川崎病临床表现与早期诊断的探讨

目的 探讨建立一种早期诊断川崎病 (KD)的诊断指标的可能性。方法 参照KD现行诊断标准 ,统计分析 69例KD患儿各种临床表现出现的时间及发生率。结果 本病早期发热、唇红和或干裂、皮疹、眼结膜充血的发生率分别为 10 0 % ,92 .8% ,84 % ,81% ;肛周皮肤潮红和 /或脱皮 96%出现在起病 8d内 ,卡介苗接种疤痕 (卡疤 )反应常在起病 3d内出现。结论 KD患儿发热、皮肤粘膜改变是主要临床表现 ,当出现发热、唇红干裂、眼结膜充血的“川崎面容”时即应高度怀疑KD的可能。肛周皮损及“卡疤”反应具有早期诊断的价值。

儿童难治性肾病综合征小管间质损害的分析

目的 探讨儿童难治性肾病和小管间质损害之间的关系 ,更好地指导临床治疗 ,判断预后。方法观察难治性肾病小管间质损害的临床、病理特点 ,并对照激素敏感性肾病进行分析。结果 出现小管间质功能障碍临床表现的病例均在难治性肾病组 ,并且伴有较严重的小管间质病理损害 ;难治性肾病组病理类型以系膜增殖性肾炎为主 ,激素敏感组以微小病变性肾病为主 ,两组间在病理类型上有显著差异 ,两组间的年龄、病程、小管间质病理损害、β2 -MG有显著性差异 ;小管间质病理损害的程度与病理类型之间的关系无显著性差异。结论 肾小管间质病变程度可作为判断肾病综合征疗效、预后的指标。

肾病综合征表现的急性肾小球肾炎19例分析

目的 :探讨以肾病综合征表现为特征的急性肾小球肾炎的临床和病理特征。方法 :对我院 1995年 1月～2 0 0 1年 12月收治的 2 38例急性肾小球肾炎患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 :2 38例急性肾小球肾炎中表现为肾病综合征的有 19例 ,占 7.18%。该病临床上除具有肾病综合征的临床特点外 ,大多还具有链球菌感染证据 ,伴肉眼血尿、低补体血症、非凹陷性水肿、高血压和氮质血症 ,病理特点除与典型的急性肾小球肾炎类似外 ,电镜检查还可发现足突细胞融合、绒毛化。治疗上大多经对症治疗后即可缓解。结论 :表现为肾病综合征的急性肾小球肾炎兼有肾病综合征和急性肾小球肾炎的临床和病理特点 ,治疗上不必常规应用糖皮质激素 ,但伴有足突细胞融合、绒毛化的需糖皮质激素和免疫抑制剂治疗 ,该病预后良好。

荧光半定量法检测肺炎支原体DNA的临床意义

目的 探讨荧光半定量技术检测肺炎支原体DNA(MP DNA)在诊断小儿呼吸道支原体感染的临床价值。方法 运用荧光半定量PCR技术检测呼吸道感染患儿咽拭子MP DNA ,并与临床治疗和诊断结果进行相关分析。结果 对 96 8例肺部感染的住院患儿进行了咽拭子MP DNA的检测 ,30 7例 (31.7% )阳性。 185例临床诊断为支原体肺炎。临床诊断符合率为 6 0 .2 6 % ;相关分析表明 :MP DNA半定量的结果与临床诊断呈正相关 ,r =0 .98。结论 荧光半定量PCR法检测咽拭子MP DNA是一种快速、简便、易行、比较敏感的方法。且荧光半定量结果与临床诊断符合率呈正相关关系。

