伴有PAXIP1和NOS3基因突变的额颞叶痴呆1例

额颞叶痴呆(FTD)是一组以进行性额颞叶变性(FTLD)为共同病理特征的临床综合征,发病率每年约为1.6-4.1/10万,性别无差异。在65岁以下人群中,FTD是仅次于阿尔茨海默病的第二常见痴呆。FTD是一种异质性疾病,存在不同的临床表型及神经病理类型,临床上往往以明显的人格、行为改变和语言障碍为特征,可以合并运动神经元病[1]。本文报道1例伴有PAXIP1(PTIP)基因突变(E204K)和NOS3(nitric oxide synthase 3)基因突变(1-4号外显子区域重复变异)额颞叶痴呆病例.