柳州地区161例先天性聋患者易感基因突变检测分析

目的通过对柳州地区161例先天性聋患者常见耳聋易感基因突变的检测,探讨该地区先天性聋患者耳聋易感基因突变的检出情况。方法收集新生儿听力筛查未通过和门诊散发的经听力学诊断确诊为先天性聋的患者161例,采集静脉血样,提取DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对GJB2、线粒体DNA12SrRNA A1555G和SLC26A4(PDS)三种耳聋易感基因突变热点进行检测。结果161例患者中1例(0.62%)为线粒体DNA1555G突变,2例(1.24%)为GJB2235delC纯合突变,1例为235delC杂合突变,1例为299～300delAT杂合突变,GJB2总体突变携带率为2.48%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变10例(6.21%)。总体分子水平上能明确诊断或提示遗传性聋者占9.31%。结论柳州市本组先天性耳聋患者中,三种常见耳聋易感基因突变频率较低,未知的遗传或环境因素在该地区耳聋的发病中可能起重要的作用。

分层次培训方式对口腔科院内感染控制的效果

目的:探讨分层次培训方式对口腔科院内感染控制的效果。方法:2011年3-6月通过对口腔科医生、护士、实习进修人员及保洁员进行层次划分,并实施分层次培训院内感染相关知识,考核后比较培训前后口腔科人员院内感染知识掌握情况,操作技能合格率,积极正确的防护措施,院感制度执行情况。结果:通过分层次培训模式的实施,口腔科工作人员的院内感染知识掌握率、操作技能合格率、院内感染发生率、患者对医护人员满意率较培训前有明显提高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:分层次培训增强了口腔科工作人员的院内感染风险意识,提高了其知识技能,有利于对口腔科等院内感染控制重点科室的自我管理。

柳州地区161例先天性感音神经性耳聋患者易感基因突变检测调查分析

目的通过对柳州地区161例先天性聋患者三种常见耳聋易感基因GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G和SLC26A4（PDS）基因突变检测数据分析,探讨该地区先天性耳聋患者中耳聋易感基因流行病学特征。方法收集新生儿（包括NICU）听力筛查未通过者和门诊散发病例,经听力学诊断确诊为先天性耳聋患者。采集静脉血样,提取DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对三种耳聋易感基因突变热点进行检测。结果 161例患者中有1例（0.62%）线粒体DNA1555G突变,2例（1.24%）GJB2235delC纯合突变,1例235delc杂合突变,1例299-300delAT杂合突变,GJB2总体突变携带率为2.48%;SLC26A4基因IVS7-2A〉G杂合突变10例（6.21%）。总体分子水平上能明确诊断或提示遗传性耳聋者占9.31%。结论柳州市先天性耳聋患者中,三种常见耳聋易感基因突变频率较低,未知的遗传或环境因素在该地区耳聋的发病中可能起重要的作用,对耳聋人群易感基因的研究有利于发现病因,并针对不同病因采取合理有效的干预、治疗、康复和咨询策略。

316例早产儿听力筛查及相关因素分析

目的探讨内耳发育与耳声发射的关系、分析影响早产儿听力筛查通过率的有关因素。方法采用三阶段筛查法、即出生后用耳声发射进行初筛,生后42天结合听性脑干反应测听(auditory brainstem response,ABR)复筛,3个月进入第一次诊断程序,仪器使用美国GSI70畸变产物耳声发射仪和美国智听SMART-SCREENER5.6USBEZ诱发电位。结果本组筛查总通过率为76.58%,低体重儿<1500g组通过率明显低于1501g以上组,低胎龄组通过率明显低于大胎龄组,差异有显著性(P<0.05)。结论早产儿听力筛查的通过率与胚胎发育的胎龄有关,二者呈正相关关系,同时也与窒息、黄疸等新生儿疾病相关。

NICU 1956例患儿听力筛查阳性率分析

目的了解新生儿重症监护病房（newborn intensive care unit，NICU）听力筛查阳性数据，分析不同疾病患儿畸变耳声发射（distortion product otoacoustie emission，DPOAE）阳性率。方法采用GSI-70耳声发射仪，于生后3d～出院前初筛，阳性儿于42d复筛，3月龄进行第一次诊断。对照组为同期母婴同室的正常新生儿。结果阳性率：NICU儿明显高于正常新生儿，差异有统计学意义（P〈0．01），早产儿为55．5％，低体重儿为52．2％，肺炎、窒息为42．3％，巨大儿为41．1％，其他高危儿为35％，高胆红素血症为33．2％，明显高于散发病种，多个率比较早产儿居高，差异有统计学意义。结论NICU儿DPOAE筛查阳性率明显高于正常儿，有病种差异而无男女性别差异。应重视高阳性病种患儿听力的随访监护。

儿童中耳疾病和听力筛查2000例

婴幼儿时期是语言发育的重要阶段，良好的听功能是建立正常语言能力和学习交流的有力条件，诸多因素影响幼儿听觉器官功能。分泌性中耳炎发病率高，病程隐袭，直接影响幼儿听力发育，导致学语迟缓，学习困难。为早期发现分泌性中耳炎患儿和潜在听功能异常者，使其得以及时治疗，我科自2005年10月起开展低龄儿中耳筛查，报告如下。

