SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤的临床病理特征

目的探讨SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理学特征。方法收集10例PDC临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CK、vimentin、INI1和Brachyury等表达,分析PDC临床病理及预后特征。结果10例中男性5例,女性5例,发病年龄1~7岁(平均发病年龄及中位发病年龄均为4岁);10例发生在斜坡并均有骨质侵犯,其中3例累及颈椎(30%)。肿瘤组织形态上均表现为片状或巢团状生长,肿瘤细胞呈上皮样,细胞核呈圆形或卵圆形,异型性明显,可见核仁,有丝分裂活跃,间质内可见少许淋巴细胞浸润;免疫表型:10例肿瘤细胞均表达CK、vimentin、EMA和Brachyury,SMARCB1/INI1均表达缺失。随访及预后:5例肿瘤复发(中位无进展时间为4个月);7例死亡(中位生存期为5个月)。结论SMARCB1/INI1缺失的PDC相对罕见,预后较差,诊断具有挑战性,认识该肿瘤的临床病理学特征对诊断及治疗具有重要意义。

脉络丛癌的临床病理学分析

目的探讨脉络丛癌(CPC)的临床病理及免疫组化特征。方法收集首都医科大学宣武医院诊断的CPC共10例,总结临床病例资料、组织学以及免疫组化特征,并进行文献复习。结果10例CPC发病部位以脑室居多,侧脑室及四脑室总占比60%;其次散发在枕叶、顶叶、脑干及鞍区,占比40%。年龄0.7~14岁,中位年龄为3.0岁;男性4例,女性5例;均有不同程度的中枢神经系统疾病表现,常见为嗜睡、哭闹、头痛及脑积水等症状。影像学表现为孤立性实性肿物,镜下符合2021版CNS WHO CPC诊断标准。免疫组化表型中EMA均表现为灶状阳性,GFAP、CK、CK7和CK20均有各自比例的阳性值和阳性结果,Ki-67增殖指数为15%~50%,INI-1未见缺失。特异性较强的两个指标:Kir7.1细胞膜及细胞质表达,阳性细胞数为80%,其中1例阳性细胞数低于50%;TTR在细胞质中表达,阳性细胞数为60%。结论CPC是一种罕见的、生长迅速的、好发于婴幼儿的恶性肿瘤,EMA、GFAP、CK、CK7及CK20表达有一定的规律,Kir7.1和TTR诊断CPC特异性较强,鉴别诊断婴幼儿中枢神经系统恶性肿瘤具有一定的临床价值。

TERT启动子突变在中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤预后中的相关性分析

目的探讨TERT(telomerase reverse transcriptase)基因启动子对中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors of the central nervous system,CNS SFT)预后的影响。方法采用Sanger测序法检测61例CNS SFT和20例胸膜孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors,SFT)中TERT启动子突变。采用Kaplan-Meier法分析各项指标与预后的相关性。Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果81例样本中有8例样本检测到TERT突变,其中7例突变位点均为C228T,1例检测到少见位点突变C216T。生存分析显示,TERT启动子突变与患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)无关(P=0.469)。CNS SFT比胸膜SFT更易复发(P=0.002)。多因素分析显示,肿瘤发生部位及有无坏死是SFT独立预后因素(HR=4.294,95%CI=1.163~15.845,P=0.029;HR=5.887,95%CI=1.322~26.255,P=0.020)。结论TERT启动子突变对CNS SFT及胸膜SFT缺乏明确的预后价值,组织学特征是判断其预后的最佳指标。

改良Movat技术在动脉粥样硬化研究中的应用

目的探索一种改良的染色方法,弥补传统Movat五色套染技术中Resorcin-Fuchsin方法显示动脉的弹力内膜不够完整的缺陷。方法从尸检病例中选取有不同程度粥样硬化的弹性动脉和肌性动脉各6段,常规制作石蜡蜡块,并进行HE染色。更换Movat套染中的Weigenrt弹力纤维染色法,改用Verhoeff方法来显示动脉中的弹力纤维。结果弹力纤维染成黑色,蛋白聚糖呈蓝色,胶原纤维染呈黄色,平滑肌纤维呈红色,纤维蛋白和红细胞呈鲜红色。结论改良后的Movat枝术能更清楚的显示动脉组织结构和动脉粥样硬化斑块的形态。

