应用DNA PCR法扩增检测苯丙酮尿症基因突变

本文应用PCR和核酸杂交技术,在西安地区14例PKU患儿中检测了目前中国人中唯一确定引起PKU的PAH基因外显子3终止突变,结果发现这些患者的PAH基因均无终止突变,提示在我国有可能因PAH基因其它部位突变导致PKU的发生。我们体会DNA体外PCR扩增结合寡核苷酸探针点杂交方法可用于PKU的产前诊断和携带者检出。