孕早期胎儿NT增厚结合染色体检查的价值及存在问题

目的探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题。方法2010年5月至2013年5月期间，孕10～13周10925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查，阳性共159例，其中53例进行绒毛染色体检查；26例行羊水染色体检查；4例行脐带血染色体检查。结果2010年5月至2013年5月期间在我院进行NT筛查阳性者159例，53例行绒毛染色体检查，染色体核型异常者10例（21-三体综合征者8例；18-三体综合征者2例），异常率19％；26例行羊水染色体检查，染色体核型异常者3例（均为21-三体综合征者），异常率12％；4例行脐带血染色体检查，染色体核型异常者1例（21-三体综合征者），异常率25％。结论NT增厚对于胎儿染色体疾病的诊断有重要意义，NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。NT增厚结合染色体检查能及早发现缺陷患儿，及时终止缺陷患儿出生，对优生优育具有重要意义。努力提高孕妇的依从性和产前诊断率；进一步向群众普及绒毛染色体检测是一种安全、有效、可靠的产前诊断方法。

100例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析

目的对2010年7月～2013年7月年问本院就诊的孕早期自然流产患者绒毛染色体分析，探讨孕早期绒毛染色体分析在流产查因和产前诊断中的应用。方法常规人流手术清宫中无菌收集100例自然流产绒毛组织，采用培养法对其进行染色体分析。结果在100例标本中，成功92例占92％。发现染色体异常32例，占34．8％，其中常染色体三体18例，多倍体与非整倍体6例，单体4例，其它4例。结论染色体体异常是自然流产的重要原因。孕早期绒毛染色体检查对流产查因，诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义，是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断的方法之一。

低深度染色体拷贝数变异检测结合细胞学检测在产前诊断中的应用探讨

目的探讨染色体拷贝数变异检测(NGS-CNVs)结合细胞学检测方法在产前诊断中的应用价值探讨。方法 2017年9月至2018年9月因不同指征到我院产前诊断中心行有创产前诊断的536例,其中347例妊娠16~34^+w孕妇选择行产前NGS-CNVs检测结合细胞学方法检测的结果分析。结果选择产前NGS-CNVs检测结合细胞学检测方法的有347例,检出致病病例22例(其中包括:21三体6例、18三体2例、13三体1例、XXX综合征2例、XXY综合征1例、XYY/XY嵌合1例、8例微缺失/微重复综合征),致病性嵌合1例;可疑致病8例,意义不明3例,多态性35例;NGS-CNVs检测联合产前细胞核型分析及细胞间期荧光原位杂交检测结合共2例,异常2例。结论孕期发现胎儿产前筛查异常,需要行有创产前诊断,明确胎儿是否存在异常,NGS-CNVs联合细胞学检测方法能提高胎儿染色体异常诊断的准确性,减少漏诊,有效降低出生缺陷率。

383例稽留流产胚胎绒毛的高通量测序分析

目的应用高通量测序技术对孕早期胚胎稽留流产绒毛进行遗传学诊断分析。方法 2017年4月至2019年4月在江门市妇幼保健院门诊经超声检查,确诊为胚胎停育的患者,在知情同意的前提下,对流产绒毛组织进行高通量测序检测。结果应用高通量测序技术检测383例的流产标本,成功检测380例,成功率为99.2%,检测出染色体异常202例,异常率53.2%,其中:结构异常11例、数目异常159例,嵌合体10例,意义不明17例。结论高通量测序技术作为早期稽留流产查找病因的遗传学检测方法之一,不仅可以检测染色体数目和结构异常,还覆盖100Kb以上的染色体微缺失及微重复。采用高通量测序技术检测流产组织,可有效提高临床诊断的准确性,减少误诊,帮助临床医生为患者提供更科学的再生育风险评估指导。

116例稽留流产患者绒毛细胞培养及其染色体核型分析

目的探讨绒毛染色体异常与稽留流产的关系。方法取116例稽留流产患者绒毛进行细胞培养和染色体核型分析。结果 111例患者绒毛染色体培养成功,绒毛细胞培养成功率95.7%。其中绒毛染色体核型异常43例,核型异常发生率为38.7%。染色体数目异常39例,占异常核型的90.7%,其中常染色体三体21例,占异常核型的48.8%;其次为多倍异常,共16例,占异常核型的37.2%。结论染色体数目异常是稽留流产的重要原因,绒毛染色体核型分析是稽留流产病因诊断的重要手段,可为再次生育提供优生指导依据。

70例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析

目的分析孕早期产前诊断的绒毛细胞染色体核型,探讨绒毛染色体检查对产前诊断的意义。方法对70例有产前诊断指征的孕妇于孕早期在B超介导下行绒毛穿刺活检术,取5-10mg绒毛细胞进行原位培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果 70例病例中,检出染色体异常病例7例,异常率10%。穿刺术后无并发症。结论活体绒毛染色体检查相对取材安全、培养成功率高。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在胚胎发育早期就能准确、安全的检测出来,应加以推广。

9310例妊娠期细胞染色体核型结果回顾分析

目的分析9310例胎儿染色体核型结果,探讨异常染色体核型主要类别,以及该技术目前在临床中的应用情况。方法 2003年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院产前诊断中心符合产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断共9310例。结果检出异常1188例,检出率12.8%,其中结构异常58例,占4.9%(58/1188),数目异常359例(常染色体非整倍体260例,性染色体非整倍体58例),占30.2%(359/1188);多态性病例771例,占64.9%(771/1188)。结论胎儿染色体核型分析仍然是产前诊断中主要应用手段,在出生缺陷防控及生育指导中有重要的临床意义。

无创产前检测和FISH技术的临床应用

目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。