少见前列腺癌类型45例临床病理学分析

目的探讨少见的前列腺癌类型的临床病理学特点。方法采用免疫组化EnVision两步法对45例少见前列腺癌类型标本进行染色,回顾性分析其穿刺活检标本的临床资料。结果 302例前列腺癌穿刺活检标本中发现45例(14.9%)少见类型,患者年龄56～86岁,血清PSA值2.8～100 ng/ml。对45例标本进一步观察组织学特征检出导管腺癌4例;尿路上皮癌1例;基底细胞癌1例。在39例前列腺腺泡癌组织学变异型中发现萎缩型3例、假增生型11例、泡沫样腺体型13例、印戒细胞型12例。这些少见的前列腺癌类型通常和经典的前列腺腺泡癌共存,其中仅有5例为单一形态。结论少见前列腺癌类型的临床病理特点和经典的前列腺腺泡癌有所不同,提高对其病理形态学的认识水平并正确理解有利于诊断及鉴别诊断,为患者选择合适的治疗手段。

Sox-10在神经鞘瘤和纤维型脑膜瘤鉴别诊断中的应用

目的研究Sox-10在神经鞘瘤和纤维型脑膜瘤中的表达情况及其鉴别诊断价值。方法应用免疫组化EnVision法检测Sox-10在50例肿瘤(30例神经鞘瘤和20例纤维型脑膜瘤)中的表达情况,并与S-100蛋白的表达行对比分析。结果 30例神经鞘瘤中29例(97%)Sox-10(+),阳性定位于细胞核;20例纤维型脑膜瘤中Sox-10均为(-)(100%)。30例神经鞘瘤中22例(73%)S-100(+),阳性定位于细胞核、细胞质和突起;20例纤维型脑膜瘤中15例(75%)S-100(+),定位于细胞核、细胞质和突起。Sox-10诊断神经鞘瘤的敏感度为97%,特异度为100%;S-100的敏感度为73%,特异度为25%。结论鉴别诊断神经鞘瘤与纤维型脑膜瘤,Sox-10是一种敏感度和特异度都优于S-100的免疫组化标记物。

基于WHO新分类的垂体腺瘤诊断及临床病理分析

目的探讨基于新分类的垂体腺瘤的病理诊断现状,并分析其临床病理学特征。方法回顾性分析了134例垂体腺瘤病例的临床及影像学资料、病理形态学及免疫组织化学染色结果。结果 134例垂体腺瘤患者中男性74例,女性60例,中位年龄51岁。其中24.6%(33例)的病例为功能性垂体腺瘤,患者表现出肢端肥大、泌乳或激素水平异常等功能性表现。75.4%(101例)的静止性垂体腺瘤临床表现主要为压迫症状。影像学提示微腺瘤7例,大腺瘤120例,巨大腺瘤7例。依据2017版世界卫生组织(World Health Organization,WHO)垂体腺瘤分类,其中促性腺激素细胞腺瘤68例(50.7%),促肾上腺皮质激素细胞腺瘤25例(18.7%),生长激素细胞腺瘤17例(12.7%),泌乳激素细胞腺瘤11例(8.2%),静止性Pit-1阳性垂体腺瘤4例(3.1%),双激素细胞腺瘤3例(2.2%),多激素细胞腺瘤3例(2.2%),零细胞腺瘤2例(1.5%),促甲状腺激素细胞腺瘤1例(0.7%)。本研究中共有13例高风险垂体腺瘤,其中稀疏颗粒型生长激素细胞腺瘤2例、男性泌乳激素细胞大腺瘤6例、静止性促肾上腺皮质激素细胞腺瘤2例及多激素Pit-1阳性腺瘤3例。结论新的分类系统根据转录因子的不同将垂体腺瘤进行了更为科学的分类,能够更好地反映肿瘤特征及提示预后。

