水煤浆制备系统的提质与优化

结合某水煤浆制备系统生产运行过程中存在的问题,探讨分析了影响煤浆制备工序长周期稳定运行的因素及解决措施。通过后期提质优化,逐步将水煤浆产品质量分数提升至62%左右,进一步发挥了水煤浆制备系统的经济效益优势。

血友病A家系的单体型基因连锁分析

目的:该研究开展温州地区血友病A(HA)家系的可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型基因连锁分析,为HA遗传咨询和生育指导提供症状前、携带者基因诊断方面的依据。方法:针对HA先证者及其有关家系成员,进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测凝血因子VIII(FVIII)基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FVIII基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP。结果:以2个HA家系为例报道研究结果。家系一先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者母亲、外祖母为携带者,先证者小姨肯定为携带者而其年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者外祖母肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外祖父,但已知外祖父不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外祖父的X染色体在外祖父生殖细胞中FVIII基因发生了突变,因此母亲是携带者。家系二先证者年幼妹妹是携带者,将来有生育患儿的风险,但先证者大姨及其年幼女儿不是携带者。结论:该研究的HA家系的VNTR-PCR、STR-PCR和PCR/RFLP单体型基因连锁分析,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

非小细胞肺癌药物靶向位点的相关基因突变研究

目的研究非小细胞肺癌(NSCLC)靶向药物相关基因突变情况。方法收集2016年9月至2017年3月经上海中医药大学附属龙华医院确诊的265例非小细胞肺癌患者的组织样本。提取福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织DNA样本,建立与Illumina测序仪相匹配的文库,应用NextSeq 500测序仪进行测序,应用序列比对软件BWA,检测突变软件Freebayes进行与肺癌相关的ALK、BRAF、EGFR、HER2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、RET、ROS1等基因的突变检测。结果研究发现,265例非小细胞肺癌患者中,60岁以上患者人群与60岁以下患者人群基因突变率相比(58.62%vs 61.24%)差异无统计学意义(P>0.05),女性基因突变率为68.70%,明显高于男性的54.00%,差异有统计学意义(P<0.05);不同病理分型中肺腺癌基因突变率为66.67%,明显高于肺鳞癌的53.90%,差异有统计学意义(P<0.05);肺腺癌患者的EGFR基因突变率为48.64%,与肺鳞癌患者的46.75%比较差异无统计学意义(P>0.05);在突变类型中,肺腺癌患者的p.L858R突变率为30.63%,明显高于肺鳞癌患者的17.53%,肺鳞癌患者的19del突变率为21.43%,明显高于肺腺癌患者的11.71%,差异均有统计学意义(P<0.05);肺腺癌患者的PIK3CA位点突变率为4.93%,明显高于肺鳞癌患者的1.30%,差异有统计学意义(P<0.05),而HER2、ALK、BRAF、KARS、MET、RET、ROS1、NRAS等基因位点突变率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论基因位点突变检测在非小细胞肺癌患者病理分型及指导靶向用药有一定的意义与价值。

杜氏/贝氏肌营养不良症4个家系的直接和间接连锁基因诊断分析

目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD/BMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列(STR)-PCR技术检测第50内含子STR多态性,进行连锁基因诊断。结果:家系2的先证者缺失外显子48、49。家系1中先证者二姨不是携带者。家系3中,儿子均正常的先证者大姨、三姨都是携带者,二姨未婚二女儿是携带者,先证者幼小弟弟为正常者,即使年龄增大也不会发病。家系4中刚出生的先证者妹妹是携带者。结论:本研究的DMD/BMD家系的直接和间接连锁基因诊断结果,特别是症状前男性患者诊断结果、尚无患儿的女性携带者的检出结果,具有一定的临床意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

用于C臂X线机的微创手术定位导航系统的研制

针对传统C臂X线机无法提供微创手术的精准路径指引,该文研发了一种基于C臂X线机的手术定位导航系统,此系统可在激光线性指引下,实现微创精准定位功能,减少医患辐射暴露,提升微创外科手术操作的精细化水平。

探讨影响汽提单元稳定运行的因素

某大型煤化工公司汽提单元采用双塔汽提工艺处理一氧化碳变换单元产生的低温冷凝液,运行四年内多次出现换热器、管道腐蚀泄漏,铵盐结晶现象,影响汽提效果,造成外排净化凝液氨氮超标。本文结合汽提单元运行情况,探索影响汽提单元稳定运行的因素。

