屈侧网状色素沉着一家系调查及KRT5基因突变检测

目的探讨屈侧网状色素沉着一家系患者的临床表现及其致病原因。方法对该家系进行调查，详细记录每例患者的临床表现，观察先证者的组织病理和超微结构，并对家系中3例患者的KRT5基因进行突变检测。结果该家系所有患者均表现为皱褶部网状色素沉着，背部及腹部表现特发性点状白斑。组织病理学和超微结构观察发现，表皮色素增加，角质形成细胞内有大量黑素颗粒，黑素细胞的数目无明显变化。KRT5基因突变检测，未发现突变。结论首次报道皱褶部网状色素沉着伴特发性白斑，家系中未检测到KRT5基因的突变，表明该病可能存在其他的致病基因。