血管中心性胶质瘤临床病理学特征及相关文献复习

目的探讨血管中心性胶质瘤(angiocentric glioma,AG)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集首都医科大学宣武医院病理科诊断的12例AG,回顾性分析患者的临床资料、病理学特征及预后,并复习相关文献。结果12例患者均有难治性癫痫病史,平均发病年龄9岁(2.8~24岁)。头颅核磁共振(MRI)表现为T1WI低信号,T2WI/FLAIR高信号,未见明显强化。组织学特点为均一的双极细胞,沿血管轴排列形成血管周围假菊形团。AG中GFAP、vimentin均阳性,肿瘤细胞中EMA、D2-40呈胞质弥漫阳性或核旁点灶阳性,EMA和D2-40的阳性率分别为91.7%(11/12)和100%(12/12);NeuN、IDH1 R132H、L1CAM、BRAF V600E和H3K27M均阴性。Ki-67的增殖指数为1%~5%。术后影像学检查示患者肿瘤均完整切除。随访14~110个月,患者均无癫痫发作及肿瘤复发。结论AG是以癫痫发病、生长缓慢的肿瘤,手术切除效果良好。

脂肪神经细胞瘤的临床病理学分析

目的探讨脂肪神经细胞瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点。方法选取2011年6月至2020年3月首都医科大学宣武医院病理科和福建医科大学附属第一医院病理科诊断的脂肪神经细胞瘤9例,回顾性分析患者的临床资料、影像学特征、病理学特点、免疫表型及预后。结果9例患者中,男4例,女5例,年龄5~63岁,首发症状为头痛、头晕伴恶心呕吐8例,行走不稳1例。影像学显示,7例病灶位于小脑半球,1例病灶位于侧脑室,均为单发肿块;另有1例病灶位于侧脑室和延髓,为多发性病变。组织学表现由小而一致的神经元和脂肪样细胞组成。1例肿瘤细胞具有异型性,局部核分裂象易见,诊断为WHO2~3级;2例肿瘤细胞异型性明显,可见血管内皮细胞增生及小灶状坏死,呈非典型脂肪神经细胞瘤形态,诊断为WHO3级。免疫组化结果显示,9例肿瘤细胞均弥漫表达CD56、突触素(Syn)和神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE),8例肿瘤细胞局灶表达巢蛋白(Nestin),5例肿瘤细胞局灶或弥漫表达胶质纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidic protein,GFAP),2例肿瘤细胞局灶表达S-100蛋白,3例个别肿瘤细胞少突胶质细胞系转录因子-2(Olig-2)阳性;肿瘤细胞均不表达神经元核抗原(NeuN)、神经丝(neurofilament,NF)和上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)。6例Ki-67增殖指数较低,为1%~4%,3例肿瘤细胞生长活跃的区域及呈非典型脂肪神经细胞瘤结构,Ki-67增殖指数为5%~20%。7例随访6~54个月,2例术后复发。结论脂肪神经细胞瘤是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,好发于小脑半球,确诊需结合组织病理学特点和免疫组化结果,需与中枢神经细胞瘤、脑室外神经细胞瘤及少突胶质细胞瘤鉴别。首要治疗方式为手术切除,患者预后良好。

以海绵窦综合征为首发症状的间变性大细胞淋巴瘤

目的 回顾分析1例以海绵窦综合征为首发症状的间变性大细胞淋巴瘤患者的临床病理学特点。方法与结果 女性患者,35岁。头面部疼痛1个月、视物成双7天、右上睑下垂4天;头部MRI显示右侧海绵窦区异常信号影,考虑垂体腺瘤或海绵窦综合征可能。激素治疗无效后改行手术部分切除病灶。组织学形态可见肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长、异型性明显,胞质丰富、粉染,胞核呈圆形、卵圆形、不规则形,部分胞核呈肾形。免疫组织化学染色肿瘤细胞胞膜表达CD30和CD56,胞膜和胞质表达上皮膜抗原,不表达间变性淋巴瘤激酶,Ki-67抗原标记指数达80%。术后一般情况较差,无法耐受放射治疗和药物化疗,术后3周死亡。结论 临床表现为海绵窦综合征的患者应警惕间变性大细胞淋巴瘤的可能,必要时行组织病理学检查,诊断过程中需注意与未分化型非角化性鼻咽癌、生殖细胞瘤、浆母细胞性淋巴瘤、恶性黑色素瘤和经典型霍奇金淋巴瘤等相鉴别。

半导体器件热阻测试中的补偿修正问题分析

热阻是衡量半导体器件可靠性的重要参数。详细介绍了采用电学冷却法对半导体器件进行热阻测试时噪声的补偿修正原理。介绍了测试中存在的常规噪声和一些特殊噪声形态的区别。并针对特殊噪声形态的不同补偿修正方法进行了对比分析,结合热传导规律给出了合理的修正方法,进而获得更为准确且更具有应用性和指导性的热特性测试结果。

