电压门控离子通道相关癫痫研究进展及奥卡西平的治疗选择

癫痫的本质为脑神经元过度异常同步化放电,钠离子、钾离子及钙离子等相关电压门控离子通道是调节神经元兴奋性的基础,并在此过程中发挥着重要作用,编码上述离子通道的基因突变可影响神经元正常生理功能从而导致癫痫发作。癫痫的病因可分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及不明原因性,其中遗传性因素是儿童期癫痫的主要病因,约占24%,常见突变基因为PRRT2、SCN1A、KCNQ2和SLC2A1[1]。目前由于二代测序的广泛应用。

6297名0~3岁婴幼儿超声骨密度检测结果分析

目的了解北京市石景山区0~3岁婴幼儿骨密度情况。方法选取6297名2015年1月至2020年2月至北京大学首钢医院行健康体检的0~3岁婴幼儿,其中男童3306名,女童2991名,采用定量超声技术检测其骨密度值,对结果进行分析。结果6297名婴幼儿骨密度平均Z值为-0.99,轻度不足率14.2%(911/6297),中度不足率11.6%(750/6297),严重不足率19.9%(1268/6297),总不足率46.5%(2929/6297);女童骨密度值明显低于男童,女童骨密度低下检出率为56.9%(1702/2991),明显高于男童的37.1%(1227/3306),轻度、中度及重度不足率亦均高于男童。骨密度值以4~6个月组最低,0~3个月次之,6个月后骨密度值随着年龄增长逐渐增长,不足率以4~6个月组最高。结论北京市石景山区0~3岁婴幼儿骨密度低下率较高,与性别、年龄有相关性。

儿童地中海贫血误诊四例分析

目的分析4例地中海贫血误诊漏诊的原因,为正确诊治提供经验。方法回顾性分析我院4例地中海贫血患儿的诊治过程,分析其误诊漏诊的原因,并与营养性缺铁性贫血进行鉴别。结果4例患儿病初诊断为营养性缺铁性贫血,予补铁治疗后血红蛋白无改善,最终3例确诊为β-地中海贫血,1例确诊为营养性缺铁性贫血合并α-地中海贫血。结论地中海贫血在低发地区容易误诊漏诊,尤其当小细胞低色素性贫血补铁治疗不佳时,需警惕是否存在地中海贫血。

婴儿局灶性癫痫治疗的研究进展

本文对广泛应用的抗癫痫药物奥卡西平和左拉乙西坦的疗效和安全性进系统行较,LEV对于儿童期局灶性癫痫发作均有明确效果,且安全性好,已得到ILAE认可,作为I级证据推荐用药。OXC目前尚无高质量RCTs研究,但各研究也证实其治疗效果不差于LEV等其他AEDs,且具有更好的安全性。

带你认识儿童淋巴结肿大

病例故事14岁的女孩小美,因“发现右侧颈部淋巴结肿大2周,发热3天”住院,完善病原筛查、肿瘤标志物、风湿免疫系列、骨髓穿刺等检查,结果均无异常。为进一步确诊,进行了淋巴结活检,最终确诊为坏死性淋巴结炎。淋巴结及作用淋巴结是人体的免疫器官。每个人体内都有很多淋巴结,它们的工作就是“监视”身体安全,当有细菌或病毒入侵时,淋巴结便出动清除外来病原,同时刺激机体产生免疫反应,所以淋巴结是人体的哨兵,一方面御敌,一方面报警。