牛初乳短链胰岛素样生长因子-1对多柔比星肾病大鼠胰岛素样生长因子-1的影响

目的研究牛初乳短链胰岛素样生长因子-1(BctIGF-1)对肾病大鼠胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的影响,为治疗肾病综合征(NS)提供理论依据。方法将30只周龄相同、体质量相近的雌性SD大鼠随机分为对照组、肾病组、BctIGF-1治疗组;实验第6周末杀鼠,采用放射免疫法测定其血清与尿IGF-1水平,反转录酶-聚合酶链反应(RT-PCR)测定其肝、肾组织IGF-1 mRNA表达,采用考马斯亮蓝法测定24h尿蛋白排泄量。结果BctIGF-1治疗组24h尿蛋白及病理积分均低于肾病组(P<0.05,0.01);肾病大鼠血清IGF-1水平明显低于BctIGF-1治疗组(P<0.05),尿IGF-1排泄量明显高于BctIGF-1治疗组(P<0.01);各组大鼠肝组织IGF-1 mRNA表达差异无显著性;肾组织IGF-1mRNA表达由高至低依次为对照组、BctIGF-1治疗组、肾病组,BctIGF-1治疗与对照组比较差异无显著性,但BctIGF-1治疗与对照组IGF-1 mRNA表达均显著高于肾病组(P<0.01,0.05)。结论BctIGF-1可有效降低肾病大鼠尿蛋白,减轻肾脏病理损伤,其机制可能是通过增加其血清游离IGF-1水平、促进肾局部IGF-1mRNA表达来实现。

维生素E对肾小球系膜细胞一氧化氮分泌及单核细胞趋化蛋白-1表达的影响

目的 研究维生素E(VitE)对大鼠肾小球系膜细胞 (GMCs)单核细胞趋化蛋白 1(MCP 1)、一氧化氮 (NO)表达的影响。方法 将研究大鼠分对照组、脂多糖 (LPS)组、5 0mg/LVitE +LPS组、10 0mg/LVitE +LPS组、2 0 0mg/LVitE +LPS组共 5组培养肾小球系膜细胞 ,分 2 4、4 8、72h 3个时间段收集培养上清及培养细胞 ;实验末应用生化法测定培养上清NO水平 ,应用ELISA技术检测培养上清MCP 1水平 ,应用RT PCR检测MCP 1mRNA表达。结果 2 4h末LPS组GMCsNO分泌均较对照组降低 (P <0 .0 1) ,其他各组GMCsNO分泌均较对照组增高 (P均 <0 .0 1) ,MCP 1分泌与表达均较对照组增高 (P均 <0 .0 1) ;4 8h末各组NO分泌均较对照组降低 ,LPS组在 4 8h末与 72h末MCP 1分泌较其他各组明显增高 (P均 <0 .0 1) ;与LPS组相比 ,4 8h末与 72h末不同浓度VitE组MCP 1分泌降低 ,与对照组比较各组在不同时间段MCP 1mRNA表达明显增高 (P均 <0 .0 1) ,MCP 1mRNA表达在 4 8、72h较LPS组明显降低 (P均 <0 .0 1) ,且发现各组MCP 1mRNA表达在4 8、72h无明显差异 ,10 0mg/LVitE组与 2 0 0mg/LVitE组较 5 0mg/LVitE组MCP 1mRNA表达明显降低 (P均 <0 .0 1) ,但两组间无明显差异 ,经相关分析表明 ,NO分泌与MCP 1分泌与表达明显负相关 (γ =0 .6 13、0 .

20例小儿肾病综合征患儿骨密度测定

肾病综合征的骨代谢改变已被许多学者证实。研究指出,肾病综合征极期由于尿中丢失维生素D结合蛋白与25-OHD_3的复合物,引起血清1,25(OH)_2D_3浓度的下降及钙代谢异常,从而导致代谢性骨病的发生。为了及时了解肾病综合征患儿骨代谢变化。

持续静脉滴注促皮质素治疗婴儿痉挛

目的 促皮质素 (ACTH)作为治疗婴儿痉挛的一线药物尚无统一的剂量和治疗效果 ,该研究旨在观察持续静脉滴注ACTH治疗婴儿痉挛的疗效。方法 31例年龄 2个月至 3岁的婴儿痉挛患儿 ,用小剂量ACTH2 0～ 2 5U ,每日持续静脉滴注 8h以上 ,疗程 2周 ,然后口服泼尼松每日 1.5～ 2mg/kg,共 4周 ,再逐步减量直至停药。观察治疗后发作控制情况、EEG改变、血象、肝肾功能、血电解质及不良反应。结果 2 2例 (71.0 % )在静脉滴注ACTH 2周内发作得到完全控制及之后连续 30d无发作。治疗后EEG有改善 ,血象、肝肾功能及血电解质无异常改变。 11例患儿出现短暂的兴奋症状 ,1例出现高血压 ,1例出现骨质疏松表现 ,无 1例出现严重的不良反应。结论 持续静脉滴注ACTH治疗婴儿痉挛近期疗效肯定。

