对比5.0T与3.0T平扫MRI显示胰岛素瘤质量

目的对比5.0T与3.0T平扫MRI显示胰岛素瘤质量。方法前瞻性对12例胰岛素瘤患者以5.0T和3.0T MR仪采集术前腹部T1WI、T2WI平扫并行弥散加权成像(DWI),对比5.0T与3.0T各序列MR图像质量主观评分及肿瘤-胰腺实质对比度评分,观察肿瘤信噪比(SNR)和对比度噪声比(CNR),比较各序列图像及总体肿瘤显示率。结果5.0T T1WI和DWI显示胰岛素瘤的主观评分均高于3.0T T1WI和DWI(P均<0.05),5.0T T2WI主观评分与3.0T T2WI差异无统计学意义(P=0.166)。针对肿瘤-胰腺实质对比度评分,5.0T T1WI高于3.0T T1WI(P=0.023),而5.0T T2WI与3.0T T2WI、5.0T DWI与3.0T DWI差异均无统计学意义(P均>0.05)。胰岛素瘤SNR在5.0T T2WI高于3.0T T2WI(P=0.015),5.0T T1WI与3.0T T1WI、5.0T DWI与3.0T DWI之间差异均无统计学意义(P均>0.05);胰岛素瘤CNR在5.0T与3.0T各序列图像差异均无统计学意义(P均>0.05)。5.0T T1WI、T2WI及DWI胰岛素瘤显示率分别为100%(12/12)、66.67%(8/12)及83.33%(10/12),3.0T T1WI、T2WI及DWI分别为75.00%(9/12)、58.33%(7/12)及66.67%(8/12);5.0T MRI胰岛素瘤总体显示率为100%(12/12),3.0T MRI为83.33%(10/12)。结论相比3.0T MRI,胰岛素瘤5.0T MRI显示胰岛素瘤更佳并有利于诊断。

肝X受体的基因多态性与代谢类疾病的相关性

肝X受体(liver X receptor,LXR)是人体内一种重要的核受体,为配体依赖性蛋白。LXR作为体内激素和营养信号的整合者,主要通过调控脂质和糖类等途径调节机体新陈代谢,参与Ⅱ型糖尿病、肥胖、心血管疾病、高脂血症等多种常见代谢疾病的发生发展。有研究证明,多个LXR基因多态性位点与代谢类疾病发生发展密切相关。研究LXR参与代谢性疾病的病理机制、探究LXR基因多态性与代谢性疾病的相关性,有利于从基因层面检测和评估代谢类疾病的发生风险,从而实现早期发现和预防该疾病的发生,提高代谢性疾病患者的生存质量,延长生存期。本文拟就近五年LXR参与代谢途径和其基因多态性与代谢性疾病的相关性做一综述。

上海地区汉族人群STR位点的选择和优化

目的选择适用于上海地区汉族人群特点的常见染色体短串联重复序列(STR)位点,并将位点扩增条件优化成一个检测体系,将荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)应用于胎儿常见染色体非整倍体的快速产前诊断。方法通过48例正常的上海地区汉族人样本的多态性分析,评估位于13、18、21、X、Y染色体上STR位点的杂合度,挑选遗传多态性高的STR位点,优化成一个检测体系,用36例样本[羊水22例、脐血9例、绒毛活检(CVS)5例]进一步评价该检测体系对常见染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。同时与染色体核型分析结果进行比对,评价建立的检测方法的有效性。结果采用杂合度测试从28个STR位点中优选出14个位点,分别为D13S258(0.88)、D13S305(0.90)、D13S634(0.92)、D13S742(0.83)、D18S535(0.81)、D18S1002(0.69)、D18S386(0.75)、D18S391(0.77)、D21S1435(0.75)、D21S1412(0.94)、D21S1446(0.58)、D21S1414(0.85)、DXS7132(0.77)、DXY218(0.71),与性染色体定性定量特异性非STR位点AMXY、SRY、TAF9B一同优化形成一个扩增体系。将该体系用于检测36例羊水、脐血、CVS样本,共检出35例染色体数目异常,其中21三体(Down综合征)15例、18三体(Edward综合征)12例、13三体(Patau综合征)4例、45,XO(Turner综合征)2例、47,XXY(Klinefelter综合征)1例、47,XYY(SuperMan综合征)1例;余下1例为46,XX(正常女性)。QF-PCR结果与核型分析结果完全一致。结论 14个STR位点在上海地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性,与性染色体定性定量位点共同构成一个QF-PCR检测体系,能准确检测13、18、21、X、Y染色体的非整倍体。QF-PCR技术能够快速、准确、经济、高效地应用于上海地区汉族人群常见非整倍体的快速产前诊断。

