心脏性猝死的分子遗传学研究进展

不明原因猝死的原因复杂,目前发生率仍较高,找到病因是预防和治疗的关键一步。随着分子生物学技术的发展,国内外多项研究证实,致病基因突变导致的心脏性猝死与不明原因猝死有高度相关性。云南不明原因猝死病例呈明显的聚集性特征,提示其存在分子遗传可能;发病地区人群心电图异常指标检出率升高且90%的猝死病例有心脏病理改变,进一步表明云南不明原因猝死可能与致猝死性心脏基因突变有关。了解心脏性猝死的遗传倾向、基因变异、危险因素、致病机制,有助于辨别这类猝死的高危因素,从而有针对性地开展预防和治疗。本文对遗传性心律失常、遗传性心肌病以及云南不明原因猝死的研究动态进行综述,并对最新研究成果和致病因素进行总结,为进一步开展病因研究提供依据。