中国10个地区成年男性Y染色体嵌合缺失流行病学分布及其与肺癌的前瞻性关联研究

目的描述和分析中国10个地区成年男性Y染色体嵌合缺失(mLOY)携带者流行病学分布特征,并探究mLOY与肺癌的前瞻性关联。方法数据来源于中国慢性病前瞻性研究项目基线调查(人口学特征、生活方式、体格指标等)、遗传分型及随访监测(截至2018年12月31日的健康结局),采用嵌合染色体变异工作流检测识别mLOY携带者,分年龄、地区、基线生活方式及疾病特征描述其流行病学分布特征,采用多因素logistic回归模型分析mLOY的影响因素,采用Cox比例风险回归模型探究mLOY和肺癌的前瞻性关联,在不同年龄段及不同吸烟状况人群中进行分层研究,并采用乘积分布法分析mLOY在吸烟与肺癌关联间潜在的中介作用。结果研究纳入42859名成年男性,共检出2458名mLOY携带者(检出率为5.7%),检出率随年龄增长而增加(P<0.05),城市地区检出率(7.3%±0.2%)高于农村地区(4.7%±0.1%),吸烟可能是mLOY检出的危险因素(OR=1.49,95%CI:1.36~1.64)。经过平均11.1年随访,共累计观察到1041名肺癌新发病例,mLOY携带者新发肺癌的风险增加了24%(HR=1.24,95%CI:1.01~1.52),扩增性mLOY携带者(携带mLOY细胞分数≥10%)肺癌发生风险增加了50%(HR=1.50,95%CI:1.13~2.00),未发现年龄或吸烟状况的修饰效应作用(交互作用P>0.05)。mLOY在吸烟和肺癌关联中的中介效应显著,中介效应的点估计值(95%CI)为0.09(0.01~0.17)。结论我国10个地区成年男性mLOY检出率存在明显的社会人口经济学及生活方式分布差异,携带mLOY尤其是扩增性mLOY会显著增加肺癌的发病风险,且mLOY可能在吸烟与肺癌的关联中起中介作用。

医学专业大一新生的专业认知与专业选择动机调查

目的了解医学生的专业认知、专业选择动机及二者之间的关系,为医学院校各专业选拔人才与有效开展招生工作提供参考与建议。方法选择北京大学医学部2019级本科生为调查对象,对其专业认知、专业选择动机与影响因素进行问卷调查,并采用主成分分析和Spearman秩和相关分析。结果北京大学医学部2019级640名本科生的专业认知得分表现为临床医学(3.24±0.89)>口腔医学(2.89±1.00)>基础医学(2.66±1.02)>药学(2.54±0.97)>预防医学(2.29±0.93)>护理学(2.21±0.99)>医学检验(1.98±0.95)>医学英语(1.95±0.93);6个主要的专业选择动机因子分别是学校及专业实力、专业学习及工作前景、自身因素、北大情怀和他人影响、医学因素、学校政策,贡献率分别为34.60%、12.97%、7.42%、6.00%、5.59%、5.37%;专业认知得分与专业选择动机因子一定程度上正相关。结论目前学生对医学专业的专业认知水平仍有较大上升空间,且专业选择的动机因素较复杂,其中学校及专业实力与学习工作前景为重要因素。医学院校应注重加强专业宣传,提高学生专业认知,从多方面吸引有志学生报考医学专业,提高医学专业人才培养质量。

嵌合染色体变异全基因组关联研究进展

嵌合染色体变异(mCA)指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象,被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联,但mCA自身的遗传基础(遗传易感位点等)尚在探索。本文对基于大型人群的常染色体mCA、性染色体mCA[Y染色体嵌合缺失(mLOY)和X染色体嵌合缺失(mLOX)]的全基因组关联研究进行综述。其中,常染色体mCA研究发现的遗传易感位点多与拷贝数中性杂合性缺失类型关联;性染色体mCA的研究多聚焦于嵌合缺失突变,mLOY遗传易感位点数目较多(最多达156个),而mLOX遗传易感位点数目则较少。

中国成年高血压患者达到强化收缩压控制目标与心脑血管疾病发生风险的关联研究

目的在中国成年高血压人群中,分析达到强化收缩压(SBP)控制目标(≤130 mmHg)与新发心脑血管疾病风险的关联。方法本研究基于中国慢性病前瞻性研究中成年高血压患者数据。采用logistic回归模型分析达到强化和常规SBP控制目标的影响因素,采用Cox比例风险回归模型分析达到强化和常规SBP控制目标与发生心脑血管疾病风险的关联。结果共纳入3628名自报连续服药控制血压的参与者,其中5.0%达到了强化SBP控制目标。在调整性别、年龄以及城乡后,文化程度大专及以上(OR=2.36,95%CI:1.32~4.04)、坚持健康膳食(OR=2.09,95%CI:1.45~2.96)、每日摄入新鲜水果(OR=1.67,95%CI:1.17~2.36)以及采用联合用药(OR=1.82,95%CI:1.03~3.09)的患者更容易达到强化SBP控制目标。随访(10.0±3.7)年后,复合心脑血管结局发生1278名。本研究未观察到达到强化SBP控制目标与常规目标者发生复合心脑血管结局风险差异有统计学意义(HR=0.89,95%CI:0.63~1.25)。主要心血管不良事件、脑血管疾病、脑卒中和缺血性脑卒中发生风险随SBP控制水平的增强有降低的趋势(趋势检验P<0.05)。结论本研究观察到主要心血管不良事件和脑血管疾病发生风险随SBP控制水平增强而降低的趋势,但未观察到达到强化SBP控制目标相比于常规控制目标对心脑血管疾病的显著保护作用。