原位杂交在诊断小儿乙肝相关性肾炎的意义

目的 :探讨ISH在诊断HBV -GN的意义及不同病理形态的HBV -DNA的分布部位 ,数量及分布状况与病理类型的关系。方法 :分别采用免疫荧光法 ,聚合酶链式反应 (PCR) ,原位杂交 (ISH)法检测肾组织中HBV标志物的存在状况。结果 :在 4 2例患儿中 ,通过检测患儿肾组织中HBV -Ag ,诊断 2 1例为HBV -GN ;PCR法检测的HBV标志物阳性率最高 ,为 6 0 .0 % ,ISH法次之 ,为 4 5 .2 4 % ;HBV -DNA在不同病理形态中 ,不同部位的阳性细胞率各不相同 ,在膜性肾病中 ,上皮细胞的阳性率明显高于其它病理类型 (P <0 .0 5 )。而膜增殖性肾炎主要分布在内皮与系膜区细胞中 ;在我们的研究中发现 :单纯应用免疫荧光法明确HBV -GN的诊断 ,对膜性HBV -GN的漏诊率较高 ;而对膜增生性HBV -GN的误诊率太高。结论 :应用原位杂交法检测肾组织中HBV -DNA的存在状况对HBV -GM的确诊有重要意义 ;应用原位杂交法检测肾组织中HBV -DNA的分布部分对明确病理类型有重要的诊断价值 ;应用原位杂交法检测肾组织中HBV -DNA的分布部位及存在状况对探讨HBV -GN的发病机制有重要意义。

各类多重珠蛋白异常158例血液学特点分析

目的探寻建立地中海贫血(地贫)规范化的临床检验模式。方法分析临床确诊含有2种以上珠蛋白基因异常而诊断为复合地中海贫血/血红蛋白病患者,血红蛋白H病及β地贫双重杂合子/纯合子的临床和血液学特点,比较各类多重珠蛋白异常患者血红蛋白水平、MCV值、红细胞渗透脆性试验及血红蛋白电泳检测结果。结果158例多重珠蛋白异常患者中,血红蛋白H病79例(49.38%),α复合β地贫45例(28.13%),β地贫双重杂合子/纯合子30例(18.75%),α地贫复合其他异常血红蛋白病4例(2.5%)。贫血程度以α复合β地贫者的贫血程度最轻,其次为血红蛋白H病,α地贫复合异常血红蛋白病者贫血程度明显加重,β地贫双重杂合子/纯合子地中海贫血患者最为严重。α复合β地贫杂合子基因携带者血红蛋白水平无明显变化,但血红蛋白电泳呈现β地贫的电泳特点。若不进行基因检测,多重α地贫携带状态易被临床漏诊。结论多重珠蛋白异常形式多样,血液学特点不一,贫血程度与基因表型有关。建立规范、完善的血红蛋白病及地贫筛查和诊断模式,注重家系调查,有助于提高地贫的诊断率,减少漏、误诊率。

心率变异性分析有助于对儿童不明原因心悸的诊断

目的心率变异性作为评价患儿心率变异程度的量化指标,临床上应用越来越广泛。该研究的目的是探讨不明原因心悸患儿心率变异性(HRV)的特点,为心悸患儿的临床诊断提供参考。方法对34例不明原因心悸患儿,27例正常儿童进行动态心电图检查,分析动态心电图的STT变化及心率的昼夜节律变化,心率变异性时域指标两两比较。结果心悸患儿时域指标相邻正常RR间期均数的标准差(SDNN)、相邻正常RR间期差值的均方根(RMSSD)、相邻正常RR间期差值大于50ms的个数占总心博数的百分比(PNN50)降低,与对照组相比差异有显著性(P<0.05)。其中15例患儿STT改变的特点符合β受体功能亢进症的诊断标准。结论不明原因心悸患儿的心率变异性时域指标SDNN,RMSSD,PNN50均有下降,结合STT改变的特点,心率变异性分析可为临床诊断β受体功能亢进症和心脏神经官能症提供参考。

