HER-2低表达早期乳腺癌研究进展

人表皮生长因子2(HER-2)低表达乳腺癌为免疫组化(IHC)评分1+或2+且原位杂交(ISH)阴性的乳腺癌。既往对HER-2患者的二分类法及传统HER-2靶向药物的局限性,使这类人群未受到较多关注。随着Destiny-Breast04(DB-04)研究结果的揭示,抗体偶联药物(ADC)(DS-8201)对晚期HER-2低表达乳腺癌患者的效果得到肯定,为HER-2低表达患者的治疗及预后提供更多可能。现有的评估标准、检测方法对准确识别该类患者存在一定限度。HER-2低表达乳腺癌能否成为独立生物学实体,HER-2评估指标对指导预后及治疗等方面的意义仍存在争议。HER-2低阳性表达的早期乳腺癌患者的预后亦倍受关注,既往回顾性研究结果并不一致,值得进一步探究。本文系统性回顾了HER-2低表达早期乳腺癌的研究进展、临床病理特征、系统治疗反应、预后及未来探索方向。

全球乳腺癌BRCA1/2突变患者地域分布研究进展

乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因。目前,关于BRCA1/2种系突变已在人群中被报道,而且不同地域与种族间的突变类型和频率存在很大差异。虽然大多数报道集中于欧美的高加索人,但也有关于亚洲、非洲、南美洲等地区的人群突变谱的报道。本研究旨在综述BRCA1/2的生物学功能以及乳腺癌BRCA1/2突变患者的全球地域分布特点,了解特定种族或地理群体中鉴定出的相对高频的BRCA1/2突变,为不同地域的有效基因检索策略提供信息。