ABH血型分泌型基因研究进展

ABH抗原除表达在于血细胞表面以外，也可出现在除脑脊液外的分泌液中；只有大约80％的个体具有产生这些可溶性抗原的遗传基因，分泌型表达是由双结构基因控制的，即第19号染色体2个紧密连锁的，FUT1（H）和FUT2（Se）基因座。目前血型血清学定型技术已广泛应用于临床输血和遗传学鉴定，可检出多种血型系统的表型，但其局限性是不能解决血型鉴定中出现的某些难题。近年来分子生物学在临床疑难血型定型及配血等方面不断得到应用和发展，现将ABH血型分泌型基因研究进展介绍如下。

115例汉族献血者ABH分泌型与非分泌型的分布及其基因多态性

目的对周口地区115例非亲缘关系的汉族无偿献血者ABH分泌型及非分泌型进行血清学和基因分析,初步探讨周口地区汉族人群ABH分泌型及非分泌型的FUT2基因多态性特点,以及PCR-SSP技术在ABO疑难血型鉴定应用的可行性。方法留取115例随机无偿献血者的唾液和外周血样本。唾液标本采用凝集抑制试验检测分泌型和非分泌型;采用试剂盒提取基因组DNA,设计A385T和G447A两对引物,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术和测序技术,对115例健康、无血缘关系的献血个体作ABH多态性分析。结果 1)经唾液凝集抑制试验检测,结果显示在整个检测样本群中,A、B、O和AB血型比例分别为26.96%、29.57%、30.43%和13.04%,其中分泌型82.61%,非分泌型17.39%。2)在分泌型人群中,A、B、O和AB血型比例分别为28.42%、29.47%、28.42%和13.68%;在非分泌型人群中,A、B、O和AB血型比例分别为20%、30%、40%和10%。3)在同种血型人群中,男女间血型物质的效价差异不显著,无统计学意义;ABO血型中,血型A物质的效价高于B和H物质的效价,差异显著有统计学意义。4)经PCR-SSP及基因测序技术分析,结果显示在整个检测样本群中,FUT2的385位核苷酸类型为A/A、A/T和T/T的分布比例分别为41.74%、33.91%和24.35%。5)在分泌型人群中,FUT2的385位核苷酸类型为A/A、A/T和T/T的分布比例分别为50.53%、41.05%和8.42%;在非分泌型人群中,FUT2的385位核苷酸类型均为T/T;在非分泌型的个体中,检测出447G/447A突变。6)采用直接计数法计算基因频率并进行HardyWeinberg吻合度检验,显示本组样本A385T和G447A基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 1)在ABO血型系统人群中,多数为分泌型者,少数非分泌型者。2)在同种血型人群中,男女间血型物质的效价差异不显著;血型A物质的效价高于B和O物质的效价,差异显著。3)基因FUT2的385A/A及385A/T在血型物质分泌时起决定作用;样本人群中G447A突变对血型物质分泌没有影响。

ABO疑难血型三步分析法的临床应用

目的探讨ABO血型鉴定正反不一致的原因和处理流程。方法采用ABO疑难血型三步分析法对周口市医疗机构送检的10例疑难血型标本进行检测。结果送检单位人为因素造成的ABO血型正反定型不一致3例,其他7例,经规范化操作复检ABO血型,正反定型仍然不一致,确定为疑难血型。结论 ABO疑难血型三步分析法能快速判定ABO血型正反定型不一致的原因,确定有价值的鉴别试验,是1种便捷、有效的疑难血型检测方法。

115例献血者ABH分泌型与非分泌型分布及基因多态性分析

目的探讨115例汉族献血者ABH分泌型与非分泌型血清学分布及基因多态性。方法用凝集抑制试验检测115例标本ABH血型物质,聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对选取标本作ABH基因定型,直接测序技术对46例血清学检测为分泌型标本进行分析。结果 115例献血者中分泌型95例,非分泌型20例;分泌型献血者A物质效价均高于B物质效价和H物质效价(P<0.05);115例献血者中,无A385T基因突变的48例均为分泌型;A385T基因突变者中,杂合子基因385A/385T 39例,为分泌型,纯合子385T/385T基因28例,8例为分泌型,20例为非分泌型;1例分泌型标本出现178C/T新的突变位点。结论 ABH血型A物质效价高于B、H物质,115例汉族人群中存在不同于高加索人群及非洲人群的A385T基因突变。