脑死亡模型兔炎症因子表达和肺损伤性变化

背景:脑死亡供体器官质量是影响移植成功率的关键。对脑死亡诱发器官损伤的机制和保护方面的研究,将为临床上供体器官的合理利用提供实验依据。目的:观察兔脑死亡后不同时间点肺脏形态学和炎症因子的变化,探究脑死亡状态致肺损伤过程中的作用机制。方法:40只健康家兔,随机分成2组,假手术组(n=20):行气管、股动脉插管及颅骨钻孔术;脑死亡组(n=20):建立兔缓慢间断颅内加压脑死亡模型。各组在术后2,6及8 h记录动脉血压和心率变化,苏木精-伊红染色观察肺组织病理改变,RT-PCR检测各组肺脏热休克蛋白27的mRNA表达,免疫组织化学法检测肺组织核因子κB和细胞间黏附分子1的表达,并用ELISA法检测白细胞介素1β及白细胞介素6,8的水平。结果与结论:(1)脑死亡后2,6,8 h家兔动脉血压、心率差异无显著性意义(P>0.05);(2)血清中白细胞介素1β及白细胞介素6、8的水平随着脑死亡时间延长有上升趋势(P<0.05);(3)脑死亡组各时间点热休克蛋白27 mRNA水平较假手术组明显升高(P<0.05);(4)光镜下可见脑死亡后2 h肺泡腔完整,6 h时肺泡间隔增宽并有水肿,炎症细胞浸润增多,8 h损伤最为严重,炎症细胞几乎浸润整个肺脏组织,该形态学变化与脑死亡组炎症相关因子细胞间黏附分子1和核因子κB表达逐渐升高的趋势一致;(5)结果表明,脑死亡状态下肺脏出现损伤性变化且呈进行性加重,该表现与炎症因子的释放有关;脑死亡状态维持8 h以上,肺脏的形态和功能将发生明显改变。

法尼酯衍生物X受体基因多态性与代谢性疾病的相关性

法尼酯X受体(farnesoid X receptor,FXR),是由配体激活、维持机体稳态的一种转录因子。作为一种多功能核受体,入核后与视黄醛衍生物受体(retinoid X receptor,RXR)形成异质二聚体,与反向重复序列-1(inverted repeat-1,IR1)结合调节靶基因表达。其靶基因涉及脂肪酸、胆汁酸、葡萄糖代谢,进而决定了FXR与胆汁淤积、糖尿病、高血压、脂质紊乱等代谢性疾病的密切联系。研究表明,多个FXR基因多态性位点与代谢性疾病的发生密切相关,如rs56163822与糖代谢紊乱相关,rs35724和rs10860603会影响身体质量指数(body mass index,BMI)。本文拟就近年来FXR参与代谢途径及其基因多态性与代谢性疾病的相关性作一综述,为代谢性疾病的发生几率评估及提前干预提供新思路。

CYP2R1的遗传多态性及其个体化治疗应用

CYP2R1是细胞色素P450家族2亚家族的成员,作为维生素D的25-羟化酶,负责将维生素D羟基化为25-羟基维生素D(25-OH-D),影响活性激素1,25(OH)2D的生成。CYP2R1突变会引发维生素D依赖型佝偻病1B型,且CYP2R1的多态性与25-OH-D水平显著相关,尤其是rs10741657。CYP2R1基因多态性会影响其蛋白表达水平和酶活性,对其催化的代谢过程产生显著影响。CYP2R1通过调节基因功能,从而调节免疫反应,影响1型糖尿病的发病风险。其多态性与多种癌症的风险相关,包括乳腺癌,前列腺癌和结肠直肠癌。研究CYP2R1基因多态性有利于深入了解代谢途径的改变在相关疾病发生发展中的作用,加深对癌症、佝偻病、1型糖尿病等疾病的认识,促进从基因层面检测和评估相关疾病的发生风险。本文拟就近五年CYP2R1参与的代谢途径和基因多态性对其影响的研究进展作一综述。

脂质代谢中的重要靶点：法尼酯X受体(FXR)

法尼酯X受体(FXR)是一种可以被胆汁酸激活的核受体,通过调控CYP7A1等靶基因的表达,影响脂质在肝脏、小肠等重要器官的各种代谢过程。本文拟就近几年来探究FXR在脂质合成、氧化、吸收及转运环节中的作用机制作一综述,进而FXR有望成为治疗脂肪肝、高甘油三酯血症等疾病的药物靶点,为预防和治疗临床上疾病的发生提供科学依据。

