遗传性嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症研究进展

遗传性嘧啶5′-核苷酸酶（P5′N）缺乏症是由于P5′N-1基因突变导致的一种少见的遗传性非球形红细胞溶血性贫血。P5′N-1基因位于染色体7p15-p14，已在32个家系中发现了20种P5′N-1基因突变。本病临床表现以轻度至中度贫血为主，目前尚无有效的治疗方法。本文就该病近年来的研究进展作一综述。