中性粒细胞/淋巴细胞、血小板/淋巴细胞与扩张型心肌病心力衰竭的相关性

目的 探讨中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)、血小板/淋巴细胞(PLR)与扩张型心肌病(DCM)心力衰竭的相关性。方法 选取2019年1月—2021年12月周口市中心医院诊治的扩张型心肌病患者140例为研究对象,其中58例心功能正常者,82例心力衰竭者,另选取同期80例健康体检者作为对照组,检测所有入选者的血常规,计算NLR和PLR,比较各组NLR和PLR的差异。采用logistic回归分析NLR和PLR与DCM患者发生心力衰竭的关系。采用ROC曲线分析NLR和PLR对DCM患者发生心肌衰竭的预测效能。结果 DCM心力衰竭组NLR和PLR均高于DCM心功能正常组和对照组(P<0.05);随着DCM患者心功能分级严重程度的增加,NLR和PLR水平逐渐增加(P<0.05)。logistic回归分析显示,NLR和PLR是DCM患者发生心力衰竭的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,NLR和PLR两者联合对DCM发生心力衰竭的预测价值大于NLR和PLR单一指标的预测价值。结论 NLR和PLR与DCM患者心力衰竭密切相关,两者联合可有效预测DCM患者发生心力衰竭的风险。

未成熟粒细胞百分比在预测儿童急性阑尾炎严重程度中的临床价值

目的:探讨未成熟粒细胞百分比(IG%)及其他炎症指标联合检测在评估儿童急性阑尾炎(AA)严重程度中的临床价值。方法:纳入2022年6月—2023年8月行手术治疗的AA患儿201例,其中单纯性阑尾炎105例(ASA组),复杂性阑尾炎96例(ACA组)。比较两组白细胞(WBC)、中性粒细胞计数(ANC)、淋巴细胞计数(ALC)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、IG%、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)等指标的差异,Logistic回归分析构建回归模型,并利用受试者工作特征(ROC)曲线评估各指标及回归模型对ACA的诊断价值。另外,纳入2023年9月—2024年2月的AA患儿156例为验证队列,对Logistic模型进行验证,并用ROC曲线分析该模型对于ACA的诊断价值。结果:ACA组IG%、WBC、ANC、NLR、PCT、CRP和PLR水平均高于ASA组(P均<0.05),ALC水平低于ASA组(P=0.003)。Logistic回归分析显示,IG%、NLR和CRP是诊断儿童ACA的影响因素(P均<0.05),以此建立模型,以模型判断ACA的预测概率和单个炎症指标绘制ROC曲线,该模型预测概率和IG%、NLR、CRP的AUC分别为0.868和0.821、0.691和0.790,差异有统计学意义(P均<0.001)。通过独立队列验证Logistic模型,AUC为0.872,模型拟合较好,敏感度为90.0%,特异度为75.6%。结论:IG%可作为早期鉴别儿童ASA和ACA的重要指标,包括IG%、NLR、CRP这3项炎症标志物的Logistic回归模型对儿童ACA有良好的临床诊断价值。

血清AGEs和IL-1β及TNF-α水平与急性脑梗死后出血性转化的相关性

目的 分析血清晚期糖基化终末产物(AGEs)、白介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)与急性脑梗死后出血性转化(HT)的相关性。方法 选取2021年4月—2022年4月在周口市中心医院就诊的92例急性脑梗死患者为研究对象,依据患者是否出现HT将其分为HT组(n=32)和非HT组(n=60)。对比两组的临床资料及血清AGEs、IL-1β、TNF-α水平,应用多因素logistic回归分析HT的影响因素,并采用Pearson分析血清AGEs、IL-1β、TNF-α与HT的相关性。结果 HT组合并心房颤动病史、脑栓塞史、采用抗凝治疗占比、NIHSS评分以及血清AGEs、IL-1β、TNF-α水平均高于非HT组,梗死面积大于非HT组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,梗死面积大(OR=1.917)、抗凝治疗(OR=2.373)、NIHSS评分高(OR=1.728)及血清AGEs(OR=2.252)、IL-1β(OR=1.564)、TNF-α水平高(OR=2.010)是急性脑梗死后HT的危险因素(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,血清AGEs、IL-1β、TNF-α水平与急性脑梗死后NIHSS评分呈正相关(r=0.674,0.507,0.645,P<0.05)。结论 血清AGEs、IL-1β、TNF-α水平是急性脑梗死后HT的危险因素,可参与HT的发生发展过程,故检测AGEs、IL-1β、TNF-α水平预测HT,有助于制定预防及治疗方案。