儿童先天性长QT综合征15型1例报告并文献复习

目的分析儿童先天性长QT综合征15型的临床特征。方法回顾性分析北京大学第一医院儿科确诊的1例及文献报道6例,共7例先天性长QT综合征15型(congenital long QT syndrome type 15,c LQTS15)患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果 7例患儿中,男4例,女3例,发病年龄主要为学龄前,其中以晕厥起病5例,1例同时伴有惊厥和头晕,以肝肾功能衰竭起病1例,1例患儿无明显的起病表现。ECG检查显示,校正QT间期(QTc)延长者6例,QTc正常者1例,窦性心动过缓4例,非典型T波1例;外周血基因检查显示均存在CALM2基因突变。所有患儿均无家族相关遗传病史。7例患儿均采用β受体阻断剂,其中2例单独给予β受体阻断剂,其余5例中2例联合植入式复律除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)治疗,1例联合盐酸美西律,2例联合ICD及盐酸美西律治疗。治疗后的ECG QTc复查,其中4例患儿有ECG QTc记录,2例ECG QTc恢复正常,2例较前无明显变化。7例患儿中,5例无晕厥再发作,2例在长达15年及29年的随访中有1次晕厥发作,所有患儿病情均缓解,整体预后好。结论c LQTS15相对少见,多以晕厥起病,大部分患儿同时伴有窦性心动过缓,临床应用β受体阻断剂多有效,部分患儿需要联合ICD治疗,早期诊断及积极治疗能明显提高患儿的生活质量及生存率。

RIPl40过表达对神经母细胞瘤细胞迁移及增殖的影响

目的探讨受体相互作用蛋白140（RIPl40）过表达对小鼠神经母细胞瘤细胞（N2a细胞）迁移和增殖的影响。方法采用脂质体转染法将RIPl40过表达质粒导入N2a细胞，经G418筛选出稳定过表达RIPl40的细胞系，利用实时定量PCR及Westem印迹法对构建的细胞模型进行鉴定；分别采用Transwell小室和活细胞计数试剂盒（CCK）8检测RIPl40过表达对N2a细胞迁移和增殖的影响。结果将RIPl40过表达质粒导入N2a细胞，成功构建RIPl40过表达的N2a细胞模型N2a-ripl40，与N2a细胞相比，N2a-ripl40细胞中RIPl40mRNA及蛋白表达量均增高。迁移检测显示N2a细胞迁移数明显高于N2a-ripl40细胞[（70±20）个比（5±4）个，P〈0．05]。细胞增殖检测显示N2a细胞在24、48、72h的增殖率分别为1．567±0．107、3．018±0．212、4．112±0．221，而N2a-ripl40细胞为1．561±0．281、2．232±0．235、4．025±0．217，两种细胞在3个时间点的增殖率差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论RIPl40过表达抑制N2a细胞的迁移行为，但不影响其增殖行为。