简谈宁波地区极低出生体重儿串联质谱检查中氨基酸及游离肉碱切值的建立

分析本地区极低出生体重儿(very low birth weight,VLBW)和足月正常出生体重儿串联质谱检查中氨基酸和游离肉碱的差异,建立VLBW的筛查切值,降低假阳性率。方法:回顾性分析2019年1月~2021年12月于宁波市妇女儿童医院出生并进行遗传代谢病筛查、临床资料完整、未患遗传代谢病的所有352例VLBW数据,同时随机抽样选取同时期出生的400例足月正常出生体重儿作为正常对照组,比较两组间各氨基酸及游离肉碱值的差异,建立VLBW组各指标的切值,分析新旧切值间初筛阳性率的差异。结果:1.足月正常出生体重儿组初筛阳性率1.0%,VLBW组初筛阳性率14.77%,两组间所有11种氨基酸及游离肉碱比较差异均有统计学意义(均P<0.001)。2. 在VLBW组中采用各氨基酸及游离肉碱值的P0.5-P99.5作为新的参考区间进行评判,初筛阳性率从14.77%下降到1.42%,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:VLBW串联质谱筛查的氨基酸及游离肉碱与正常出生体重儿存在显著差异,建立其自身切值可提高筛查效能。

异甘草酸镁治疗婴幼儿无黄疸型巨细胞病毒肝炎疗效观察

目的观察异甘草酸镁在治疗婴幼儿无黄疸型巨细胞病毒肝炎方面的疗效。方法 59例无黄疸型巨细胞病毒肝炎患儿随机分为两组,观察组给予异甘草酸镁注射液治疗;对照组给予复方甘草酸苷注射液治疗。疗程均为2周,比较两组疗效及不良反应。结果观察组总有效率显著高于对照组;两组患儿治疗后肝功能指标均较治疗前有显著降低;观察组肝功能指标下降程度优于对照组。两组患者未发现严重不良反应。结论异甘草酸镁治疗婴幼儿无黄疸型巨细胞肝炎效果显著,可以明显改善患者血转氨酶水平,且无明显不良反应,可以临床推广应用。

呼吸道合胞病毒感染诱发儿童支气管哮喘急性加重临床特点及血清细胞因子谱水平分析

目的研究呼吸道合胞病毒(RSV)感染诱发儿童支气管哮喘急性加重临床特点并分析其血清细胞因子谱水平。方法回顾性分析92例RSV诱发的儿童支气管哮喘急性加重(感染组)及408例未感染的支气管哮喘急性加重(未感染组),比较两组临床特点,进一步探讨感染组患儿中RSV感染者相关血清细胞因子水平。结果感染组患者发作程度重度、阵发性咳嗽、痉挛性咳嗽、发热、纹理增多、散在斑片状影占比均明显高于未感染组(χ^(2)分别=24.42、96.83、8.44、9.01、1.90、20.67,P均<0.05);感染组Th1、Th1/Th2均明显低于未感染组,但Th2高于未感染组(t分别=14.91、30.09、19.64,P均<0.05);感染组与未感染组动脉氧分压(PaO_(2))、动脉二氧化碳分压(PaCO_(2))水平比较无明显差异(t分别=0.92、0.22,P均>0.05);感染组淋巴细胞(L)、白细胞(WBC)、嗜酸性粒细胞(EOS)、血小板(PLT)、C反应蛋白(CRP)均明显高于未感染组(t分别=29.00、4.87、23.08、7.05、37.39,P均<0.05)。结论RSV感染诱发儿童支气管哮喘急性加重呼吸道病毒,临床特点主要表现为阵发性咳嗽、痉挛性咳嗽、发热,Th1/Th2失衡、血常规及感染指标,这可能是促进呼吸道病毒感染诱发病加重支气管哮喘的机制之一。

新生儿遗传代谢病筛查系统进展的综述

作为预防出生缺陷的重要卫生举措,串联质谱检测已逐步成为我国新生儿遗传代谢病筛查主要方法。近年来随着基因测序技术的迅猛发展,血滤纸片基因检测与串联质谱方法联合应用于新生儿 IMD 的筛查和早期诊断成为目前的主要发展方向。两种方法各有利弊,需要根据实际情况进行优势互补,才可以发挥最大的价值。尤其是在后续的数据解读、数据管理、医学伦理等综合管理方面仍需进一步规范管理,才能切实有效地保障新生儿遗传代谢病筛查工作的进一步发展。

特发性矮小患儿NPR3基因多态性与重组人生长激素疗效的相关性

目的研究特发性矮小(ISS)患儿NPR3基因位点rs973079基因型及等位基因分布特点,并分析不同基因型与重组人生长激素(r-h GH)治疗疗效的相关性。方法将2015年2月-2018年2月在该院内分泌科诊治的163例ISS患儿作为ISS组,同时期体检健康儿童150例作为对照组,扩增NPR3基因位点rs973079目的片段,使用ABI3130XL测序仪测序,分析基因多态性。对ISS患儿使用r-h GH治疗6个月,分析不同基因型患儿治疗前后生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(Ht SDSca)、骨龄对应身高标准差积分(Ht SDSba)及血清胰岛素样生长因子1 (IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3 (IGFBP-3)水平变化。结果 ISS组和对照组基因型CC、CT、TT分布频率及C/T等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0. 05);ISS组C显性模式与对照组比较,差异有统计学意义(P <0. 05),C隐性模式与对照组比较,差异无统计学意义(P> 0. 05);CC、CT基因型是ISS发病的危险因素(P<0. 05);TT基因型患儿治疗后GV及血清IGF-1、IGFBP-3水平均高于CC基因型和CT基因型患儿(P<0. 05)。结论 ISS患儿NPR3基因位点rs973079多态性与r-h GH促生长疗效有关,不同基因型r-h GH治疗后GV存在明显差异,具有一定临床指导意义。