内部一致性检验Cronbachα系数为0.90(P<0.01)。M-CHAT中文修订版有2个条目与总分间相关系数分别为-0.35、-0.13;其余21个条目与总分间相关系数在0.13～0.84之间(均P<0.01)。M-CHAT中文修订版总分与CARS量表总分之间相关系数为0.49(P<0.01)。当总分界限分定为17分时,M-CHAT中文修订版灵敏度为0.91,特异度为0.81。结论:M-CHAT中文修订版的信、效度均优于M-CHAT中文版,更适用于儿童孤独症的早期筛查。

改良婴幼儿孤独症量表中文版的信效度

目的:引进改良婴幼儿孤独症量表(Modified Checklist for Autism in Toddlers,M-CHAT),并检验信效度。方法:对93名符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断标准的门诊就诊的儿童孤独症患儿进行M-CHAT中文版评定,其中64名患儿同时评定儿童孤独症行为量表(ABC),56名患儿同时评定儿童孤独症评定量表(CARS),以检验其校标效度。53名患儿2～4周后再次进行M-CHAT中文版评定,以检验重测信度。对85名正常儿童进行M-CHAT中文版评定。共有117名被试(56名孤独症儿童,61名正常对照)的2位家长同时单独对被试进行M-CHAT中文版评定,以检验评分者信度。结果:M-CHAT中文版单项评分者信度Kappa值为0.24～1,总分评分者信度相关系数为0.79;单项重测信度Kappa值为0.27～1,总分重测信度相关系数为0.77(均P<0.01)。M-CHAT中文版内部一致性检验Cronbachα系数为0.85(P<0.01)。M-CHAT中文版各条目与总分之间的相关系数为-0.21～0.73;M-CHAT中文版总分与ABC、CARS总分之间的相关系数分别为0.34与0.53(均P<0.01)。M-CHAT中文版的灵敏度为0.96,特异度为0.60。结论:改良婴幼儿孤独症量表中文版的总体信度、效度较好,灵敏度较高,可用于我国儿童孤独症的早期筛查;但其特异度偏低,有待进一步修订完善。

精神发育迟滞儿童智力水平变化追踪研究

采用韦克斯勒学龄智力量表对经特殊教育的46名精神发育迟滞儿童智商进行追踪研究,分析与智商变化可能有关的因素,并就研究结果讨论了精神发育迟滞儿童的教育康复目标及其追踪评定方法。

2～6岁儿童广泛性发育障碍的3年后随访

目的:对2004年北京市2～6岁儿童广泛性发育障碍调查中诊断为广泛性发育障碍的儿童进行随访研究,了解广泛性发育障碍儿童的近期预后。方法:在3年后对2004年调查中确诊的广泛性发育障碍儿童进行随访,由儿童精神科医师根据美国精神障碍诊断与统计手册第4版进行诊断,随访时用儿童孤独症评定量表、Gesell发展诊断量表或中国修订韦氏儿童智力量表、Achenbach儿童行为量表、儿童感觉统合能力发展评定量表的评定及总体调查问卷、精神专业调查问卷进行调查。结果:2004年确诊的29名广泛性发育障碍儿童中共有26名儿童得到随访。随访时间间隔(38.1±0.9)个月。21名(80.8%)儿童诊断同前;另5名(19.2%)儿童的诊断发生变化,1名儿童孤独症诊断转变为不典型孤独症。2名孤独症诊断儿童及2名不典型孤独症诊断儿童不再符合广泛性发育障碍的诊断标准。疾病严重程度转归为显著好转、好转、无变化、加重者分别为4人(15.4%)、4人(15.4%)、15人(57.7%)、2人(7.7%),1名儿童转归无法确定。随访确诊广泛性发育障碍的儿童中,90.9%伴有精神发育迟滞,76.2%伴有感觉统合失调,52.4%伴有过度活动,18.2%伴有肢体残疾,18.2%伴有癫痫。患儿既往康复治疗明显不足,教育安置有限。结论:多数广泛性发育障碍儿童近期预后不良,少数患儿近期预后良好。

孤独症儿童与其他精神障碍儿童围生期危险因素比较

目的:比较孤独症与其他精神障碍儿童围生期危险因素之间的差异。方法:应用自制围生期危险因素调查表对197例孤独症儿童和93例其他精神障碍儿童进行回顾性调查。应用t检验和卡方检验分析两组儿童之间围生期危险因素的差异。结果:孤独症组围生期危险因素发生率高于其他精神障碍组(68%vs.51%,P=0.003),其母孕期感冒史及早产史发生率均高于其他精神障碍组(14.2%vs.6.5%,10.7%vs.3.2%;P=0.038,0.022);两组儿童在喂养方式上差异也有统计学意义(孤独症组母乳喂养、混合喂养、人工喂养的比例分别为67.7%、15.0%、17.3%,其他精神障碍组3种喂养方式的比例分别为48.3%、22.4%、29.3%;P=0.038)。结论:母孕期感冒、早产和喂养方式与孤独症发病可能有某种联系。

CCMD-3与DSM-Ⅳ儿童孤独症两种诊断标准的比较

目的:比较中国精神疾病分类方案与诊断标准第三版(CCMD-3)与美国精神障碍诊断和统计手册第四版(DSM-Ⅳ)儿童孤独症诊断的一致性,探讨CCMD-3儿童孤独症诊断中存在的问题,确定诊断标准中各症状条目的出现频率。方法:运用CCMD-3和DSM-Ⅳ儿童孤独症诊断标准对连续首次就诊的255名可疑发育障碍儿童进行诊断。结果:两种诊断系统儿童孤独症、不典型孤独症、非孤独症诊断的总体一致率为96.08%;诊断差异主要来自于儿童孤独症和不典型孤独症的诊断不一致;个别症状在孤独症儿童中出现频率较低。结论:CCMD-3和DSM-Ⅳ儿童孤独症诊断标准具有较好的诊断一致性;为进一步提高诊断一致性,对CCMD-3中个别症状条目予以调整有所必要。

学习困难和多动儿童父母个性特点的初步探讨

采用明尼苏达个性测查表(MMPI)中国版,对学习困难儿童73名父母、多动症儿童的94名父母及同校学习成绩优秀儿童的78名父母进行了个性调查。结果提示,学习困难和多动症儿童的母亲在疑病、抑郁、癔病分量表得分高于对照组母亲,多动组儿童母亲在社会责任感分量表得分低于对照组,父亲社会内向分、依赖分和焦虑分明显高于对照组。而父亲的支配性评分明显低于对照组,学习困难和多动症儿童的母亲有个性偏离者明显多于对照组,主要为类神经症性个性偏离。

5-HT转运体基因多态性与孤独症核心家系的关联研究

目的 :探讨中国汉族人群 5 -HT转运体基因多态性 (HTTSNP1 8)与孤独症的关系。方法 :应用聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性 (PCR -RFLP)分析方法对 175个孤独症核心家系测定基因型和等位基因。结果 :孤独症患儿与父母的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势。传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义 ,(McNemarχ2 =0 0 0 ,P >0 0 5 )。结论 :本研究未发现 5 -HT转运体基因多态性 (HTTSNP1 8)与孤独症存在关联 ,提示该基因多态性不影响孤独症的易感性 ,在中国汉族孤独症发病中不起主要作用。