青壮年猝死综合征钾离子通道KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异

目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测。结果发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变。结论中国人SMDS病例存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关。

Brugada综合征患者诱导性多能干细胞系的建立

【目的】利用Brugada综合征患者尿液细胞构建诱导性多能干细胞系(i PSC)。【方法】通过携带有OCT4、SOX2、KLF4和C-MYC四个转录因子的逆转录病毒感染人尿液细胞,将其诱导成人胚胎干细胞(ESC)样的克隆。根据人胚胎干细胞的特性对获得的克隆进行以下鉴定:克隆形态、碱性磷酸酶(AP)活性、多能性基因的表达、核型及体内外分化能力等。【结果】诱导获得的i PSC克隆在细胞形态、多能性基因的表达与人胚胎干细胞相似。此外i PSC克隆体外悬浮培养形成拟胚体(EB)并能够分化成3个胚层;移植到免疫缺陷鼠体内能够形成向3个胚层分化的畸胎瘤。【结论】成功建立了Brugada综合征患者i PSC细胞系,为Brugada综合征的发病机制研究和临床药物筛选提供了良好的细胞模型。

新型冠状病毒感染相关死亡的法医病理学检验建议指南(试行稿)

尸体检验对于阐明新型冠状病毒肺炎的病理变化、致病机制和死亡原因具有重要意义,可以为更加科学精准防控新型冠状病毒肺炎提供理论依据。我们依据《中华人民共和国传染病防治法》等相关法律法规、新型冠状病毒肺炎的临床及流行病学特征、疫情防控工作指引,结合法医病理学检验工作实际,从案情调查、解剖室要求、个体防护、尸表及解剖检验和辅助检查等方面,形成了《新型冠状病毒感染相关死亡的法医病理学检验建议指南(试行稿)》,供法医学和病理学检验机构及检验人员参考。

广东地区运动相关性猝死的流行病学调查

目的通过回顾运动相关性猝死(sports-related sudden death,SrSD)的流行病学特征,分析和探索与SrSD相关的危险因素,为此类猝死的综合防治提供科学依据。方法以广东地区2007—2021年与运动相关的374例猝死事件为研究对象,收集个人基本信息(性别、年龄、职业等)、事件相关信息(发生时间、地点、运动项目、发病与运动的相对时间等)、死亡相关信息(先兆或前驱症状、病史和手术史等)、救助情况(是否有目击者、是否有现场救助、是否有“120”到场急救等),针对重点因素进行统计学分析。结果374例SrSD案例中,男性明显多于女性(男女性比例为19.78∶1);>39~59岁年龄段人数最多(151例,40.37%);非体力劳动者(68.98%)多于体力劳动者;案例数最集中的前三位运动项目为篮球(34.49%)、跑步(19.52%)、羽毛球(12.03%);下午15~21时(63.10%)为事件最高发的时间段;猝死主要发生于运动期间(75.27%)和运动后1 h内(20.05%);现场救助率很低(6.15%);尸体解剖率极低(1.07%),病因以心脏性猝死(67.11%)占比最高。结论SrSD以>39~59岁男性最为多见,非体力劳动者居多,常发生在篮球和跑步项目,猝死好发于运动期间和运动后1 h内,在日常的综合防治中应重点关注并研究以上潜在的危险因素,为精准开展此类猝死的预防和急救提供科学依据。

肺血液坠积现象判断溺死的辅助作用

目的研究溺死和非溺死尸体中肺血液坠积现象,评估该现象在辅助溺死法医病理学死因判断中的价值。方法收集广州市2011年1月—2021年6月以来经系统尸体检验明确死因的案件235例,按照尸体发现位置分为水中尸体组(97例)和非水中尸体组(138例),水中尸体组又分为水中溺死组(90例)和水中非溺死组(7例),非水中尸体组分为非水中溺死组(1例)、非水中非溺死组(137例),经3名资深法医病理学家独立对案件尸体解剖照片进行阅片,判断肺组织是否出现血液坠积,统计肺血液坠积现象的检出率。结果水中溺死组(90例)肺血液坠积现象检出率为0,阴性率为100%;水中非溺死组(7例)肺血液坠积现象检出率为100%,阴性率为0,两组检出率差异有统计学意义(P<0.05);水中尸体组肺血液坠积现象检出率为7.22%,非水中尸体组(剔除2例后剩余136例)肺血液坠积现象检出率为87.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论肺血液坠积现象阴性是溺死的特征性尸体征象,可辅助溺死的法医病理学诊断。

冠状病毒感染性疾病尸体检验相关病原学检测回顾与展望

冠状病毒曾经给世界带来两次严重的人类间大流行,包括严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS)和中东呼吸综合征(Middle East respiratory syndrome,MERS),2019年岁末新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)再次引发了全球性的重大公共卫生事件。由于新型冠状病毒传染性较强,相关死亡病例的解剖工作难以广泛开展。本文对既往冠状病毒感染性疾病尸体检验相关的病原学检测情况进行回顾,介绍了临床上正在开展的新型冠状病毒的检测手段,旨在为开展COVID-19尸体检验相关的病原学检测和研究提供借鉴和参考。

冠状病毒感染性疾病法医病理学改变的回顾与思考

21世纪以来,已经有3种冠状病毒在人群间广泛传播并造成严重的疾病与死亡,强烈提示冠状病毒感染引发的高传染性疾病并非偶发事件。冠状病毒感染性疾病以呼吸系统症状为主要表现,但同时存在多器官功能障碍。精准探明冠状病毒感染性疾病的病理过程、特征和发生机制,有助于认识其临床特征,为探寻针对性的防治策略提供病理学依据。本文简要回顾已知的冠状病毒感染性疾病的病理学研究发现,尝试构建冠状病毒感染性疾病的病变谱,旨在为开展冠状病毒感染性疾病的尸体解剖、组织病理学检验与动物感染模型研究等提供借鉴与思考。

运动相关心脏性猝死的研究进展

体育锻炼可以降低心血管疾病的总体风险、延长寿命并提高生活质量,但同时也有研究表明,剧烈的体育运动与心脏性猝死呈一定的相关性。国内外对于运动相关心脏性猝死(sports-related sudden cardiac death,SrSCD)进行了多项回顾性或前瞻性研究。本文从SrSCD的概念、流行病学特征、常见病因、运动对心血管功能的影响、运动前筛查与评估等方面的相关研究进行综述,以期了解SrSCD的最新研究进展,为开展SrSCD的相关研究提供借鉴。

iPSC在心脏钠离子通道疾病发病机制中的研究进展

诱导多能干细胞(iPSC)为疾病个体特异性发病机制的研究提供了新的模型及思路。本文简介了iPSC的制备和iPSC源性心肌细胞的分化技术,以及病人特异性iPSC源性心肌细胞模型在SCN5A基因突变引起的心脏钠离子通道疾病的发病机制研究中的进展。

病人特异性iPSC源性心肌细胞在长QT综合征发病机制中的研究进展

诱导多能干细胞(iPSC)源性心肌细胞为疾病特异性和个体特异性心血管疾病的发病机制研究提供了新的方法和思路。本文简介了iPSC的生成和iPSC源性心肌的分化技术,以及病人特异性iPSC源性心肌细胞模型在长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)发病机制研究中的进展。

人类MOG1基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性研究

目的寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系。方法提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285G>C(p.L95L)和c.*4C>T,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16C>T。在病例组和对照组中c.437+16C>T位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义。结论MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究。