过敏性紫癜患儿外周血单个核细胞共刺激分子的表达及意义

目的探讨共刺激分子的表达与过敏性紫癜(HSP)的关系。方法以本院肾脏免疫科住院治疗的31例初发HSP患儿和14例健康儿童为研究对象,病例采血前均无用药史、急性感染性疾病史及其他合并症;采用流式细胞仪直接计数法测定HSP患儿和健康对照组儿童外周血CD4、CD8、CD28、CD152、CD80和CD86的表达;2组间差异比较采用SPSS12.0软件进行处理。结果HSP组外周血单个核细胞表面CD4、CD8、CD80、CD86、CD28和CD152的表达分别为(40.56±3.23)%、(30.61±4.21)%、(6.92±2.31)%、(12.43±4.16)%、(60.38±10.12)%和(0.52±0.47)%,健康对照组CD4、CD8、CD80、CD86、CD28和CD152的表达分别为(41.96±4.46)%、(30.60±4.42)、(2.51±1.67)%、(2.34±1.43)%、(47.62±7.63)%和(0.45±0.14)%;HSP组外周血单个核细胞表面CD4、CD8和CD152的表达与健康对照组比较均无显著性差异;HSP组外周血单个核细胞表面CD80、CD86和CD28的表达显著高于健康对照组。紫癜性肾炎组外周血单个核细胞表面CD4、CD8、CD80、CD86、CD28和CD152的表达分别为(41.55±2.11)%、(31.55±3.17)%、(6.56±2.22)%、(11.91±4.52)%、(59.79±8.92)%和(0.46±0.31)%,非紫癜性肾炎组CD4、CD8、CD80、CD86、CD28和CD152的表达分别为(40.07±2.83)%、(29.52±3.58)%、(7.09±2.48)%、(12.68±3.55)%、(61.33±10.21)%和(0.58±0.40)%,2组比较均无显著性差异。结论外周血单个核细胞抑制性共刺激分子CD152的表达相对降低,不能抑制刺激性共刺激分子CD28的作用,导致免疫细胞过度活化可能是促进HSP发生的因素之一,外周血单个核细胞共刺激分子的表达异常参与紫癜性肾炎的发生。

系膜增殖性肾炎患儿肾组织中白细胞介素-6信使核糖核酸表达的研究

目的：探讨ＩＬ６在系膜增殖性肾炎（ＭｓＰＧＮ）发病中的作用。方法：采用逆转录聚合酶链式反应方法检测６例ＭｓＰＧＮ、５例非ＭｓＰＧＮ患儿肾活检组织及４例正常肾组织中ＩＬ６ｍＲＮＡ的相对表达水平。结果：ＭｓＰＧＮ、非ＭｓＰＧＮ患儿肾组织中ＩＬ６ｍＲＮＡ表达水平（ｘ±ｓ）分别为：０４３３±０１１１和０２７１±００２３。ＭｓＰＧＮ组ＩＬ６表达水平明显高于非ＭｓＰＧＮ组（Ｐ＜００２）。４例正常肾组织中３例无ＩＬ６ｍＲＮＡ表达，余１例表达水平为０１９２。中度ＭｓＰＧＮ和轻度ＭｓＰＧＮ表达水平分别为：０４９１±００８４和０３１７±００１８，二者比值为１５∶１，ＭｓＰＧＮ伴肾小球局灶节段硬化和不伴硬化组其表达水平分别为０５１６±００８３和０３５０±００５８，二者比值为１４７∶１。另采用生物活性法测定ＭｓＰＧＮ患儿尿中ＩＬ６活性水平，发现尿中ＩＬ６活性与肾组织中ＩＬ６ｍＲＮＡ的表达水平明显正相关（ｒ＝０９７７，Ｐ＜０００１）。结论：ＩＬ６可能与ＭｓＰＧＮ发病机理有关，ＩＬ６可能参与ＭｓＰＧＮ系膜增殖和硬化。

