上杭县居民MCV、MCH与地贫基因检测结果之分析与研究

目的调查本县居民MCV、MCH同时降低的阳性率与地中海贫血的基因分型情况,并对不同年龄、性别对MCV、MCH在地中海贫血筛查中的影响进行研究。方法通过对二年来在本院住院、门诊、健康体检者108 722例血液分析结果的统计分析,比较不同人群小细胞、低色素性贫血的发病率;对其中1 054例进行地中海贫血基因检测,并将此结果作为参考标准计算并观察MCV和MCH联合检测对地中海贫血筛查的准确度、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值。计算出本县居民地中海贫血各基因型的构成比。结果小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,婴幼儿最高,其次是青少年,老年人最低。在15岁前男性高于女性,15岁以后至50岁女性高于男性。MCV和MCH系列联合检测对地贫筛查的灵敏度和阴性预测值在不同的人群中都高达95%以上,特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别。结论小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,MCV、MCH正常者几乎可以排除地中海贫血的诊断。但作为诊断指标特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别。本县居民地中海贫血总发病率约为10.19%;α-地中海贫血基因携带率为6.59%;β地中海贫血基因携带率为3.60%。子女和其父母的MCV、MCH检测结果综合分析是地中海贫血筛查经济而有效的方法。