重组人白介素-11对人骨髓细胞生长的影响

目的 :观察人重组白介素 11(rhuIL 11)对人骨髓细胞生长的影响。方法 :将血小板生长因子、人重组白介素 3、干细胞生长因子和rhuIL 1110 ,5 0 ,10 0ng·mL-1分别加入已制备的人骨髓有核细胞 ,定向培养后 ,分别统计集落数。结果 :rhuIL 11对人骨髓细胞集落数有刺激生长的活性 ,且呈剂量依赖关系 ,其作用与美国GI公司生产的Neumega(rhuIL 11)作用相似 ,无明显差异 (P >0 .0 5 )。结论 :rhuIL

重组人白介素11对豚鼠血小板减少的治疗作用

应用抗血小板血清造成豚鼠血小板减少症动物模型 ,观察人重组白细胞介素 11(rHuIL 11)对豚鼠血小板减少症的治疗作用 ,结果显示rHuIL 112 0 0 ,10 0 ,5 0 μg·kg-1均可明显升高豚鼠的血小板计数 ,增加骨髓巨核细胞集落生成单位 (CFU Meg)细胞集落数 ,与生理盐水对照组比较有明显差异。说明rHuIL

重组人白细胞介素-11对环磷酰胺致犬血小板减少症的实验研究

目的观察重组人白细胞介素 11(rhIL 11)对环磷酰胺致犬血小板减少症的治疗作用。方法分别用rhIL 112 0 0、10 0 μg/(kg·d)两个剂量对环磷酰胺致犬血小板减少症皮下注射 15d ,然后动态观察血小板数 ,并检测骨髓有核细胞总数和CFU Meg。结果rhIL 11能明显减轻环磷酰胺犬血小板减少的最低值 ,促进外周血小板数恢复正常 ,使骨髓有核细胞总数和CFU Meg增加 ,与对照组比较 ,有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论rhIL

精神发育迟滞高发村病因学研究

目的 探讨智力低下患者精神发育迟滞 (Mental Retardation MR)的原因。 方法 对大庸市汪家山村原因不明的智力低下 (包括智残 )患者 71例 ,34例正常人作为对照研究 ,进行细胞遗传学及淋巴细胞微核率检测。 结果 细胞遗传学检查未发现异常。而对该村 71例智力低下的患者自发性淋巴细胞微核检出率明显高于同村的正常人 (P<0 .0 0 5 ) ,有显著性差异。且该村的正常人与长沙地区正常人的比较亦有显著性差异 (P<0 .0 0 5 )。 结论 该村 MR患者不是由于染色体异常所致 ,MR与环境中某些因素有关 。

125例Turner征核型和自然身高的分析

的 :分析Turner征的核型和自然身高情况 ,以供临床早期诊断。方法 :1982～ 2 0 0 0年以来 ,通过染色体G显带、C显带、N显带、高分辨等技术 ,确诊为Turner征者共 12 5例 ,分析其初诊时的核型和身高。结果 :本组核型主要为 4 5 ,XO(33 6 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,X ,i(Xq) (16 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XX(10 4 % ) ;4 6 ,X ,i(Xq) (8.8% ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XY(8 8% )。身高落后在 14岁时达到最大 ,平均成年身高为 (137 8± 9.9)cm ,比相应正常标准矮 2 1.1cm。 4 5 ,XO个体比非 4 5 ,XO个体矮。结论 :生长受损可能主要发生在 14岁以前 ,提示应提早诊断 ,及早治疗。

用多聚酶链式反应检测献血员巨细胞病毒感染

采用多聚酶链式反应，检测了７６份血库献血员的巨细胞病毒感染情况。结果显示：３９份表现阳性，阳性率为５１．３％。同时还检测了其敏感性和特异性。结果表明，可检测到的巨细胞病毒ＤＮＡ最低限为５ｆｇμｌ－１。本方法简单，快速，特异性较好，灵敏度高，可适用于临床巨细胞病毒感染的检测。

国产rhG-CSF对骨髓细胞培养CFU-GM的影响

目的 观察国产重组人粒细胞集落刺激因子 (rh G- CSF)对人和小鼠骨髓细胞生长的影响。 方法 将国产rh G- CSF10、5 0、10 0 ng/ ml分别加入已制备的人和小鼠的骨髓有核细胞 ,进行 CFU- GM定向培养后 ,分别统计集落数。 结果 rh G- CSF对人和小鼠骨髓来源的 CFU- GM集落数均有不同程度刺激生长的活性 ,且呈剂量依赖关系 ,其作用与日本生产的惠尔血相似。 结论 国产重组人粒细胞集落刺激因子 (rh G- CSF)

