强直性肌营养不良症患者肌肉病理学特点研究

目的探讨强直性肌营养不良症患者肌肉病变的病理学特点。方法选择1986-2003年经临床和肌电图检查明确诊断的14例强直性肌营养不良症患者,采用开放性活检手术方法获得肱二头肌肌肉标本,分别进行苏木素-伊红(HE)、改良Gomori三色(MGT)、高碘酸Schiff反应(PAS)、油红“O”(ORO)、还原型辅酶I-四氮唑还原酶(NADH-TR)、非特异性酯酶(NSE)及ATP酶等多种组织化学染色,并于光学显微镜下观察肌肉组织的病理学变化特点。结果HE染色显示,14例患者肌纤维直径大小不一,但肌纤维萎缩的数量及形态不同,其中7例萎缩的肌纤维呈角状或长条形;5例呈小圆形;2例小角状与小圆形萎缩的肌纤维混合存在,数量相近。但变性及坏死性改变均不明显。有5例患者可见典型的类圆形、弧形、三角形或梭形肌质块,位于肌纤维中央、外周、一角或一侧,其形态与在肌纤维中所处的位置有关。肌质块具有如下特点:HE染色呈紫红色团块状结构;改良Gomori三色染色呈深蓝色,且可伴有红染,呈不典型性破碎红纤维,并可见线粒体数量增加;高碘酸Schiff反应、非特异性酯酶、还原型辅酶Ⅰ-四氮唑还原酶等酶反应活性明显增强;ATP酶染色显示14例患者中11例肌纤维有其优势性,呈明显的肌源性群组化现象,6例为Ⅰ型肌纤维优势,5例呈Ⅱ型肌纤维优势;3例肌纤维分型正常。结论肌质块及肌源性群组化为强直性肌营养不良症肌肉病变的病理学特点。

上海地区帕金森病基因与4种多巴胺递质代谢相关基因(英文)

目的:探讨4种多巴胺递质相关基因COMT,DBH,DAT1和MAOB的多态性与上海地区居民帕金森氏病的易感性的关系。方法:用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)技术检测4种多巴胺能递质代谢相关基因多态性,对144名原发性帕金森病病人和年龄相匹配的188名健康人进行相关性分析。结果:与健康人相比,帕金森病患者DBH基因型或等位基因的分布不同,两组之间的差异有统计学意义。结论:DBH多态性在中国汉族人帕金森氏病的易感性中可能起作用。

载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联

目的:比较载脂蛋白E(ApolipoproteinE,ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布,并通过χ2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果:ApoEε2/ε3/ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因,χ2=24.94,df=2,P=0.0000;基因型,χ2=25.663,df=5,P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(χ2=1.45,df=2,P=0.482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4.28,P>0.05)。ApoEε2/ε3/ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因,χ2=10.85,df=2,P=0.0044基因型,χ2=13.17,df=5,P=0.022)。结论:ApoEε2/ε3/ε4多态可能是AD的疾病易感因子,但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2/ε3/ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。

强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系

目的通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine,thymine,guanine,CTG)重复数与强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据。方法用长模板扩增TMPCR法,检测5例DM患者和1例临床可疑患者的血及肌肉组织中MTPK基因非编码区上CTG重复次数。结果外周血白细胞MTPK基因中CTG重复数大于或等于肌肉组织MTPK基因中的CTG重复数,同一家族患者的肌肉标本中的CTG重复数相等,与性别、起病年龄及病情无关;血液标本中的CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关。结论检测外周血白细胞MTPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝数,可辅助DM诊断及流行病学调查,而肌细胞MTPK基因中CTG重复数测定,有助于研究DM患者的亲缘关系。

强直性肌营养不良的肌肉电生理及病理研究

目的:探讨强直性肌营养不良症(myoton ic dystrophy,DM)的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系。方法:分析8例DM患者肌肉病理和电生理特点,并比较两者间的相互关系。结果:所有病例均呈典型的强直性肌营养不良的病理变化,其中Ⅰ型纤维占优势4例,Ⅱ型纤维占优势4例。肌电图变化特点为肌强直电位及肌原性损害,神经传导速度均在正常值范围内。按活检I型或II型纤维优势将肌电图检测结果分成两组后,I型纤维优势患者的自发电位插入延长率(83.3%)、MUP时限缩短程度(36.8%)及多相波比例(24.4%)均明显高于II型优势者(16.7%,19.3%,11.0%;2χ=14.9610,P=0.000,F isher exact=0.000;t=2.7253/3.1901,P=0.0102,P=0.0030)。结论:DM的电生理改变程度与病理变化中的优势纤维类型相关。

