法医物证检验中常染色体STR位点突变的研究进展

短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)是目前法医物证领域最常用的遗传标志之一,在刑事侦查、亲权鉴定、个人识别乃至DNA数据库的构建中都有着十分重要的地位。而在实际检案中常常遇见STR位点发生突变的现象,本文从突变机制与模式、突变相关特征、主要影响因素、杂合性丢失的现象与可能的原因等方面综述了常染色体STR突变的法医学研究进展,回顾国内外相关研究,为正确分析STR突变,并科学应用于法医物证提供参考。

联合应用D21S11和Penta D基因座STR分型快速检测唐氏综合征的特征图谱分析

目的探讨联合D21S11和Penta D两个基因座STR分型,在快速检测唐氏综合征(Down Syndrome,DS)中的可行性。方法外周血细胞染色体核型分析确诊DS,提取基因组DNA,通过荧光复合扩增和毛细管电泳,分析D21S11和Penta D基因座STR分型及图谱特征,计算峰高比值和峰面积比值。结果与100例正常人STR分型未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例。两个基因座、多种等位基因型联合分析,可将通常的单基因座三峰型三等位基因判断DS的检出率由47.87%或36.17%提高到双基因座联合检出率达97.87%。结论采用Goldeneye 20A试剂盒中D21S11和Penta D两个基因座的6种等位基因型联合分析,对DS快速检测具有良好的应用价值。

亲子鉴定中STR基因座D18S51罕见多步突变1例

我中心在进行某例亲子鉴定检测过程中在D15S51基因座上发现1例涉及4步或5步的罕见复杂突变,现报道如下。1材料和方法1.1材料检材来源于我中心受理的某三联体检测案例,其中生母35岁,女儿12岁,被检父40岁。1.2方法使用Qiagen公司的QIAamp?DNA Blood Mini Kit,按照技术手册进行检材的DNA提取.