新生儿筛查发现的非综合征型耳聋病例及其家系进行GJB2基因全编码区变异分析

通过对温州地区新生儿听力筛查发现的遗传性非综合征型耳聋病例及其家系进行GJB2(gap junction beta 2)基因全编码区变异分析,寻找致聋GJB2基因突变,探讨GJB2基因复合变异的致聋性。该研究通过提取21个家系先证者及其57个家系成员的外周血基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因的全编码序列,扩增产物经限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)初步筛查235del C,然后对扩增产物进行DNA测序,并进一步对序列变异进行生物信息学分析。结果显示,21个非综合征型耳聋家系中,7个家系确诊是GJB2基因突变所致,GJB2致聋基因突变类型包括235del C纯合、299-300del AT+109G>A复合杂合。还发现2个家系的GJB2基因变异可能致聋,分别为79G>A+109G>A+341A>G复合杂合、79G>A纯合+558G>A杂合。但结果显示,79G>A+341A>G复合杂合或复合纯合、235del C+79G>A复合杂合一般不足以致聋。以上结果表明,GJB2基因复合变异在非综合征型耳聋病例中常见。某些GJB2基因变异是否致聋具有明显遗传异质性。多态性变异的多重复合有时可能致聋。遗传背景和(或)环境因素可能参与GJB2基因变异的致聋性。

甲型血友病家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断

目的该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,采用PCR检测凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子13(CA)n、22(GT)n(AG)n位点的STR多态性,并且采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性,进行单体型连锁基因诊断。结果以2个HA家系为例报道研究结果。2个家系先证者的致病X染色体均来自其母亲,其母亲为携带者。家系四先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者外婆为携带者,先证者小姨肯定为携带者,先证者小姨年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者年幼妹妹肯定是携带者,将来有生育患儿的风险。推测家系二先证者大姨和母亲的致病X染色体是来自先证者某亲生外婆,先证者大姨、大姨年幼女儿均为携带者。结论该研究的HA家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

Duchenne型肌营养不良症家系的多重PCR和STR-PCR基因诊断

目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列(STR)PCR检测5个位点(3’CA、44CA、45CA、49CA和50CA)STR多态性,进行间接单体型连锁基因诊断。结果家系二的先证者缺失外显子3、4和6。其余3个家系的先证者的异常X染色体均肯定来源于其母亲。家系一先证者外婆肯定是携带者。家系三先证者年幼(4周岁)弟弟肯定为正常人,将来年龄大了也不会发病,先证者外婆肯定是携带者。家系四先证者刚出生的妹妹肯定是遗传携带者,将来其生育儿子有遗传患病风险。结论该研究的DMD家系的缺失和STR单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对无患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

甲型血友病家系的直接和间接基因诊断

目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,首先采用倒位位移PCR(IS-PCR)进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)inv22、del22、dup22、inv1的检测。然后进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测FⅧ基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FⅧ基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性。结果以2个HA家系为例报道研究结果。家系三的先证者为远端Inv22患者,先证者母亲为远端inv22携带者,先证者父亲为正常者。先证者、先证者母亲、先证者父亲均未发生del22或dup22,并且均未发生inv1。家系五先证者外婆肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外公,但已知外公不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外公的X染色体在外公生殖细胞中FⅧ基因发生了突变,因此母亲是携带者。结论该研究的HA家系的直接和间接基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

电针治疗胫腓骨骨折术后肿胀20例临床观察

目的观察电针治疗胫腓骨骨折术后肿胀的临床疗效。方法将40例胫腓骨骨折患者采用随机数字表法分为治疗组和对照组,各20例。对照组采用静脉滴注七叶皂苷钠治疗,治疗组在对照组治疗方法的基础上联合电针足三里、三阴交穴治疗。治疗7 d后比较2组治疗前后的各项临床指标[包括患肢周径、肿胀率、血浆黏度、红细胞沉降率(ESR)、凝血酶原时间]及临床疗效。结果治疗后2组的患肢周径、肿胀率、血浆黏度、ESR均明显降低,与同组治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01),且治疗组下降更显著,与对照组治疗后比较差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01); 2组治疗后凝血酶原时间均升高,但差异无统计学意义(P>0.05);对照组总有效率为85.0%,治疗组为95.0%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论电针治疗胫腓骨骨折术后肿胀临床疗效显著,且可显著改善患者各项临床指标,值得临床推广应用。