主动脉瘤相关基因突变对二叶主动脉瓣患者主动脉病变的影响

目的:主动脉瘤相关基因突变对二叶主动脉瓣(BAV)患者主动脉扩张及瓣膜功能的影响。方法:选取BAV伴主动脉扩张的患者114例,均行超声心动图检查,评估其主动脉窦部、升主动脉、主动脉弓的最大径、瓣膜的功能等;收集患者外周血,对主动脉瘤相关基因进行筛查。依据基因检测结果分为突变组12例和未突变组102例。结果:突变组中,FBN1基因突变7例、COL3A1基因突变2例、MYLK基因突变1例、TGFBR1基因突变1例,TGFBR2基因突变1例;114例存在主动脉瘤72例,发生率63.16%。突变组主动脉瘤发生率(100.00%)显著高于未突变组(58.82%),窦部瘤合并升主动脉动脉瘤发生率(41.67%)显著高于未突变组(5.89%),差异均有统计学意义(χ^(2)=6.154,P=0.013;χ^(2)=11.993,P=0.001)。突变组主动脉瓣反流率(75.00%)显著高于未突变组(34.31%),差异有统计学意义(χ^(2)=5.881,P=0.015)。突变组主动脉窦部平均最大径显著大于未突变组,差异有统计学意义(t=2.905,P=0.014)。突变组中合并主动脉瘤患者主动脉窦部平均最大径大于未突变组,差异有统计学意义(t=2.521,P=0.027)。结论:在BAV伴主动脉扩张中主动脉瘤相关基因发生突变患者的主动脉瘤的发生率高于未突变组,可能是基因突变引起的解剖学异常及血流动力学异常共同导致。