神经传导速度F波H反射在早期诊断儿童吉兰-巴雷综合征中的意义

目的探讨神经传导速度测定(NCV)、F波、H反射在诊断吉兰-巴雷综合征的意义。方法对32例初诊为吉兰-巴雷综合征的患儿进行神经传导速度、F波、H反射的检测。结果在受检神经中,运动神经异常占86.33%,感觉神经异常占56.25%,F波异常占89.58%,H反射异常占81.25%。结论 NCV、F波和H反射在诊断儿童吉兰-巴雷综合征及了解神经远端、近端受损程度,从而客观评估相应病情及预后中具有重要作用。

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的脑干听觉诱发电位分析

目的探讨脑干听觉诱发电位(BAEP)检查在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的诊断意义。方法采用丹迪公司Keypoint肌电诱发电位仪对50例HIE患儿进行BAEP检测并分析。结果 50例HIE患儿中38例BAEP检查异常,异常率76.0%,异常表现为Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期(PL)延长,波峰间期(IPL)延长,波形分化不良或波缺失。轻度HIE16例患者中BAEP异常者10例,异常率62.5%;中度HIE22例患者中BAEP异常者16例,异常率72.7%;重度HIE12例患者中异常者12例,异常率100%。结论 BAEP是一种无创伤,敏感性高的检查方法,不受镇静药物的影响,在一点程度上能客观反映新生儿HIE患儿脑干神经损害的程度,结果准确可靠,为临床提供更多帮助,以利于新生儿HIE的治疗和预后评估。

儿童Miller-Fisher综合征和Guillain-Barré综合征的神经电生理对比分析

目的分析儿童Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)与Guillain-Barré综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)的各项神经电生理指标并比较两者的差异,探究两者的神经电生理特征。方法参照2014年多国专家分类组制定的GBS-MFS诊断标准,回顾性收集河南省儿童医院自2013年1月至2020年6月住院确诊为MFS病例33例和GBS病例105例。33例MFS患儿中,男童23例,女童10例,年龄(78.15±43.22)个月;105例GBS患儿中,男童69例,女童36例,年龄(64.73±33.90)个月。收集整理入选患者的神经电生理资料,采用t检验、秩和检验、χ^(2)检验对数据进行统计分析。结果33例MFS患儿中,H反射异常19例(57.6%),感觉神经传导异常14例(42.4%),正常神经电生理9例(27.3%);105例GBS患儿中,运动神经传导异常98例(93.3%),H反射异常92例(87.6%),感觉神经传导异常62例(59.0%),针电极肌电图异常44例(41.9%)。感觉神经异常指标中,MFS患儿感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低(33.3%,11/33)发生率最高,GBS患儿SNAP未引出(36.2%,38/105)发生率最高。GBS患儿较MFS患儿SNAP波幅降低、感觉神经传导速度(SCV)减慢(均P<0.05)。结论MFS患儿神经电生理异常主要为H反射异常和感觉神经异常,感觉异常指标以SNAP波幅降低最常见,GBS患儿则表现为运动和感觉神经均异常,且以运动神经异常最显著。MFS与GBS神经电生理有明显差异,认识这些差异可以为MFS、GBS的早期诊断及鉴别诊断提供更多的参考依据。

新生儿胆红素脑病的脑干听觉诱发电位分析

目的：探讨新生儿胆红素脑病患儿的脑干听觉诱发电位（BAEP）变化，为新生儿胆红素脑病的早期诊断提供依据。方法：对新生儿科2012年1月～2016年12月收治的39例胆红素脑病患儿进行BAEP检测分析。结果：39例患儿中，BAEP异常者38例，异常率为97％，主要表现为Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波部分或全部消失，各波潜伏期（PL）延长，Ⅲ-Ⅴ或I-Ⅲ峰间期（IPL）延长，V波反应阈增高等。结论：BAEP是一种无创伤、敏感性高的检查方法，能客观敏感地反映中枢神经系统的功能，能反映耳蜗至脑干相关结构的功能状况，故常规对高胆红素血症患儿进行BAEP检查，有助于尽早发现胆红素脑损伤，预防胆红素脑病的发生。

腓骨肌萎缩症2A2A型家系的神经电生理及基因突变分析

目的探讨一个腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,CMT)家系的临床表现、神经电生理学和基因突变特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理学检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进行突变位点验证。应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析突变位点的性质。结果先证者儿童期发病,出现双下肢对称性肌肉无力伴跟腱反射消失及足部畸形,其母亲有类似症状。先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲MFN2基因第11个外显子均检出c.1066A>G(p.T356A)杂合错义突变;先证者姐姐和父亲未检测到该突变。用PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该突变为致病性,突变区域序列在不同物种间高度保守。结论儿童CMT2A2A患者的神经电生理、临床特点、发病机制及相关基因表型均有改变,此可为儿童CMT的临床诊断提供依据。