中国人新SRY基因突变类型－Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应用进行了讨论。

脆性X综合征的临床表现及有关检查

本文报告１２３例不明原因精神发育迟滞男性患儿的脆性Ｘ筛查，发现脆性Ｘ综合征１４例，检出率１１．４％。最显著的行为问题是多动和孤独。与脆性Ｘ阴性者相比癫痫、多动和孤独有显著差异。对其他神经精神障碍。

重组人粒细胞集落刺激因子对辐射后小鼠中性粒细胞减少的治疗作用

目的 :观察重组人粒细胞集落刺激因子 (rhG CSF)对辐射致小鼠中性粒细胞减少的治疗作用。方法 :分别用rhG CSF 10 μg·kg- 1 ·d- 1 和 30 μg·kg- 1 ·d- 1 二个剂量对辐射致中性粒细胞减少症小鼠皮下注射 ,观察rhG CSF对辐射小鼠脾脏重量、脾表面造血灶 (CFU S)数、骨髓有核细胞数和骨髓DNA含量及骨髓粒 单核系祖细胞 (CFU GM)的影响。结果 :rhG CSF二个剂量对钴6 0 照射小鼠有明显增加脾脏重量和CFU S数 ,加速小鼠骨髓DNA合成速率的作用 ;CFU GM细胞集落形成增多。结论 :rhG CSF对辐射所致小鼠中性粒细胞减少有明显促进其造血功能的恢复。

精神发育迟滞儿童的临床和病因探讨(附290例报告)

本文报告290例精神发育迟滞儿童的临床及病因学研究。分析全组有遗传因素或遗传倾向者在半数以上,提示开展遗传咨询以减少或杜绝智力低下的儿童出生有重要意义。

六例性反转综合征患者的分子遗传学分析

对六例性反转综合征患者(3例XX男性)(3例XY女性)用Y-特异性DNA探针进行了Southern印迹杂交分析,并用PCR技术扩增了SRY基因部分序列。结果表明,1例XX男性缺乏源于Y染色体的杂交信号,也无SRY基因;其余2例XX男性和3例XY女性都检测到Yp-DNA序列和SRY基因。这对进一步阐明性反转综合征的病因和SRY基因的作用机制具有重要意义。

一个精神发育迟滞高发村的病因学研究

从１９８９年至１９９１年对大庸市一个精神发育迟滞高发村进行了病因学研究；通过流行病学调查、智力测定、家系调查、细胞遗传学及生化检查和环境检测等分析，发现其主要致病原因系缺碘所致克汀病。证实湖南为缺碘省份，并提出初步治理方案。

七例46，XY女性的SRY基因分析

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、ＰＣＲ扩增、ＤＮＡ序列分析技术对７例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因进行了研究。结果表明：一例缺失ＳＲＹ基因；一例存在ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ点突变；另一例存在ｃｏｄｏｎ９４ＣＴＧ→ＣＣＧ的点突变；其余４例与正常成年男性的ＳＲＹ基因相同。为研究４６，ＸＹ女性性反转综合征的发病机理提供了有价值的资料。

多聚酶链式反应检测FMR－1基因突变

采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）结合银染或非同位素杂交的方法，对１５例脆性Ｘ染色体阳性的患者和携带者进行了检查。结果显示，该方法可以检出ＦＭＲ－１正常扩增带、前突变与完全突变，与细胞遗传学检查相比，ＰＣＲ检测更为快捷与准确。

4q中间缺失的高分辨染色体研究

4号染色体的长臂部分单体大多与环形染色体和q_(31)以远的缺失有关,由中间缺失引起的为数不多,文献报道的仅有数例。这些不同的缺失所导致的临床症状和体征各不相同,很难将它们共同归属于某一综合征。我们报导1例新生del(4)(q21.3∷q25)的染色体异常,并对4q部分单体综合征进行简要讨论。一。

性反转综合征患者SRY基因的初步分析

应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶谱分析对10例性反转综合征患者的外周血SRY基因进行了研究。结果显示:6例46,XY女性和3例46,XX男性均有SRY基因存在,另1例46,XX男性无SRY基因16例46,XY女性SRY基因PCR产物MspI和Taq I限制性酶谱分析未发现异常。为性反转综合征的病因学研究提供了资料。

抗癫痫药物对淋巴细胞微核率的影响

作者对服用抗癫痫药物的46例癫痫患者、20例未服用抗癫痫药物的癫痫患者和50例健康人进行了外周血淋巴细胞微核率检测。结果显示:服用抗癫痫药物的癫痫患者淋巴细胞微核率较健康人组高(P<0.001),亦较未服药癫痫组高(P<0.01～0.001)。