帕金森病遗传易感性与儿茶酚胺氧位甲基转移酶和多巴胺β羟化酶基因多态协同作用的关系

目的:探讨多巴胺β羟化酶(dopaminebetahydroxylase,DBH)基因TaqⅠ多态及儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,COMT)基因NlaⅢ多态相互作用对帕金森病遗传易患性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,对长海医院及北京军区总医院2001-09/2003-12收治的135例帕金森病患者、138例健康对照个体中观察了DBH基因和COMT基因两种多态的分布,通过比值比分析各自及联合后与帕金森病的相关性。结果:DBH基因A2/A2基因型与帕金森病正相关(OR=2.094,95%CI:1.133～3.922),病因分数为0.522,A1/A2基因型与帕金森病存在负关联(OR=0.468,95%CI:0.241～0.893),预防分数为0.532;COMT多态本身与帕金森病发病风险无关,但与DBH基因A1/A2基因型协同作用,G/G基因型使患帕金森病风险增加至5.6倍,病因分数达0.822,G/A基因型减少帕金森病风险(OR=0.227),预防分数为0.772。结论:DBH基因TaqⅠ及COMT基因NlaⅢ多态单独作用对帕金森病易患性的影响是微弱的,两者协同作用改变了研究群体的帕金森病易患性。

帕金森病发病风险与单胺氧化酶B基因微卫星多态性的相关研究

目的:探讨单胺氧化酶B(monoamineoxidaseB,MAOB)基因内含子2区(GT)n微卫星多态与散发性帕金森病发病风险间的关系。方法:采用扩增片段长度多态法(Amp-FLP)和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对142例符合诊断标准的中国帕金森病患者和210例健康正常人,进行MAOB基因(GT)n微卫星多态分型,并通过相对风险率(relativerate,RR)与帕金森病发病风险作相关分析。结果:①病例-对照组间各等位基因频率分布差异有显著性意义(χ2=25.11,df=15,P=0.048)。其中168,170,184,186bp等位基因与帕金森病正相关,而172bp和182bp等位基因与帕金森病发病风险负相关。②按性别分层后,男性帕金森病患者中仅184bp等位基因频率明显增加(χ2=17.54,P=0.00003),182bp等位基因频率明显减少(χ2=9.10,P=0.026)。女性帕金森病患者中168,170,186,188bp等位基因频率明显增加(168bpχ2=9.55,P=0.002;170bpχ2=5.30,P=0.021;184bpχ2=24.76,P=0.000001;186bpχ2=4.35,P=0.037)。结论:MAOB基因内含子2中(GT)n多态与散发性帕金森病的发病风险有关。这种关联关系有性别差异。

神经棘红细胞增多症1例报告

患者男,45岁,因＂不自主运动3年,加重1周＂于2011年11月17日入院。患者于3年前无明显诱因出现舌及身体不自主运动,初期仅为双手不自主抖动,偶有口内舌动及溃疡。约半年后出现四肢不自主屈伸动作,不能开车;撅嘴、咬牙及舌体不自主伸出口外,经常有舌缘溃疡、疼痛,影响发音及进食。此后,异常运动幅度逐渐增大,不能正常工作;

健康指导在颈椎病患者家庭护理中的应用

颈椎病是一种以退行性病理改变为基础的疾患,严重危害人们的健康。随着人们生活方式的改变和计算机应用普及,其发病日趋年轻化,发病率不断升高,男女均可发病。轻者头晕、头痛、恶心、呕吐、颈肩手臂酸痛麻木,

缺血性脑血管病溶栓治疗评价

缺血性脑血管病占全部脑血管病的43％～65％,且病死率及致残率均较高,复发率高达20％～40％。本病的病理改变包括动脉粥样硬化、血管阻塞和血流动力学的改变。急性期的治疗应尽快恢复脑血液循环,控制脑水肿,增强脑保护,以达到最大限度地减轻脑损伤。要达到上述治疗目的,从理论上讲,溶栓治疗是最具针对性的。现将临床疗效及有关问题综述如下。 1 溶栓治疗的时机 大量的动物实验表明,动物血管闭塞2～3小时会出现缺血性脑损伤,血管闭塞超过这个时限,损伤会增加而导致脑梗死。发展为脑梗塞的时间间隔在人类尚不清楚。临床症状的出现,证明已有神经元的功能损伤,因此溶栓治疗越早越好。

GABA-C受体/通道的最新研究进展

目前已有很多关于GABA-C受体/通道在视网膜中功能的研究报道,但近年来发现它在哺乳动物的视网膜外的组织,如丘脑、海马、垂体、脊髓、小脑和胃肠道等也有表达并参与了相关激素的调控。本文将主要叙述GABA-C受体/通道在分子结构、分布和药理学特性方面较新的研究进展及参与相关激素包括褪黑激素、催乳素、生长激素和促甲状腺激素调控的研究。

