拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓与智力障碍儿童中的应用

目的探讨拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)儿童中的应用。方法对湖南省儿童医院连续649例DD/ID患儿进行染色体微阵列(CMA)检测。通过参考以前的报告或使用荧光原位杂交(FISH)及定量聚合酶链反应(q-PCR)进行的亲本检测结果来评估拷贝数变异(CNV)的致病性。结果649例DD/ID患儿中有110例检出致病性CNV,检出率为16.9%,其中包括长度为270 kb~30 Mb的100个缺失和31个重复。对66例患儿父母进行CMA检测,其中86.4%携带新生CNV。8例患儿的致病性CNV遗传自健康父母,具有平衡易位。在2p21p16.3、3p21.31、10p11.22、14q24.2和21q22.13位点验证了5个罕见报告的缺失。结论CMA检测在DD/ID患儿的基因诊断中具有临床实用性。CMA检测可作为所有DD/ID儿童的临床诊断检测。

晶芯呼吸道病原菌核酸检测技术与痰培养在临床中的应用

目的比较晶芯呼吸道病原菌核酸检测与痰培养对细菌的检出率,探讨两种检测方法在临床中的应用价值。方法收集2019年3月—4月湖南省儿童医院208例下呼吸道感染患儿的痰液标本,分别进行晶芯呼吸道病原菌核酸检测和普通痰培养,比较两种检测方法的标本阳性率和不同类型病原菌检出率。结果共纳入208份痰标本。晶芯呼吸道病原菌核酸检测的标本阳性率明显高于传统痰培养方法〔50.48%(105/208)比37.98%(79/208),P<0.05〕。两种检测方法对肺炎克雷伯菌、嗜麦芽窄食单胞菌、嗜肺军团菌和结核分枝杆菌复合群4种病原菌的检出结果达到一致;但晶芯呼吸道病原菌核酸检测对肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌(金葡菌)、大肠埃希菌、肺炎支原体的检出率均明显高于传统痰培养方法(肺炎链球菌:14.90%比2.40%,金葡菌:6.25%比3.85%,大肠埃希菌:9.13%比0%,肺炎支原体:5.29%比0%,均P<0.05)。结论相比于传统痰培养,晶芯呼吸道病原菌核酸检测技术可快速对细胞学进行现场评价,等温扩增微流控技术可快速一次性全部检出下呼吸道病原菌。

3142例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析

目的 通过对遗传咨询儿童的染色体核型进行检测,了解染色体异常的发生率以及临床表现。方法 回顾并分析2017年1月—2021年12月因特殊面容、精神运动发育迟缓、智力低下、多发畸形、身材矮小等原因在湖南省儿童医院就诊并进行遗传咨询的3 142例患儿的临床资料,利用外周血淋巴细胞培养-G显带-染色体核型分析法对儿童外周血染色体核型进行检测、记录和分析。结果 3 142例受检儿童中,检出异常染色体核型共416例,检出率为13.24%,其中染色体数目异常286例,占所有染色体异常核型的68.75%;染色体结构异常48例,占所有染色体异常核型的11.54%;染色体多态性82例,占所有染色体异常核型的19.71%。结论 染色体异常核型中,染色体数目异常最为常见,是导致儿童特殊面容、智力低下、发育异常的主要原因。