藏族人载脂蛋白B基因信号肽多态性与血脂水平

目的：了解正常藏族人群载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ） 基因多态性及其血脂特点。方法：随机选取１００ 例正常成年藏族受试者，男女各半，年龄１８ ～６０ 岁。测定其血清甘油三脂（ＴＧ） 、总胆固醇（ＴＣ） 、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－ Ｃ） 、高密度脂蛋白胆固醇（ ＨＤＬ－ Ｃ） 、ａｐｏＡＩ、ａｐｏＢ 和脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］ 的浓度；并采用ＰＣＲ 方法检测其ａｐｏＢ 基因信号肽插入／缺失（ｉｎｓ／ｄｅｌ） ＤＮＡ 片段的多态性，计算各等位基因的分布频率。结果：藏族人群中以ｉｎｓ 等位基因分布为主（０－７４５） ，ｄｅｌ等位基因频率占０－２５５ ，两种等位基因分布无明显的性别差异。组成的三种基因型分别为ｉｎｓ／ｉｎｓ ５６ 例、ｉｎｓ／ｄｅｌ ３７ 例、ｄｅｌ／ｄｅｌ ７ 例。与汉族人群比较，藏族ｉｎｓ／ｄｅｌ 等位基因的频率与其相近，但ｄｅｌ 等位基因频率显著低于西方高加索人种（０－３４０ ，Ｐ＜ ０－０５） 。藏族人群中男女各年龄段（１８ ～３９ 岁、４０ ～６０ 岁） 的各项血脂指标变化不大，但ＴＣ、ＬＤＬ－ Ｃ 和ａｐｏＢ的含量显著低于汉族和西方人群，Ｌｐ（ａ） 的水平与后者接近。ｄｅｌ 等位基因的个体其ＬＤＬ－ Ｃ 的浓度高于ｉｎｓ 者。

青海藏族人群载脂蛋白B基因多态性的研究

目的：了解藏族人群载脂蛋白B基因多态性的特点。方法：应用聚合酶链式反应首次研究了青海正常藏族人群（100例，男女各半）载脂蛋白B基因的可变数目串连重复序列（VNTR）及信号肽插入／缺失（Ins／Del）两个位点的多态性分布。结果：共检出20种VNTR等位基因，以HVE32等位基因（频率为0．27）最常见，其次为HVE34等位基因（频率为0．21）。该人群中信号肽的编码序列以Ins等位基因占优势，频率为0．745，Del等位基因频率为0．255。结论：青海藏族人群中的apoB基因VNTR多态性分布与汉族人群间存在差异，与西方白种人群比较VNTR和Ins／Del多态性的差异更为显著。提示东西方人种族之间存在各自的遗传恃点。