中国低收入人群心脑血管疾病筹款案例的流行病学特征分析

目的描述2018—2020年我国低收入人群心脑血管疾病筹款案例的流行病学分布及其卫生经济学特征。方法数据来源于“水滴筹”互联网服务平台2018—2020年全国发起的心脑血管疾病筹款案例共251629条。本研究采用χ^(2)检验、趋势χ^(2)检验以及一般线性回归分析描述筹款案例的分布以及筹款金额的差异。结果研究共纳入了251629项筹款案例,脑血管疾病占80.9%,心血管疾病占19.1%。2018—2020年筹款案例分别为51292例、92123例和108214例,男性患者数目远超过女性患者且65岁以上的老年患者筹款案例占比逐年升高(趋势χ^(2)检验P<0.001)。发起筹款的患者(患者籍贯)更多地集中于经济欠发达和人口较多的省市。2018—2020年心脑血管疾病总筹款金额分别为12.4亿元、20.4亿元和20.5亿元,但单笔筹款金额逐年减少,单笔脑血管疾病筹款金额由2018年的25248.2元下降到2020年的19792.4元,心血管疾病由19386.3元下降到15220.5元。患者就诊医院所在地经济发达的案例单笔筹款金额较高。结论我国低收入人群心脑血管疾病筹款案例分布存在明显的性别、年龄以及地区差异。女性患者、65岁以上的老年患者以及西部和东北部地区的患者需要更多的帮扶。

中国10个地区成年人外周血嵌合染色体变异的流行病学分布特征

目的描述外周血嵌合染色体变异(mCA)在我国10个地区30~79岁自然人群的流行病学分布特征。方法纳入中国慢性病前瞻性研究(CKB)10个项目地区中已有基线数据(人口学特征、生活方式、体格检查等)和外周血基因分型数据的100297名研究对象,通过嵌合染色体变异工作流计算mCA表型检出率,采用logistic回归比较mCA检出率在不同地区、不同特征人群间的分布差异。结果共检出5810名mCA携带者,检出率为5.8%,标化后检出率为5.1%。mCA检出率随基线年龄增长逐渐升高,30~、51~、>60岁人群检出率分别为3.4%、5.0%和9.4%(趋势检验P<0.001);男性检出率(8.0%)高于女性(4.0%),城市检出率(6.4%)高于农村(5.3%),差异均有统计学意义(P<0.001)。调整年龄、性别和10个地区后,当前吸烟或因病戒烟者、低体力活动水平者mCA检出率较高,肥胖者mCA检出率(5.3%)低于正常体重者(5.9%),差异有统计学意义(P=0.006)。结论我国10个地区30~79岁自然人群的mCA检出率存在地区和人群分布差异。相关结果有助于识别分子衰老人群,指导肿瘤等年龄相关疾病的精准预防。

本科一年级医学生的专业认同度及其影响因素

目的:分析本科一年级学生的专业认同度及其影响因素。方法:采用问卷调查方法。2019年11月至2020年1月,选取北京大学医学部2019级本科一批次录取的553名学生(简称学生)为研究对象,采用专业认同度测量问卷,从学生的家庭背景、高考录取情况、报考志愿考虑因素、专业认同度等方面进行调查,对专业认同度进行因子分析后,以专业情感和专业认知2个维度衡量学生的专业认同度。采用多因素协方差分析学生专业认同度的影响因素。结果:学生专业情感维度得分为(3.85±0.79)分,专业认知维度得分为(3.76±0.64)分。学生的就读专业(F=4.39,P<0.01)、家庭人均月收入(F=2.34,P=0.03)、志愿录取情况(F=3.07,P=0.02)以及学校和专业实力(F=76.97,P<0.01)、理想兴趣(F=49.74,P<0.01)、就业情况(F=3.95,P=0.02)、转专业及修读双学位意愿(F=23.42,P<0.01)均对学生专业认同度影响显著。结论:学生专业认同度总体较高,学生的专业认同度受到其就读专业、家庭人均月收入、志愿录取情况以及学校和专业实力、理想兴趣、就业情况和转专业及修读双学位意愿等因素的影响。

衰老表型全基因组关联研究综述

《"健康中国2030"规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战,对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来,随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展,以及高质量大规模人群基因组研究的开展,极大促进了对衰老遗传学的研究。本文旨在对衰老相关的全基因组关联研究展开概述。

常染色体嵌合变异的流行病学分布及其影响因素研究进展

人类体细胞突变的发生和积累,又称体细胞嵌合现象。其中,嵌合染色体变异(mCA)对基因组完整性的影响最为显著,被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速,了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素,有助于探索人体衰老进程中“基因组失稳”及其相关生物学机制,为人类年龄相关疾病的一级预防提供科学依据。本文旨在汇总既往大规模人群研究结果,对外周血常染色体mCA的人群流行病学分布及其影响因素进行综述。