婴儿型脊肌萎缩症的肌电图特征

目的:探讨婴儿型脊肌萎缩症(SMA-I)的肌电图特征,为早期诊断提供依据。方法:回顾性分析本院自2012年6月至2017年6月确诊的46例SMA-I患儿的肌电图检查结果,所有患儿均进行正中神经、尺神经、股神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;腓肠神经、正中神经及尺神经感觉传导检查,分析感觉传导速度及感觉电位波幅;进行至少3个肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位。结果:46例SMA-I患儿肌电图表现为神经原性损害,所检测的368条运动神经均示神经肌肉复合动作电位波幅衰减(以支配近端肌肉的神经明显),其中332条合并末端潜伏期延长及传导速度轻度减慢;所检测的112条感觉神经传导速度在正常范围;肌电图表现为3个肢体的被检肌肉安静时出现广泛的失神经电位,运动单位电位时限明显增宽,波幅增高,大力募集时电位数明显减少。结论:SMA-I有较典型的肌电图特征,肌电图检查有助于SMA-I的早期诊断。

实施烈士后裔助学机制 告慰烈士英灵

多年来,广东省清远市对烈士后裔实施助学政策,持之以恒且卓有成效。2011年,广东省全省老区烈士后裔助学工作经验交流会在清远市召开,推广清远市注重建立烈士后裔助学的长效机制,科学规范管好用好烈士后裔助学金的做法和经验。早在上世纪九十年代中期,清远市就按照广东省老促会的部署和要求,开始同步发放读书有困难的烈士后裔助学金。2006年前。

早产儿脑损伤的脑干听觉诱发电位研究

目的探讨早产儿脑干听觉诱发电位(BAEP)的特征及Ⅴ波反应阈值的情况。方法抽取2017年11月至2018年11月郑州大学附属儿童医院收治的不同出生胎龄早产儿56例为观察组,另选取同期正常新生儿36例为对照组。对两组新生儿进行BAEP及Ⅴ波反应阈值检测,分析BAEP主要波形成分Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的峰值潜伏期、波幅及Ⅰ~Ⅲ、Ⅲ~Ⅴ、Ⅰ~Ⅴ波峰间期,以Ⅴ波反应阈值作为听阈。结果观察组中BAEP异常者54例,异常率为96.4%;对照组中BAEP异常者4例,异常率为11.1%,差异有统计学意义(P<0.05)。异常情况主要表现为Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波部分或全部消失,各波潜伏期延长,Ⅲ~Ⅴ或Ⅰ~Ⅲ波峰间期延长,Ⅴ波反应阈增高等。观察组存在听力损伤34例(60.7%,34/56),对照组存在听力损伤3例(8.3%,3/36),差异有统计学意义(χ2=25.0,P<0.01)。观察组中,出生体质量<1 000 g的8例早产儿均发生听力损伤,出生体质量1 001~1 500 g的28例早产儿中听力损伤18例,出生体质量1 501~2 500 g的20例早产儿中听力损伤8例。结论 BAEP检查有助于早产儿脑损伤的早期诊断及听力评估,体质量是影响早产儿BAEP的重要因素之一,体质量愈小,听阈越易受损。

按照“三个代表”要求 做好老促会工作

江泽民总书记在庆祝中国共产党成立80周年大会上的讲话,是一篇马克思主义的纲领性文献,闪耀着辩证唯物主义和历史唯物主义的光芒,贯穿着解放思想,实事求是的思想路线,凝结着时代精神和全党智慧。"三个代表"的重要思想,是对我们党80年实践经验的科学总结,是中国共产党人智慧的结晶,是立党之本、执政之基、力量之源,是新的历史条件下全面加强党的建设的伟大纲领。我感到,学习贯彻"三个代表"的重要思想,对老促会工作有十分重大的意义:它为老促会工作指明了正确的方向,提供了强大思想武器,为我们做好老促会工作增强了决心和信心。

一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩病2A2A型家系的基因变异分析

目的对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异;先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因,基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

清远:将老区建设作为区域协调发展的重要内容

3月19日,中共清远市委、市政府召开"老区建设工作会议"。市四套班子领导、市直有关老区建设职能部门、市老促会的主要领导及各县(市、区)