异基因造血干细胞移植治疗GATA2突变所致MonoMAC综合征伴病态造血1例并文献复习

回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院2022年10月收治的1例MonoMAC综合征病例,女性,16岁,有多年外周血单核细胞数减少及轻度贫血病史,因"反复咳嗽咯痰伴发热"在浙江大学医学院附属第一医院多次就诊,最终结合血常规、病原学宏基因组测序、肺穿刺活检、骨髓穿刺活检及外周血二代测序等检查,诊断为MonoMAC综合征,并接受单倍体造血干细胞移植。患者移植过程较顺利,+16 d粒细胞植入,+17 d血小板植入,最终单核细胞数和NK细胞数恢复正常。MonoMAC综合征患者常因感染症状首次就诊,结合血常规中单核细胞明显减低,非结核分枝杆菌感染史、GATA2胚系突变等检查结果可确诊。部分患者需行异基因造血干细胞移植治疗以改善预后。