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题名NPHP1基因复合杂合变异所致肾消耗病临床分析
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作者
赛佩
包瑛
杨颖
索磊
黄惠梅
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机构
西安市儿童医院肾脏科
西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所
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出处
《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》
CAS
2022年第3期330-336,共7页
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基金
陕西省自然科学基础研究项目(2018JM7142)。
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文摘
目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月,分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法,对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析,并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术,进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:伦20210023),并且征得受试儿家属知情同意。结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中,检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T),并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示,2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失,均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。结论NPHP患儿的临床表现不典型,基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变,为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据,并为家系提供遗传咨询。
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关键词
肾疾病
肾消耗病
NPHP1基因
基因检测
点突变
儿童
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Keywords
Kidney diseases
Nephronophthisis
NPHP1 gene
Genetic testing
Point mutation
Child
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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