LXR及其靶基因COX-2和CETP在肥胖OSAHS幼鼠肝组织中的保护作用

目的阐明肝X受体(liver X receptor,LXR)及其靶基因环氧化酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)、胆固醇酯转移蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)的高表达是肥胖幼鼠阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)发病过程中的保护性因素,为肥胖儿童OSAHS的发病机制提供基础研究资料。方法24只3~4周龄雄性Wistar幼鼠分为正常对照组(control组)、单纯肥胖组(obesity组)、单纯OSAHS组(OSAHS组)、肥胖+OSAHS组(obesity+OSAHS组)。HE染色观察幼鼠肝组织病理变化;蛋白免疫印迹法(Western blotting)检测幼鼠肝组织中LXRα、COX-2、CETP的表达水平;运用免疫组化方法检测幼鼠肝组织中LXRα、COX-2、CETP的表达水平及分布情况。结果单纯肥胖组和肥胖+OSAHS组幼鼠体质量、总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)含量与正常对照组相比均明显增加(P<0.05),单纯OSAHS组和肥胖+OSAHS组幼鼠血氧饱和度与正常对照组相比均明显降低(P<0.05)。单纯肥胖组、单纯OSAHS组及肥胖+OSAHS组肝组织与正常对照组肝组织相比均有明显损伤,肥胖+OSAHS组肝组织损伤较单纯肥胖组、单纯OSAHS组肝组织损伤程度明显升高。单纯OSAHS组和单纯肥胖组幼鼠肝组织中LXRα、COX-2、CETP表达水平较正常对照组均明显升高(P<0.05)。肥胖+OSAHS组幼鼠肝组织中LXRα、COX-2、CETP表达水平较其余各组均明显升高(P<0.05)。结论LXR及其靶基因COX-2、CETP在肥胖OSAHS幼鼠肝脏中高表达,是发病过程中的可能保护性因素。

UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型合并结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭1例

目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型。方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临床表现及基因型进行分析,对近年来与UNC80和ZIC1基因变异相关IHPRF2和BAIDCS1文献进行总结和分析。结果 患儿存在小头畸形、生长发育迟缓、智力受损、肌张力异常等临床表现,对患儿基因组DNA行全外显子组基因检测发现UNC80和ZIC1存在基因变异,诊断为IHPRF2合并BAIDCS。结论 IHPRF2和BAIDCS对患儿生长发育影响重大,基因检测对明确此病有重要意义,目前该病报道较少,故提高临床医师对该病的认识至关重要。