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昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
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作者 陈国祺 朱宝生 +6 位作者 贺静 赵苑村 镡颖 林军岳 周笑颜 陈红 章印红 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期293-300,共8页
目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序... 目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD活性 荧光定量法 多色熔解曲线分析 微滴式数字PCR 基因突变
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中国汉族群体中PDCD1基因多态性与结直肠癌的相关性 被引量:1
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作者 赵苑村 毛志刚 +9 位作者 庞华 赵小红 张姝 高泽华 杨以文 方婷 马其钊 马晓丹 王玉芳 张霁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期219-223,共5页
目的探讨程序性细胞死亡受体1( programmed cell death 1,PDCD1)基因多态性与结直肠癌的发生发展的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法对426例结直... 目的探讨程序性细胞死亡受体1( programmed cell death 1,PDCD1)基因多态性与结直肠癌的发生发展的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法对426例结直肠癌患者及500名正常个体的rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs2227982和rs10204525位点进行多态性分析。结果rs36084323位点G等位基因在显性遗传模型下与TNM分期进展期结直肠癌的发生正关联(OR=1.59,95%CI:1.02~2.48)。rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs2227982和rs10204525位点组成的单倍型G-G-C-T-A和A-G-C-C-G与结直肠癌的发生负关联。结论PDCD1基因rs36084323位点AG和GG基因型与TNM分期进展期的结直肠癌存在正关联。而G-G-C-T-A和A-G-C-C-G单倍型与结直肠癌的发生负关联。 展开更多
关键词 PDCD1基因 结直肠癌 单核苷酸多态性 单倍型
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