CYP1B1遗传多态性与个体化治疗

CYP1B1是细胞色素P450 (cytochrome P450,CYP450s)家族成员,作为I相代谢酶,主要通过催化性激素、脂肪酸、维生素、褪黑素及外源性化学物质和药物的代谢,参与人体组织正常结构和生理功能的维持。研究发现,CYP1B1基因多态性会影响其蛋白表达水平和酶活性,对其催化的代谢过程产生影响,尤其是对性激素和外源物质的代谢过程的改变,与青光眼、各类癌症的发生发展及治疗密切相关。研究CYP1B1参与的机体代谢途径及基因多态性对其影响,有利于深入了解代谢途径的改变在相关疾病发生发展和药物治疗中的作用,加深对癌症、青光眼等疾病的认识,促进从基因层面检测和评估相关疾病的发生风险和预后,从而实现疾病的预防和早期发现,为个体化治疗提供依据,改善患者生存质量,延长生存期。本文拟就近五年CYP1B1参与的主要代谢途径及基因多态性对其影响的研究进展作一综述。

PGC-1α基因多态性与代谢性疾病的相关性

过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1-α(peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1-alpha,PGC-1α)属于人体内一种重要的核转录辅助激活因子,能与多种核受体及转录因子相互作用,以调控其靶基因的表达。PGC1-α在人体能量代谢中发挥着重要的作用,其参与脂肪酸氧化,肝糖异生以及调节线粒体ATP的生物合成等。研究表明PGC-1α基因多态性与Ⅱ型糖尿病、糖尿病肾病、肥胖以及冠心病等代谢性疾病的发生有着密切的关系。探究PGC-1α基因多态性与代谢性疾病的相关性有利于从基因层面检测和评估代谢类疾病的发生风险,从而实现早期发现和预防该疾病的发生,提高代谢性疾病的生存质量,延长生存期。本文拟就近五年PGC-1α参与的代谢途径和其基因多态性与代谢性疾病的相关性的研究进展做一综述。

宫本百合子文学的女性意识探究

宫本百合子是日本著名的无产阶级文学家,她的大量代表作充分地展示了她对于女性主义的独特见解,其文学作品大力批判以男权主义为中心的日本社会性别文化,以及对于女性解放,女性＂性觉醒＂的追求和认同,她极力倡导女性应该独立自主。她从一个新的层面充分展示了其文学的进步性和划时代性,用女性主义的观点重新研读宫本百合子的作品,可以发现她的文学作品充分体现了女性主义的觉醒,现对宫本百合文学作品中的女性意识进行探究。

新课程下高中生物学习存在的问题及对策——以西安地区为例

普通高中生物课程标准(以下简称《新课标》)颁布至今已有十年,目的是切实改善学生的生物学习状况。然而调查发现高中生学习生物的过程中仍存在一些问题,包括知识掌握不牢固、缺乏科学的学习方法、为应付考试而学、参加课外探究活动效果欠佳。对此,教师等教育工作者应该给予重视,转变教学观念,加强学习方法指导和思维训练,注重与生活实际的联系以激发学生的学习兴趣,组织有效的课外探究活动,从而真正改善学生的生物学学习。

组成性雄烷受体遗传多态性与个体化治疗

组成性雄烷受体(constitutive androstane receptor,CAR)通过调控细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)等一相代谢酶、UDP-葡萄糖醛酸转移酶(UDP-glucuronosyltransferases,UGTs)等二相代谢酶及多药耐药相关蛋白(multidrug resistance-associated protein,MRP)等药物转运体等代谢相关基因,对外源性药物代谢及维系体内血糖、血脂、胆红素等多种内源性物质的代谢平衡发挥重要作用。作为体内物质代谢的枢纽,CAR直接影响了代谢性疾病的发生以及多种药物的疗效,对其多态性的研究有利于从基因层面解释个体化治疗的差异性,预见相关疾病的发生进展。本文拟就近几年来CAR单核苷酸多态性影响物质代谢的相关研究作一综述,探究CAR多态性与物质代谢的相关性,为临床上疾病的发生及药物用法用量的提前预测提供科学依据。

高脂血症性胰腺炎研究进展

高脂血症性胰腺炎(hyperlipidemic pancreatitis,HLP)是急性胰腺炎的重要病因之一,其发病机制主要与游离脂肪酸累积和炎症反应激活有关。HLP临床表现较其他病因的急性胰腺炎症状更重、并发症更多、持续性器官衰竭可能性更高、更易复发,其治疗需采用血浆置换或胰岛素注射等降脂治疗以达到快速降低血清甘油三酯的效果。评估急性胰腺炎患者是否存在高脂血症并作出及时处理,对于HLP患者的预后至关重要。本文将对HLP的流行病学、病因、发病机制、临床表现及治疗进展等进行阐述,以期为HLP的临床诊治提供借鉴和参考。

