1例先天重度型杆状体肌病报告并文献复习

目的总结先天重度型杆状体肌病的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天重度型杆状体肌病新生儿的临床资料,并复习相关文献,总结该病的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿为新生儿期起病,主要表现为四肢肌力、肌张力低下,血清肌酸激酶轻度升高;基因检测提示患儿存在KLHL40基因c.98T>C(P.Leu33Pro)纯合突变,来源于父母;生后66 d死亡,死亡原因推测为呼吸衰竭。复习文献发现,该病患儿出生即出现严重的肌无力,常累及呼吸系统,无自主呼吸、自主运动,需要机械通气,可伴有特殊外貌(高腭弓、脸狭长等),因病情重而多在1岁内死亡;目前已发现24个与杆状体肌病相关的KLHL40基因致病突变位点。结论对于新生儿期即出现肌无力、肌张力低下、呼吸机撤机困难的患儿,应考虑先天重度型杆状体肌病的可能,临床上结合基因检测可协助诊断。