尿中白细胞介素─6测定与系膜增殖性肾炎病理改变相关分析

目的：探讨尿中ＩＬ┐６测定在系膜增殖性肾炎（ＭｓＰＧＮ）病理诊断、病程监测中的意义。方法：应用生物活性法测定３０例ＭｓＰＧＮ患儿及１５例非系膜增殖性肾炎（Ｎ┐ＭｓＰＧＮ）患儿尿中ＩＬ┐６活性，同时分析其与ＭｓＰＧＮ病理改变的关系。结果：ＭｓＰＧＮ组尿中ＩＬ┐６活性较Ｎ┐ＭｓＰＧＮ组显著增高，中度ＭｓＰＧＮ尿ＩＬ┐６活性较轻度ＭｓＰＧＮ显著增高，且与ＭｓＰＧＮ病理程度密切相关。结论：尿中ＩＬ┐６活性的测定能间接反映肾脏病变类型及程度。

原发性肾病综合征患儿血清IGF-Ⅰ和血脂变化及相关性研究

目的：探讨初发及复发原发性肾病综合征患儿血清胰岛素样生长因子（insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ）浓度的变化及其与脂质代谢的相关性，为合理治疗复发肾病综合征患儿提供实验依据。方法：将43例原发性肾病综合征患儿分为初发组和复发组，分别用放射免疫法和常规生化检验方法检测各组患儿治疗前血清IGF—Ⅰ和血脂、脂蛋白、白蛋白、尿素氮及肌酐水平。结果：初发肾病综合征患儿血清IGF-Ⅰ、白蛋白（albumin，ALB）、高密度脂蛋白胆固醇（hish—density hpoprotein cholesterol，HDL—C）、载脂蛋白Al（apolipoprotein Al，ApoAl）浓度明显高于复发肾病组（P〈0．01），而血尿素氮（bloodureanitrogen，BUN）、肌酐（serumcreatinine，Scr）、甘油三酯（triglycefide，TG）、总胆固醇（total cholesterol，TC）、低密度脂蛋白胆固醇（low—density lipoprotein cholesterol，LDL-C）和载脂蛋白B100（apolipoprotein B100，ApoB100）水平均低于复发肾病组（P〈0．05-P〈0．01）。血清IGF-Ⅰ的浓度与肾功能（BUN、Scr）及血脂中TC、TG、LDL、ApoB100呈负相关关系，与ALB、HDL-C、ApoAl呈正相关关系（P〈0．01）。结论：血清IGF—Ⅰ浓度的改变与原发性肾病患儿血脂代谢紊乱存在相关性。

运用PCR-DGGE技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的初步研究

目的运用多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患者及基因携带者基因变异,探讨其对该病的诊断和研究价值。方法提取G-6-PD缺乏症患者及其家系(患者父亲和/或母亲等)的外周血RNA,逆转录合成cDNA后,选取第11至12外显子部分cDNA片段进行PCR-DGGE,观察其电泳行为,将电泳行为异常的标本进行基因测序,最后做出基因诊断。结果36个家系中33个家系发现G-6-PD基因在1304至1520片段出现PCR-DGGE多种异常电泳区带。9例母亲G-6-PD/6-PGD比值低于1.00,其中3例比值低于0.50,而且PCR-DGGE电泳行为一致,基因测序发现为双重杂合子;比值正常的G-6-PD缺乏基因携带者母亲均为单杂合子。该片段基因测序发现3个突变位点分别为:C1311T,G1376T,G1388A。各基因突变的位点有其特殊的电泳行为。结论PCR-DGGE技术是一种敏感性高、可靠性强的筛查基因突变的方法。在临床研究G-6-PD缺乏,特别是常规诊断技术不能发现的女性G-6-PD缺乏基因携带者的检测中具有很强的应用价值。

