塞利尼索治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴中性粒细胞增多症1例及文献复习

目的探讨塞利尼索治疗含有多个不良预后因素的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)伴中性粒细胞增多症的疗效。方法回顾性分析潍坊市人民医院2021年5月收治的1例MDS/MPN伴中性粒细胞增多症的病人的临床资料,并复习相关文献。结果70岁男性,血常规示白细胞计数明显增高,主要为中性粒细胞及前体细胞,骨髓形态示粒系增生活跃伴有发育异常,二代测序示SETBP1、ASXL1、NRAS、KRAS、U2AF1基因突变,诊为MDS/MPN伴中性粒细胞增多症。应用去甲基化药物联合塞利尼索治疗有效,疾病病程由进展恶化转为稳定,生存质量提高,血液学指标改善。结论MDS/MPN伴中性粒细胞增多症是罕见的血液肿瘤,目前无标准治疗方法;应用去甲基化药物联合塞利尼索治疗安全有效,为不适合异基因造血干细胞移植的病人带来了新的治疗选择,并可能为病人带来临床获益。

芦可替尼对伴非驱动突变的原发性骨髓纤维化患者的疗效分析

目的:研究非驱动突变对芦可替尼治疗原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者的疗效及影响。方法:回顾性分析2017年1月1日—2022年3月1日就诊于潍坊市人民医院血液科初诊的46例PMF患者的临床资料,探索非驱动突变与芦可替尼疗效的关系。结果:46例PMF患者中44例检测出突变,其中6例患者驱动基因检测为三阴型,2例患者未检测出任何基因突变。携带≥3个突变基因组的患者21例,<3个突变基因组25例,对携带≥3个基因突变的PMF患者芦可替尼仍有较好的缩脾及改善体质性症状的效果(P=0.002,0.045),与<3个突变组比较经芦可替尼治疗后缩脾、症状改善差异无统计学意义(P=0.834,0.232)。携带≥3个突变基因组PMF患者无进展生存期(PFS)明显缩短:734(119~3301)d vs 1904(479~5461)d(H=-2.387,P=0.017)。携带TET2、ASXL1、EZH2或TP53基因突变与未突变组比较经芦可替尼治疗前后的脾脏缩小及症状改善,差异无统计学意义(TET2:P=0.097,0.088;ASXL1:P=0.137,0.692;EZH2:P=0.075,0.655;TP53:P=0.801,0.869)。携带EZH2突变患者PFS明显缩短(P=0.033),携带TET2、ASXL1、TP53基因突变患者较未携带者PFS未见明显缩短(P=0.071,0.563,0.787)。结论:非驱动突变对芦可替尼的缩脾及体质性症状改善等疗效存在一定影响。

含苯达莫司汀预处理方案在淋巴瘤自体移植中疗效及安全性分析

目的:探讨含苯达莫司汀的移植预处理方案[BeEAM(苯达莫司汀+依托泊苷+阿糖胞苷+马法兰)和BeEAC(苯达莫司汀+依托泊苷+阿糖胞苷+环磷酰胺)]在淋巴瘤自体造血干细胞移植(ASCT)中的疗效及安全性。方法:回顾性分析2020年10月—2022年5月在潍坊市人民医院血液科接受ASCT的13例非霍奇金淋巴瘤患者,分析造血重建时间,并评估疗效及不良反应。结果:ASCT前完全缓解10例,部分缓解3例。13例患者移植后均造血重建,中性粒细胞中位植活时间10(9~16)d,血小板中位植活时间14(9~22)d。移植后中位随访11(3~19)个月,患者移植后3个月完全缓解率为84.6%(11/13),主要的2级以上不良反应为发热性中性粒细胞减少、恶心、呕吐、腹泻、口腔黏膜炎,无移植相关死亡。结论:BeEAM和BeEAC预处理后ASCT均是治疗恶性淋巴瘤安全、有效的方法,其远期疗效尚待长期随访观察。