免疫荧光法检测氧诱导小鼠视网膜的病变

目的:观察氧诱导小鼠视网膜的病变情况。方法:出生7d的129Sv/C57BL6J小鼠随机分为实验组和对照组,各28只。实验组置(75±2)%高氧环境、室温(23±2)℃,日光照明,5d后返回空气环境;对照组置(23±2)℃空气环境中饲养。出生后第17d在视网膜平铺片及冰切片上通过免疫荧光法定量检测视网膜血管的增生情况,比较两组星型胶质细胞、小胶质细胞的差异,并通过TUNEL法检测细胞凋亡的情况。结果:出生后第17d实验组视网膜出现无血管区域,新生血管计数高于对照组(P<0.01);星型胶质细胞增多、密集,与相邻的血管间的联系紧密,其小胶质细胞出现活化和增殖,突起少而短,并有胞体肿胀现象;实验组小鼠视网膜存在细胞凋亡。结论:(75±2)%高氧环境、室温(23±2)℃成功诱导小鼠视网膜的病变。

医学遗传学教学改革探析

医学遗传学是生命科学的一门前沿学科,目前正发展成为一门高技术的科学。医学生不仅要学习当前医学遗传学的基本原理,而且还应该掌握医学遗传学领域新概念、新技术,以跟上科学发展的步伐。改进教学、考核方法是提高教学效果的有效措施。进一步探索和进行医学遗传学教学改革势在必行。

围绝经期妇女症状调查

目的了解围绝经期妇女健康状况,了解处于中心城区居民保健需求。方法采用问卷调查、妇科检查、阴道分泌物检查、超声检查,对社区围绝经期妇女进行妇科健康状况普查。结果平均绝经年龄50.15岁,妇科患病前三位的疾病是阴道炎、宫颈糜烂、子宫肌瘤。围绝经期症状前三位是骨关节痛、疲乏、失眠。结论围绝经期妇女正处于社会、家庭、工作、生活的多重压力中,健康问题多,社区医生应开展针对个体的健康咨询门诊和综合性健康群体教育相结合的方法,帮助围绝经期妇女顺利渡过这一时期。

急性播散性脑脊髓神经根神经炎

格林-巴利综合征（GBS）又称急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（Acute inflammatory demyelinating polyneuropathies,AIDP）,是以周围神经和神经根病变为主的自身免疫性脱髓鞘疾病。急性播散性脑脊髓炎（Acute disseminated encephalomyelitis,ADEM）则是广泛累及脑和脊髓白质的自身免疫性脱髓鞘疾病。临床上两者都较为多见，但合并存在国内外报道不多，近3年来我院收治4例，现报道如下。

多功能治疗仪配合中医穴位手法治疗颈椎病的护理

颈椎病是中老年的常见病、多发病,近年来发病呈年轻化,主要表现为刺激或压迫颈部神经、脊髓、血管而产生一系列症状和体征的综合征[1]。目前对本病的治疗多采用非手术疗法。多功能治疗仪（长春新达医疗器械厂生产）配合颈椎牵引是我院骨伤科治疗颈椎病的方法之一,经过临床观察与护理实践，此方法效果明显，患者自觉舒适，无痛苦，深受患者欢迎，现报道如下。

成人下颌孔的应用解剖学研究

目的通过对下颌孔位置进行测量,为临床美容手术提供解剖学参考和依据。方法100例干燥下颌骨,对下颌孔的位置、下颌体长、下颌体高等多项指标进行测量。结果下颌孔至下颌支前缘、下颌支后缘、下颌切迹、下颌体下缘的最小距离分别为(17.87±0.22)、(15.83±0.22)、(23.24±0.28)(、25.76±0.37)mm。下颌小舌在下颌骨下颌支内侧面有三种形式。结论这些数据可为临床医生实行麻醉及口腔颌面外科手术提供解剖学参考。

分险防范管理在基层医院普外泌尿外科住院患者导管护理中的应用

目的探讨风险管理在基层医院普外泌尿外科住院患者管道护理中的应用价值。方法选取我院普外泌尿外科进行治疗的带管患者193例,作为研究组。将实施风险管理前在我院普外泌尿外科的142例带管患者作为对照组(常规护理组)。对两组患者的非计划性拔管率、导管相关感染率、导管阻塞率及患者满意度进行比较。结果经过积极的风险防管理后,研究组患者的非计划性拔管率、导管通畅率、导管相关感染率均显著低于对照组,而研究组的满意度则明显高于对照组。结论实施风险管理护理方法能够有效降低住院患者的非计划性拔管率、管道堵塞率、导管相关感染率等管道护理问题,显著提高患者对护理工作的满意度。值得在临床广泛推广使用。