腓骨肌萎缩症(Peroneal Muscular Atrophy)又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累,也归属于遗传性运动感觉神经病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN)的范畴,临床...腓骨肌萎缩症(Peroneal Muscular Atrophy)又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累,也归属于遗传性运动感觉神经病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN)的范畴,临床上为青少年,少数为婴儿起病,主要表现为下肢远端的肌无力、肌萎缩,运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。该病多起病隐匿、进展缓慢,且存在显著的临床和遗传异质性,容易被漏诊、误诊,但又很少有对CMT误诊的记载,故笔者以1例CMT被误诊为戒,以期为临床CMT的诊断及鉴别诊断提供借鉴。展开更多
文摘腓骨肌萎缩症(Peroneal Muscular Atrophy)又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累,也归属于遗传性运动感觉神经病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN)的范畴,临床上为青少年,少数为婴儿起病,主要表现为下肢远端的肌无力、肌萎缩,运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。该病多起病隐匿、进展缓慢,且存在显著的临床和遗传异质性,容易被漏诊、误诊,但又很少有对CMT误诊的记载,故笔者以1例CMT被误诊为戒,以期为临床CMT的诊断及鉴别诊断提供借鉴。