瘦素受体与载脂蛋白E基因型对肥胖儿童血脂的影响

目的:探讨瘦素受体(LEP-R)外显子突变与载脂蛋白E(ApoE)基因型对肥胖患儿血脂的影响。方法:选择肥胖儿童(肥胖组)115例和非肥胖的健康儿童(健康组)84例为研究对象,空腹12 h后抽取患儿静脉血,测定血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法及聚丙烯凝胶电泳分析LEP-R第20外显子的基因型及突变频率、ApoE基因型。结果:LEP-R基因共发现3种基因型,即G/G、G/A、A/A型。与健康组儿童相比,肥胖组患儿LEP-R基因第20外显子G A突变概率上升。与G/G基因型比较,A/A基因型肥胖儿童血清TG、LDL-C水平升高和HDL-C水平下降(P<0.05),G/A基因型肥胖儿童的HDL-C水平下降(P<0.05);肥胖组及健康组儿童ApoE等位基因以ε3型常见,肥胖组儿童ε4基因检出率高于健康组儿童(P<0.05)。与ApoE基因型ε3型肥胖儿童比较,ε2型肥胖儿童血清中的TC、LDL-C水平下降,HDL-C水平升高(P<0.05),ε4型肥胖儿童血清TC、TG、LDL-C水平升高(P<0.05);在G/A型肥胖儿童中,携带ε4型的肥胖儿童血清中TG、LDL-C水平高于非ε4型(P<0.05);在A/A型肥胖儿童中,携带ε4型ApoE基因的肥胖儿童血清中TC、TG、LDL-C水平高于非4型,血清HDL-C水平低于非ε4型(P<0.05)。结论:LEP-R基因型可影响肥胖儿童血脂水平,A/A型LPE-R基因儿童更易发生血脂异常。肥胖儿童ApoE基因型多变,ε4基因频率升高,且影响肥胖儿童脂类代谢,A/A型LEP-R基因同时携带ApoEε4等位基因的肥胖儿童更容易发生血脂异常。

女童不完全性性早熟多因素分析及预防保健措施研究

目的分析女童不完全性性早熟的诱发因素,为高危女童提供早期切实可行的预防措施,以降低发病率,促进其身心健康成长。方法采用病例对照研究,选取2017年10月~2019年12月于潍坊医学院附属医院儿科门诊就诊并诊断为不完全性性早熟的98例女童为病例组,对照组为同一时间于儿童保健门诊接受健康查体的196例女童。采用t检验分析病例组和对照组儿童年龄等指标的差异,采用χ~2检验分析两组儿童出生情况、生活方式等的差异。以是否为不完全性性早熟为因变量建立Logistic回归模型,分析不同生活习惯等对女童不完全性性早熟发病的影响。结果病例组和对照组儿童在经常看手机等电子设备,误服避孕药,经常食用反季蔬果,喜食肉类、油炸食品,母亲初潮年龄早,家庭中使用较多塑料制品,母亲孕期使用保胎药,家庭关系是否和睦,低出生体重,经常看情感类电视节目,使用成人洗漱用品,自觉学习负担大等指标存在差异,且差异有显著性(P<0.05),Logistic回归分析显示,经常看手机等电子设备,误服避孕药,喜食肉类、油炸食品,母亲初潮年龄早,家庭中使用较多塑料制品,母亲孕期使用保胎药,家庭关系不和睦,经常看情感类电视节目,使用成人洗漱用品,自觉学习负担大均为女童不完全性性早熟的危险性因素(OR<1,P<0.05)。结论引起女童不完全性性早熟的诱发因素依次为经常看手机等电子设备,误服避孕药,喜食肉类、油炸食品,母亲初潮年龄早,家庭中使用较多塑料制品,母亲孕期使用保胎药,经常看情感类电视节目,使用成人洗漱用品,自觉学习负担大等因素,家庭关系和睦为不完全性性早熟的保护因素。指导儿童合理、科学的饮食,培养良好健康的生活习惯,营造家庭和谐安全的成长环境,对减少女童性早熟有一定的指导意义。

