100例先天性睾丸发育不全及无精症的细胞遗传学检查

先天性睾丸发育不全又称Klineflter综合征,是男性不育症中并不少见的一组疾病.本病以睾丸小、无精子生成为主要特点.1959年Jacobs等首次证明了该病为以染色体47,XXY为主的综合征.我院近年来在男性不育症中开展了对该病的细胞遗传学检查.现将结果报告如下.

具有失活的X染色体 del(xq^(22))原发性闭经1例

1 病例报告患者21岁,智力正常,因无月经来潮, 无周期腹痛就诊。8岁时患急性肾炎.已痊愈2年多。无家族遗传病史。体检:身高166cm.体重62kg。女性第二性征发育正常,外阴发育正常,阴毛女性分布,阴道可探入8cm,与尿道关系正常。直肠指诊未触及子宫.两乳头小,凹陷,乳晕淡,乳腺大小正常,