磁共振在女性盆底功能障碍性疾病诊断中的价值

目的:研究磁共振在女性盆底功能障碍性疾病诊断中的价值。方法:选取2019年8月—12月在北京市第二医院医学影像科诊断为盆底功能障碍性疾病的女性受试者40例,行超声及磁共振盆底检查,分析耻骨直肠肌状态,测量肛提肌裂孔前后径、周长及面积。结果:40例受试者超声与磁共振检查:在耻骨直肠肌状态方面,结果具有良好的一致性(Kappa=0.723,P>0.05);在测量肛提肌裂孔前后径、周长及面积方面,结果不具有统计学差异(P>0.05)。结论:磁共振检查方式能取得与超声同样的检查效果,并可观察肛提肌肌群中其他肌肉状态,同时保护受试者隐私更佳、软组织分辨率更高、图像更形象、检查结果更客观。

移植术后糖尿病的发病因素分析

器官移植是针对多种器官衰竭的一种重要治疗方法，尤其在免疫抑制剂广泛应用后，大大减少了移植物功能丧失，提高了受者的存活率。然而，器官移植术后的一些并发症如糖尿病、高血压、肥胖等代谢类疾病依然是威胁受者术后恢复的重要因素。移植术后糖尿病（post-transplant diabetes mellitus，PTDM）是移植受者最常见的术后并发症，不仅影响移植物功能、受者术后生存时间，还是发生术后心血管并发症的高危因素。对PTDM的发病因素的研究，有利于对PTDM更好的预防和治疗，提高受者术后的生存质量和延长远期生存率。

器官共享联合网络在器官捐献与移植中的作用

器官共享联合网络（UNOS）是美国的独立的非盈利性的组织。作为美国唯一管理器官供应与移植网络的机构，自建立以来UNOS在美国器官捐献与移植领域一直发挥极为重要的作用。UWOS凭借其合理的组织架构、协作的政策发展过程以及完善高端的计算机网络系统较好地应对了器官短缺以及供受体匹配较慢等常见问题。UNOS在管理移植患者等待名单，促进公平公正的供受体匹配以及对公众的宣传和教育等方面都值得我国学习借鉴，结合我国具体国情，可使我国器官移植和捐献工作更加完善。

借鉴与探讨国际人体器官捐献经验,规范中国人体器官获取组织发展

我国高度重视人体器官捐献与移植事业的发展。自2015年我国全面开展人体器官捐献工作以来,我国人体器官捐献数量稳步上升。然而,我国的器官捐献工作尚在起步阶段,学习美国和西班牙等捐献大国的制度优势,大力发展人体器官捐献与获取,是人体器官捐献与移植事业蓬勃发展的基础。其中,美国模式由器官共享联合网络(UNOS)、人体器官获取组织(OPO)和移植医院三者紧密联系,共同构成美国的捐献与移植体系,其核心特点包括:UNOS管理美国唯一的器官获取与移植网络,制定并修订分配政策,OPO独立于移植医院之外,UNOS提供工具、资源和专业知识,帮助OPO提高服务质量。西班牙模式的核心特点则是其三级管理结构、与媒体的密切合作关系、医院内专业协调员以及为所有人员量身定制的强化培训计划。学习和借鉴美国和西班牙的人体器官捐献与移植管理模式,因地制宜地应用在我国的器官捐献中,进一步完善体系建设,形成有利于我国器官捐献和移植事业的中国模式。

胎儿畸形与染色体异常的关系

目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法 2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在超声引导下行脐静脉穿刺取血,检测胎儿染色体核型。收集相关临床资料,分析畸形发现的孕周,畸形数目,畸形类别,染色体异常率及染色体异常与畸形的关系。结果 3组胎儿比较,多发畸形组染色体异常率(38.78%)明显高于单发畸形组(6.19%)和非畸形组(3.83%),差别有明显统计学意义。超声发现多发畸形数目越多,染色体异常率越大。结论多发畸形胎儿染色体异常率明显增高,畸形数目越多,胎儿染色体异常概率越大。染色体核型异常可能为胎儿多发畸形的重要病因之一。

肝脏缺血再灌注损伤的基因干预新靶点

肝脏缺血再灌注损伤(IRI)常见于出血性休克、肝移植、肝脏外科手术患者,研究肝脏IRI特定基因靶点对临床预防和减轻肝损伤有重要意义。过氧化物酶体增殖物激活受体γ可以通过序列相似性家族3基因减轻肝脏IRI,发挥保护作用。同时,非编码RNA,包括微小RNA和长链非编码RNA,在肝脏IRI中的作用也逐渐受到重视。本文分析过氧化物酶体增殖物激活受体、序列相似性家族3基因以及非编码RNA在肝脏IRI中的作用,寻找可能的基因干预靶点,以期预防并减轻患者肝脏IRI,改善术后肝功能。

荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,+8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。