长沙市5年围生儿出生缺陷监测结果分析

目的：调查长沙市2000～2004年64101名围生儿出生缺陷的发生情况并进行对比分析,了解本地区近5年来各种出生缺陷检出率、围生儿死亡率的变化趋势,探讨切实可行的有效干预措施。方法：对2000年1月至2004年12月长沙市内13所医院产科分娩的64101名围生儿进行出生缺陷监测,统计分析出生缺陷儿的检出率、围生儿死亡率、各种出生缺陷的发生率、类别、构成比并逐年进行比较。结果：共发现出生缺陷儿1050例,出生缺陷检出率为16.38‰。2000年出生缺陷检出率与2002年、2003年、2004年比较逐年增高,有统计学意义（均P〈0.05）。2001年出生缺陷检出率与2002年、2003年、2004年比较亦逐年增高,有统计学意义（均P〈0.005）。共死亡围生儿879例,围生儿死亡率为13.71‰,2001年围生儿死亡率与2002年、2003年比较亦逐年增高（P〈0.05）。5年中总发生率最高的前5种出生缺陷排序依次是肢体畸形、唇颌裂、耳畸形、先天性心脏病、消化道畸形。先天性心脏病发病率明显增高,排名逐年前移。2003年开始实施治疗性引产共177例。结论：本市5年来出生缺陷检出率、围生儿死亡率的上升趋势及严重的心、脑出生缺陷疾患发病率的增加应引起高度重视,加强环境保护及孕期保健有利于减少出生缺陷,定期常规行产前检查及新生儿筛查可及早发现出生缺陷,一旦发现严重出生缺陷病例,应及时行治疗性引产。

屏氧酶-1基因多态性与腔隙性脑梗死

目的探讨屏氧酶-1(PON-1)基因192位G ln-Arg(Q/R192)多态性与腔隙性脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应(PCR)限-制性片段长度多态性方法测定109例腔隙性脑梗死患者(腔隙性脑梗死组)和339名健康普查者(对照组)PON-1Q/R192基因多态性,并进行基因型的比较。结果在腔隙性脑梗死人群中PON-1Q/R192 3种基因型频率分别为QQ 15.6%、QR 52.3%、RR 32.1%。PON-1Q/R192基因型和等位基因频率分布在腔隙性脑梗死组与对照组之间无显著性差异(P>0.05);各基因型之间血脂水平也无显著性差异(P>0.05)。结论腔隙性脑梗死和非腔隙性脑梗死的PON-1Q/R192的基因多态性无明显差异。