BECT患儿共患ADHD的锌、钙水平变化及发病相关因素分析

目的 分析儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的发病的相关危险因素,同时观察锌、钙、25-羟维生素D元素水平的变化,为控制癫痫发作和多动症抽动、改善预后、提高共患疾病治疗的依从性提供理论依据。方法 将2020年1月~2021年10月在潍坊医学院附属医院及日照市人民医院就诊的140例患儿作为研究对象,分为单纯BECT(118例)组及共患ADHD组(22例),对照组为同一时间于儿童保健门诊接受健康查体的40例儿童,检测并分析3组儿童体内锌、钙、25-羟维生素D水平在发病中的变化。采用自行设计的调查问卷,收集患儿年龄、性别、治疗药物、家族史、脑电图结果等资料,并进行相关危险因素Logistic回归分析。结果 单纯BECT组及共患ADHD组患儿血清锌、钙以及25-羟维生素D浓度均明显低于对照组儿童(P<0.05),但单纯BECT组与共患ADHD组两组患儿体内锌、钙以及25-羟维生素D浓度变化无统计学意义(P>0.05)。采用单因素分析,结果提示多种抗癫痫药物治疗、双侧Rolandic区放电、不容易控制BECT发作、延迟诊治方面均有统计学意义(P<0.05)。通过Logisitc回归分析,不容易控制BECT发作、双侧Rolandic区放电与共患ADHD有关(均P<0.05)。结论 单纯BECT及共患ADHD患儿血清锌、钙、25-羟维生素D水平较对照组低;BECT患儿共患ADHD的危险因素依次是不容易控制BECT发作、双侧Rolandic区放电,BECT共患ADHD,早期抗癫痫药物联合可乐定对共患患儿临床症状控制效果较好。

儿童脊肌萎缩症的临床分析与基因诊断

目的对疑似脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行临床分析和基因诊断,探讨SMA患儿和健康儿童之间运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数分布差异及SMN2拷贝数与SMA临床分型的关系,为临床诊断和早期干预提供依据。方法回顾性分析2016年1月~2019年12月就诊的16例疑似SMA患儿的临床资料,分析临床特点,应用多重链接依赖探针扩增技术(MLPA)对其SMN基因进行检测,并对检出的杂合缺失患儿加做家系Sanger测序,同时选取16例健康儿童作对照。结果 15例确诊为SMA,其中MLPA检出13例患儿SMN1基因外显子7、8纯合缺失;MLPA+Sanger测序检出2例(2/15)患儿SMN1复合杂合突变;1例未检出SMN基因缺失。SMA患儿和健康儿童的SMN2基因拷贝数分布,差异有统计学意义(P<0.05),前者以2~3个为主,后者以1~2个为主;SMN2拷贝数与临床分型之间呈线性正相关(P<0.05),SMN2拷贝数越多,临床表现越不明显。结论对疑诊SMA的患儿,根据其临床特点,结合基因检测结果可明确诊断;对怀疑复合杂合突变患者行Sanger测序有助于明确诊断;SMN2基因可通过剂量补偿效应减轻SMA的病情严重程度。

儿童杜氏肌营养不良的基因诊断与临床分析

目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系,为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019~2021年于潍坊医学院附属医院及潍坊市妇幼保健院就诊的22例DMD患儿的临床资料,应用多重链接依赖探针扩增技术(MLPA)行基因检测,使用Sanger测序验证检测结果。结果 纳入患儿起病隐匿,肌酸激酶高于正常。18例患儿行肌电图检查结果示肌源性损害。基因缺失突变者18例(81.8%),重复突变者4例(18.2%)。结论 临床患儿出现肌酸激酶升高及肌电图异常应高度怀疑该病。MLPA可作为本病基因诊断的首选方式,早期诊断可为患儿家庭进行有效的临床遗传咨询和干预,改善预后。