1例新生儿常染色体显性智力障碍21型病例报告

1例1日龄男性新生儿因哭声弱1 d,反复唇周青紫2 h入院。患儿出生时有特殊面容,双手通贯掌,扁平足,哭声弱,喂养困难,合并先天性心脏病,头颅MRI异常。全外显子组测序分析显示CTCF基因第3外显子c.778_781delAAAG(p.Lys260ValfsTer2)新发突变,蛋白功能预测提示为致病突变,可能损害CTCF蛋白功能。结合患儿的临床表现和遗传分析结果,诊断为常染色体显性智力障碍21型。该病例提示,对于临床上有不明原因喂养困难,不能用感染、缺氧等原因进行解释的新生儿,应尽早进行遗传学分析,以帮助早期诊断和遗传咨询。

新生儿败血症的临床表现及病原学分析

目的探讨新生儿败血症(NS)的危险因素、临床表现、并发症、病原学分布及耐药情况,为提高疾病的诊断、早期合理运用抗生素提供依据。方法选择2017年1月至2020年6月就诊于贵阳市妇幼保健院的285例新生儿败血症患儿为研究对象,依据症状出现的时间分为早发型组(日龄≤3天,n=141)和晚发型组(日龄>3天,n=144),比较两组临床资料及病原学特点。结果早发型组中小于胎龄儿、羊水污染、生后窒息的发生率高于晚发型组,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为22.592、4.372、4.419,P<0.05);早发型组中黄疸的发生率高于晚发型组,而发热、咳嗽、鼻塞、腹泻的发生率低于晚发型组,差异均具有统计学意义(χ^(2)值分别为58.549、51.173、11.203、6.460、4.501,P<0.05);早发型组中白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)及血小板(PLT)均低于晚发型组,差异具有统计学意义(Z值分别为-2.087、-2.618、-6.102,P<0.05);早发型组中糖代谢紊乱、颅内出血、消化道出血的发生率高于晚发型组,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为22.167、12.185、4.262,P<0.05);285例血培养共培育出289株病原菌,在早发型组中以革兰阴性菌为主(66.06%),而在晚发型组中以革兰阳性菌为主(68.97%)。结论对于小于胎龄儿、早产、羊水污染、生后窒息等围产高危因素的患儿,需警惕早发型NS的发生;对于发热、咳嗽、鼻塞、腹泻等症状,需警惕晚发型NS的发生;对于抗生素的选取,应结合药敏试验及当地病原菌特点综合分析。

Kaufman Oculocerebrofacial综合征1例并文献复习

目的探讨新生儿Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿的临床表型、治疗及预后特点。方法对贵阳市妇幼保健院新生儿科收治的1例Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿进行回顾性分析,并以“Kaufman Oculocerebrofacial综合征”、“睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征”、“UBE3B基因”、“Kaufman Oculocerebrofacial syndrome”、“Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome”、“UBE3B gene”等为检索词,检索中国知网、维普数据库、万方数据、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Web of Science及Embase数据库,检索时间自建库至2022年6月,总结新生儿Kaufman Oculocerebrofacial综合征的临床特点、治疗及预后。结果本例为男性患儿,临床表现为睑裂小、眼距宽、喂养困难,家系外显子检测结果提示UBE3B基因存在复合杂合变异c.1445_1448dupTCAC和c.1703dupA,国内外文献检索未见报道,为新发变异。共检索到11篇含新生儿病史记录的文献,包含本例共35例患儿,均有发育迟缓、特殊面容、睑裂狭小表现,部分患儿表现为喂养困难(94.3%)、耳部异常(94.3%)、肌张力减退(91.4%)、口部异常(88.6%)、呼吸困难(74.3%)、小下颌(71.4%)、低出生体重(45.7%)。目前Kaufman Oculocerebrofacial综合征尚无有效治疗方式,4例随访至16岁以上,均存在重度语言、智力发育落后等严重神经系统后遗症。结论Kaufman Oculocerebrofacial综合征患儿新生儿期主要表现为发育迟缓、特殊面容、睑裂狭小、喂养困难、面部畸形、肌张力减退,可通过全外显子测序诊断,目前无有效治疗方式,多遗留严重神经系统后遗症。