微波辐射与丹参、三磷酸腺苷注射剂鼻甲贴敷治疗慢性鼻炎56例

目的 寻找有效、无创性治疗慢性鼻炎的方法。方法 治疗组 56例采用丹参加三磷酸腺苷注射剂下鼻甲贴敷并作微波辐射治疗。对照组 35例采用常规药物治疗。结果 治疗组治愈 37例 ,好转 1 3例 ,总有效率为 89.3 %。对照组治愈 1 1例 ,好转 1 2例 ,总有效率为 65 .7%。两组比较差异有显著性 ,χ2 =1 2 .0 3 ,P <0 .0 5。结论 微波辐射加丹参、三磷酸腺苷注射剂下鼻甲贴敷能有效改善鼻粘膜微循环 ,激活细胞免疫功能 ,促进炎症吸收 ,改善临床症状 。

良性中耳炎导致全聋机理初探(附13例报告)

将两组中耳炎有关资料作对比分析 ,进一步探讨致聋机理 ,为临床选择治疗方案 ,制定基本对策提供依据 ,加深对这类疾病的发展进程和病变性质及影响因素的认识 ,及时遏制病情向不良趋势发展 。

2000例低龄儿童中耳筛查与渗出性中耳炎患病分析

目的 以听力筛查方式了解本地区学龄前儿童中耳功能状况及渗出性中耳炎患病情况，以提醒临床医师在诊疗工作中高度重视保护患儿的中耳功能和有效听力，细致地了解病情，预见性的进行处置，防止漏诊、延误治疗造成患儿永久听力损失。方法 保健门诊将1～7岁体检或入托儿童进行226Hz中耳导抗筛查并由耳鼻喉专科作耳内窥镜检查，部分实施鼓膜诊断性穿刺抽液。结果所筛查人群中，渗出性中耳炎和潜在中耳功能异常者发生在2-4岁儿童中较多，年龄增长患病率降低。中耳负压和外耳道阻塞发生率也较高。结论 低龄儿童因中耳生理解剖和机体免疫发育的特殊性，易发生中耳功能异常、导致渗出性中耳炎，是严重威胁幼儿语言发育导致迟发性耳聋的一大因素。

微波治疗耳鼻喉腔内病灶78例

目的 :探讨微波技术在耳鼻喉腔内手术治疗中的作用与利弊。方法 :对 78例行微波手术治疗的患者 ,将其疗效、并发症、愈后与常规手术比较。结果 :微波手术组优于对照组 ,治愈率达 96.2 %。结论 :微波腔内手术操作简单灵活 ,安全有效 ,对防止术中出血及术后损伤感染、促进修复、减少复发效果良好 ,调整微波输出强度和时间及探头位置 。

碎骨减张法切除鼻中隔偏曲32例分析

鼻中隔偏曲的手术治疗常易并发鼻中隔粘膜的损伤、穿孔。为避免手术并发症，降低手术难度和提高手术的安全性，笔者以碎骨减张法治疗鼻中隔偏曲３２例，大部分手术顺利，操作较直观、安全，现报道如下。１材料与方法１．１病例选择随机选择鼻中隔偏曲患者３２例作为治疗组...

先天性耳聋167例分子病因学分析

【目的】通过对柳州地区167例先天性聋患者三种常见耳聋易感基因GJB2，线粒体DNA 12SrRNAA1555G和SLC26A4（PDS）基因突变检测数据分析，探讨该地区先天性耳聋患者中耳聋易感基因突变频率并作机理分析。【方法】对新生儿（NICU）听力筛查未通过者和门诊散发确诊为先天性耳聋患者，采集静脉血样，采用PCR扩增及限制酶切技术进行耳聋易感基因检测。【结果】167例患者中有1例（0．6％）线粒体DNA1555G突变，2例（1．2％）GJB2 235delC纯合突变，1例235delC杂合突变，1例299～300delAT杂合突变；SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变10例（5．7％）。总体分子水平上能明确诊断或强烈提示遗传性耳聋者占9％。【结论】柳州市先天性耳聋患者中三种耳聋常见易感基因致病突变频率均低于全国平均水平。聋病相关基因的检出对于聋病病因学分析、防聋治聋、降低耳聋的发病率具有明确的指导意义。

新生儿聋病易感基因筛查3045例分析

目的:探讨新生儿聋病易感基因筛查的意义对听力保健工作提供一些科学依据。方法:对2007年2月～2008年8月在柳州市妇幼保健院住院分娩的活产新生儿出生后3天内进行新生儿听力筛查(DPOAE),脐带或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。结果:3 045例新生儿中3个基因的联合筛查累计阳性发生率为13/1 000。结论:在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子筛查的理念,做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生,有效咨询聋病基因的携带者,使他们孕育一个健康的新生儿。

丙泊酚复合七氟烷对小儿麻醉苏醒期躁动的疗效分析

分析丙泊酚复合七氟烷对小儿麻醉苏醒期躁动的疗效。方法 选取本院2021年10月至2022年10月收治的80例患儿平均分入研究组(丙泊酚复合七氟烷麻醉)和参照组(七氟烷麻醉),对比临床效果。结果 研究组药物起效、拔管和清醒时间短于参照组,麻醉苏醒期躁动发生率和评分优于参照组,麻醉后患儿的动脉压和心率优于参照组,不良反应发生率低于参照组(P<0.05)。结论 针对小儿麻醉苏醒期躁动采用丙泊酚复合七氟烷具有良好的效果,值得推荐和借鉴。