具有间变特征的节细胞胶质瘤的病理学特征

目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG,回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料,并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。结果9例患者中,男5例,女4例,中位年龄为8岁。癫痫发作(5/9)是主要的临床症状,影像学检查示3种表现形式,4例磁共振成像(MRI)表现为异常信号,占位效应不明显,可有轻度强化;2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿,病灶多见明显不均匀强化,占位效应明显;1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节,结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变,包括7例出现BRAF p.V600E突变,2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变,包括3例CDKN2A纯合性缺失,1例TERT启动子突变,1例H3F3A突变,还有1例携带PTEN突变。结论组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型,需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断,以指导治疗及预后判断。

伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤临床病理学观察

目的探讨伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤的临床病理学特点,分析其可能的发生机制。方法收集首都医科大学宣武医院病理科2016—2019年经组织病理学及基因检测确诊为伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤5例,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习。结果5例患者中男性2例,女性3例。年龄15~45岁(平均年龄23岁),其中小于20岁患者4例。5例患者均以头痛或肢体乏力起病。影像学提示病变单独位于额叶或顶叶者各1例,同时累及额叶及顶叶者1例,单独累及颞叶者1例,弥漫累及多脑叶者1例;其中2例存在轻度病灶强化。形态上,5例均为胶质母细胞瘤结构,其中2例伴有原始神经元成分;全部5例肿瘤细胞均表达H3 G34R突变型抗体并伴有ATRX表达缺失,除1例外均出现p53过表达,5例均不表达Olig2。2例患者分别于术后18和24个月复发,后者于复发后3个月死亡;另3例术后不足12个月的患者目前无进展。结论伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤在临床病理学和分子遗传学方面均具有相对一致的特征,包括其显著好发于年轻患者,发生部位几乎全部位于大脑半球,其组织学类型以胶质母细胞瘤最为常见等。可以考虑将其作为新的肿瘤实体进一步加以研究。

ERG和SPINK1蛋白在前列腺癌中表达的相互排斥性及其与预后的相关性

目的探讨ERG及SPINKl蛋白在前列腺癌中的表达及其与预后的相关性。方法选取进行内分泌治疗的前列腺癌穿刺标本118例，应用免疫组织化学EnVision法检测ERG及SPINKl蛋白在前列腺癌及正常前列腺组织中的表达情况，分析两者的表达与临床病理特征及预后之间的关系。结果118例前列腺癌活检标本中11例ERG蛋白表达阳性（11／118，9．3％），SPINKl蛋白在13例前列腺癌穿刺标本中表达阳性（13／118，11．0％）。未发现同时表达两种蛋白的病例。ERG阳性的患者具有较低的T分期（P=0．001），而患者的发病年龄、血清总前列腺特异性抗原（PSA）值、Gleason评分、肿瘤范围、远处转移等与ERG的表达均无相关性。SPINKl的表达与上述各项参数也无相关性。7例SPINKl阳性的患者（7／13）在治疗过程中出现了远处转移或者肿瘤相关性的死亡，相对于阴性的病例，具有较短的疾病进展时间（P=0．022）。根据ERG和SPINKl蛋白的表达情况将患者分为ERG’／SPINKl-、ERG-／SPINKl’以及ERG-／SPINKl—3组，分析其与疾病进展的相关性，显示3组之间差异有统计学意义，ERG一／SPINKl’组的患者与疾病进展具有显著相关性（P=0．029）。结论SPINKl和ERG蛋白的表达具有相互排斥性。前列腺癌中SPINKl蛋白的阳性表达与疾病进展之间存在明确相关性，可以作为判断患者预后的一个指标。