原发性肾病综合征患儿肾组织中 p18的表达及意义(英文)

目的 肾脏固有细胞的异常增生是肾小球硬化发展的病理基础 ,细胞增生又受细胞周期调控物质的调节。本研究通过探讨肾病综合征患儿肾组织细胞周期调节蛋白p18的表达水平及其与肾脏固有细胞增生之间的关系 ,为抑制肾脏固有细胞的异常增生 ,延缓肾脏病的慢性进展开辟新的途径。方法 以 39例原发性肾病综合征患儿 [8例微小病变 (MCD) ,15例系膜增生性肾小球肾炎 (MsPGN) ,7例膜增生性肾小球肾炎 (MPGN) ,9例局灶节段性肾小球肾炎 (FSGS) ]肾活检石蜡包埋肾组织及 6例肾肿瘤肾切除病人的正常肾组织作为研究对象 ,用免疫组织化学方法检测了 p18在肾组织的表达水平 ,分析其与肾病综合征的病理类型及肾组织中增殖细胞核抗原(PCNA)的表达的关系。结果 肾病综合征组肾小球内PCNA阳性细胞百分率 (2 8.6 %± 3.4 % )明显高于对照组(10 .8%± 3.4 % ) (P <0 .0 5 ) ,p18阳性细胞百分率 (35 .8%± 4 .0 % )明显高于对照组 (6 .1%± 1.9% ) (P <0 .0 5 ) ;肾病综合征组肾小管 间质内的PCNA阳性细胞百分率 (6 8.3%± 11.6 % )明显高于对照组 (12 .6 %±2 .6 % ) (P <0 .0 5 )。不同病理类型肾病综合征患儿的肾小球内PCNA阳性细胞百分率存在显著差异 ,分别为MCD 2 3.6 %± 4 .6 % ,MsPGN 4 0 .2 %± 5 .1% ,MPGN 2 7.

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿G-6-PDmRNA表达的研究

目的检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者及其家系成员的G-6-PDmRNA表达水平,从转录水平探讨其可能的发病机制。方法提取G-6-PD缺乏症患者及其直系家属(患者父亲和/或母亲等)外周血RNA,采用逆转录方法形成cDNA后,运用逆转录实时定量PCR(QuantitativeReal-TimePCR,QRT-PCR)技术,测定G-6-PDmRNA的表达量。使用SPSS10.0统计分析软件将3组进行组间两两比较。结果G-6-PD缺乏症患儿组mRNA表达量为0.57±0.19,父系组为0.74±0.21,母系组为0.67±0.21,患儿组与父系组比较t=-3.18,(P<0.01);与母系组比较t=-2.54,(P<0.05)。结论G-6-PD缺乏症患者的G-6-PD基因发生突变后其G-6-PDmRNA表达量发生了改变,提示该病的发生与在转录水平上发生变化有关,在G-6-PD缺乏症的发病过程中起到一定的作用。

增殖细胞核抗原在原发性肾病综合征患儿肾组织的表达

目的 探讨肾病综合征 (NS)患儿肾组织增殖细胞核抗原 (PCNA)的表达水平及其与肾脏固有细胞增生间的关系。方法 以 39例原发性NS患儿肾活检石蜡包埋肾组织及 6例肾肿瘤肾切除患者正常肾组织为研究对象 ,用免疫组织化学方法检测PCNA在肾组织的表达水平 ,并与NS患儿的病理类型、肾组织病理学积分及肾活检的临床参数进行比较。结果 NS组肾小球和肾小管 间质内PCNA阳性细胞百分率均明显高于对照组 ,且不同病理类型NS患儿的肾小球内PCNA阳性细胞百分率存在显著差异。肾小球和肾小管 间质内PCNA阳性细胞百分率分别与肾小球和肾小管 间质的病理积分呈正相关 ,肾小球内PCNA阳性细胞百分率与血清胆固醇呈正相关 ,肾小管 间质内PCNA阳性细胞百分率与 2 4h尿蛋白量呈正相关。结论 NS患儿肾组织PCNA表达水平增加促进肾脏固有细胞的异常增生 。