Char综合征的遗传学研究进展

Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征,并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因,现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用,参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因,其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常,进而导致多器官发育不全综合征。此外,TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。