皮质下多灶状巨大灰质异位的病理学观察

目的观察皮质下多灶状巨大灰质异位的临床病理学特点，并结合文献探讨其可能的发生机制。方法对首都医科大学宣武医院功能神经外科2014年1月至2017年10月期间手术切除的难治性癫痫病例共计3000例中5例经病理确诊为皮质下多灶状巨大灰质异位的病例进行回顾性总结，分析其临床、影像学特征及病理学特点，并结合相关文献复习。结果5例患者中3例男性．2例女性。年龄20-39岁，平均年龄28．6岁。5例患者均以发作性意识丧失为主要临床表现，病程7-21年，平均病程15．4年。影像学提示颞叶单独受累者2例，顶叶单独受累者1例．颞叶及枕叶同时受累者1例，颞叶及顶叶同时受累者1例。病理检查均可见病变区域脑回结构异常，大脑皮质及白质构筑紊乱，皮质下及深部白质可见多量大小不一、形态不规则的团块状灰质结构，其间可见胶质细胞增生；免疫组织化学提示，在异位的灰质团块中，可见不同成熟阶段的神经元。1例患者同时伴有软脑膜下、脑室旁灰质异位及多小脑回形成，另有3例患者分别伴有多小脑回形成（2例）或海马硬化（1例）的病理表现。5例患者经手术治疗后均未见癫痫发作。结论灰质异位是一组神经元迁移障碍导致的皮质发育畸形，这一组疾病中神经元可以沉积在脑室至软脑膜之间的任何区域。广泛异常神经元迁移所导致的多灶状巨大灰质异位，特别是同时伴有多小脑回形成等其他皮质发育畸形者十分罕见。尽管如此，其临床表现仍相对单一，经由手术完整切除后，预后良好。

缺氧诱导因子1α和葡萄糖转运蛋白1在肺腺癌中的表达及其临床意义

目的 研究缺氧诱导因子1α（HIF-1α）、葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）在肺腺癌中的表达及其与肿瘤转移的相关性.方法 应用免疫组织化学方法检测125例肺腺癌患者（未转移肺腺癌41例、淋巴结转移38例、脑转移46例）的GLUT1及HIF-1α的蛋白表达情况.采用χ^2检验和Pearson相关分析GLUT1及HIF-1α的表达及其相关性.结果 组织学上肺腺癌肿瘤组织异质性较大,多数肿瘤中均包含两种及以上不同的腺癌结构.未转移肺腺癌中以腺泡为主型腺癌多见（73.2%,30/41）;淋巴结转移肺腺癌中以腺泡为主型腺癌（53.6%,15/38）和实性为主型腺癌（26.3%,10/38）多见;脑转移肺腺癌中以乳头为主型腺癌（47.8%,22/46）和实性为主型腺癌（34.8%,16/46）多见.GLUT1及HIF-1α表达在淋巴结转移和脑转移肺腺癌组比未转移肺腺癌组明显增高（均P〈0.05）;GLUT1与HIF-1α的表达呈正相关（r=0.407,P=0.000）.结论 肺腺癌脑转移患者组织学上多为乳头型腺癌,提示乳头状腺癌更容易出现脑转移.HIF-1α及GLUT1的表达在肺腺癌淋巴结转移和脑转移中发挥重要作用.

颞叶内侧硬化的组织学分型及临床病理相关性

目的探讨颞叶内侧硬化组织学特点和分型以及临床病理的相关性。方法对51例颞叶内侧癫痫患者的手术切除标本，行神经元核抗原（NeuN）免疫组织化学染色后显微镜下计数海马4个亚区神经元数量，进行统计学分析（k-均值聚类分析）。同时收集患者的临床资料，包括初次发作癫痫的年龄、有无突发脑损伤、潜伏期、癫痫病程、术后半年及1年癫痫疗效Engel评分，分析不同病理类型的临床特点。另选取8例无神经系统病变的尸检患者的海马标本作为对照组。结果（1）海马神经元丢失表现为5种不同的组织学类型：1a型（21／51，41．18％）：CA1区神经元重度丢失同时伴有CA3、CA4区神经元轻度丢失，CA2区神经元无明确丢失；1b型（18／51，35．29％）：所有亚区神经元均严重丢失；2型（9／51，17．65％）：仅有CA1区神经元重度丢失；3型（1／51，1．96％）：仅CA4区神经元重度丢失；无海马硬化型（2／51，3．92％）：与对照组相比海马各亚区神经元无明显丢失。（2）1型（1a、1b）海马硬化患者首次发作癫痫的年龄更小，潜伏期及病程更长，有突发脑损伤病史的比例更高，其中有热性惊厥病史的1a型：10／19，1b型：7／16，2型：4／7，3型：0（χ2=11．790，P=0．019）。（3）海马硬化严重程度与手术预后呈正相关。结论1型海马硬化为颞叶内侧硬化中最常见的类型，与早期突发脑损伤尤其是热性惊厥密切相关，术后癫痫的控制率高于其他三型。

中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤临床及病理分析

目的探讨中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征。方法对2014—2019年首都医科大学宣武医院收集的4例中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤,分别进行临床资料分析、HE染色观察、免疫组织化学染色及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果患者年龄在20~35岁之间,3例病灶位于颅内,1例位于椎管内。镜下改变呈双相结构,即未分化的小细胞与透明软骨岛混合存在,另可见血管外皮瘤样结构及钙化、骨化。免疫组织化学结果显示,肿瘤细胞均表达波形蛋白、SOX9,小细胞区域表达CD99、神经元特异性烯醇化酶、NKX3.1,软骨区域表达S-100蛋白;广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和结蛋白等均阴性,Ki-67阳性指数10%~20%。在分子特征方面,有3例扩增出HEY1-NCOA2融合基因产物,均为HEY1基因的第4号外显子和NCOA2基因的第13号外显子融合。2例术后获得随访信息,分别随访8个月及20个月,均未见肿瘤复发或转移证据。结论骨外间叶性软骨肉瘤是中枢神经系统少见的间叶源性肿瘤,具有特殊的形态学和分子遗传学改变。除了SOX9免疫组织化学阳性表达,新近发现NKX3.1也可作为相对特异的标志物,同时RT-PCR能更准确检测出分子学改变。综合考虑病理形态、免疫组织化学及分子遗传学特征对于诊断该类罕见肿瘤具有重要意义。

散发型脑膜血管瘤病临床病理学分析

目的探讨散发型脑膜血管瘤病(meningioangiomatosis,MA)的临床病理学特征、诊断及预后,分析血管周围梭形细胞的来源。方法收集2012年6月至2020年3月首都医科大学宣武医院和福建医科大学附属第一医院诊断的散发型MA病例17例,分析患者的临床资料、影像学特征、病理学特点及预后,通过相关免疫组织化学染色分析血管周围梭形细胞来源。结果 17例散发型MA患者,男性9例,女性8例,年龄3~56岁,以难治性癫痫为首发症状者13例。影像学显示病灶均位于大脑皮质,为单发肿块。组织学表现为大脑皮质浅层见显著增生的血管,并于血管周围见梭形细胞增生,梭形细胞形态温和,无明显异型性,未见明显核分裂象及坏死,其中4例合并过渡型脑膜瘤。免疫组织化学染色显示血管周围增生的梭形细胞波形蛋白均阳性,12例SSTR2阳性,11例上皮细胞膜抗原阳性,Ki-67阳性指数较低,8例AT8染色显示退行性变的神经元轴突及神经原纤维缠结形成。随访时间为1~93个月,17例病例术后均无癫痫发作、无肿瘤复发。结论 MA是一种颅内罕见的良性错构性瘤样病变,可合并脑膜瘤。血管周围增生的梭形细胞倾向于脑膜上皮细胞来源,病变皮质可发生退行性变。手术切除患者预后良好。

脊索样胶质瘤临床病理学观察

目的探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结,分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点,并复习相关文献。结果12例患者中男性4例,女性8例。年龄25~67岁(平均年龄39岁)。患者多以视力下降或头痛起病。影像学提示病变均位于鞍上第三脑室区,磁共振成像(MRI)增强均显示有异常强化信号。组织病理学显示12例均表现为脊索样胶质瘤的形态学特点,其中2例存在乳头样结构。全部12例(12/12)肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白和波形蛋白;此外10例(10/10)肿瘤细胞均表达甲状腺转录因子1,11例(11/12)肿瘤细胞弥漫或灶状表达广谱细胞角蛋白及CD34,9例(9/12)上皮细胞膜抗原呈现核旁点状阳性或/和细胞膜着色。9例脊索样胶质瘤采用Sanger测序检测,发现8例存在PRKCA基因D463H突变,IDH1 R132及IDH2 R172位点均未检测到突变。12例患者中,除4例失访外,其余患者随访至2021年1月均未发现肿瘤进展或复发。结论脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征,且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变,可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据,并为以后的分子遗传学机制研究和靶向治疗提供了方向。