Htra2基因内含子5-59A/G位点多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨粤西地区汉族人群中Htra2(又被称作Omi)基因内含子5-59A/G位点(rs2241027)的单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测56例PD患者和109例健康人的Htra2基因内含子5-59A/G位点多态性的基因型。结果病例组A等位基因频率(46.4%)倾向高于对照组(36.7%)(P=0.073);AA基因型频率(21.4%)亦倾向高于对照组(11.0%)(P=0.072)。经性别分层分析发现,男性AA基因型频率(25.7%)高于对照组(10.3%)(P=0.041);病例组A等位基因频率(48.6%)倾向高于对照组(34.6%)(P=0.051)。结论 5-59A/G位点等位基因A和AA基因型均可能增加PD的发病风险,特别是男性。

PSMA6基因rs17458312位点多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨中国汉族人群中PSMA6基因rs17458312(-1520C/T)位点的多态性与脑梗死的相关性。方法对211例脑梗死患者(病例组)和201例健康体检者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测PSMA6基因rs17458312位点单核苷酸多态性,并分析其基因型及等位基因频数的分布。结果 CC、CT、TT基因型频率及C等位基因频率在两组中分布无显著性差异(P>0.05)。性别分层后,各亚组各基因型及等位基因频率分布也无显著性差异(P>0.05)。结论 PSMA6基因rs17458312位点可能与脑梗死的发病无关。

PSMA6基因rs1048990位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性分析

目的:研究陕西汉族人群中蛋白酶体α6亚单位(PSMA6)基因rs1048990(-8C/G)位点的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法:采用病例对照研究,选择2012年1月至2013年12月在西安医学院第一附属医院神经内科住院的162例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和同期159例健康体检者(对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PSMA6基因rs1048990位点单核苷酸多态性,并分析其基因型及等位基因频率在脑梗死患者及正常人群中的分布特点。结果:与对照组比,病例组GG基因型频率差异无统计学意义(P=0.054),G等位基因频率差异亦无统计学意义(P=0.05)。分别依据有无高血压和糖尿病病史进行分层分析,病例组各基因型及等位基因频率间差异均无统计学意义(均P>0.05),对照组亦如此。logistics回归分析发现,PSMA6基因rs1048990位点GG基因型在病例组和对照组间差异无统计学意义(P=0.059)。结论:PSMA6基因rs1048990位点可能与动脉粥样硬化性脑梗死发病不相关,但P值接近有统计学意义,值得进一步研究。

Omi/HtrA2基因与神经变性疾病的研究进展

人HtrA2(也称作Omi)是HtrA丝氨酸蛋白酶家族的新成员,可以通过破坏X染色体连锁的凋亡蛋白抑制物和caspase的相互作用,和(或)直接利用其蛋白酶活性诱导凋亡,也可以校正、降解错误折叠的蛋白质,抵抗应激,具有细胞保护的作用。研究已经发现它参与了许多疾病的发生、发展。作者就其生物学功能、单核苷酸多态性与神经变性疾病的相关性做一综述。

Omi/Htra2基因1195G/A多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨中国汉族人群Omi/Htra2基因编码区1195G/A位点的单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)发病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测56例PD患者和109例健康人的Omi/Htra2基因编码区1195G/A位点多态性的基因型及等位基因频率。结果 56例PD病例中Omi/Htra2基因1195G/G基因型55例,G/A杂合子1例;对照组中109例全部为G/G基因型。结论中国汉族人群Omi/Htra2基因编码区1195G/A杂合子可能是PD的患病因素。

持续质量改进在缩短行静脉溶栓治疗的急性缺血性脑卒中患者入院至给予静脉溶栓治疗时间中的临床价值

目的探讨持续质量改进(CQI)在缩短行静脉溶栓治疗的急性缺血性脑卒中(AIS)患者入院至给予静脉溶栓治疗时间(DNT)中的临床价值,以期为改善AIS患者的临床预后提供帮助。方法选取2010年1月—2016年6月浙江大学医学院附属第二医院建德分院收治的符合纳入标准的行静脉溶栓治疗的AIS患者88例,剔除非急诊就诊者9例,最终纳入研究者79例。根据CQI实施与否进行分组,即2015年1月前为改进前组(46例),2015年4月后为改进后组(33例)。2010年1月—2014年12月本院AIS患者平均DNT为101.2 min,高于2013年美国心脏协会/美国卒中协会关于AIS的早期管理指南要求的60 min。因此,2015年1—4月运用CQI理念与方法管理AIS患者的诊治流程,使符合静脉溶栓治疗条件的AIS患者在入急诊室60 min内接受静脉溶栓治疗。观察时间截至患者静脉溶栓治疗后3个月,比较两组患者的主要评价指标,包括入急诊室到颅脑CT检查时间,颅脑CT检查到开始静脉溶栓治疗时间,DNT,静脉溶栓治疗后24 h、7 d美国国立卫生研究院卒中患者神经功能缺损评分(NIHSS),静脉溶栓治疗7 d内症状恶化、症状性脑出血发生率,静脉溶栓治疗后3个月改良Rankin评分(mRS),预后良好发生率,病死率。结果为保证两组患者在年龄、糖尿病发生率及NIHSS具有可比性,剔除部分患者,最终纳入改进前组35例患者,改进后组20例患者。改进后组患者颅脑CT检查到开始静脉溶栓治疗时间、DNT短于改进前组(P<0.05);两组患者入急诊室到颅脑CT检查时间,静脉溶栓治疗后24 h、7 d NIHSS,静脉溶栓治疗7 d内症状恶化、症状性脑出血发生率,静脉溶栓治疗后3个月mRS,预后良好发生率,病死率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CQI在缩短AIS患者静脉溶栓治疗DNT中的临床价值明显,且能带来更好的经济效益和社会效益,值得在各基层医院进一步推广应用。

泛素-蛋白酶体系统与缺血性脑血管病关系的研究进展

泛素-蛋白酶体系统（ubiquitin proteasome system,UPS）是真核生物细胞内高度保守的多肽,是三磷酸腺苷（adenosine triphosphate,ATP）依赖性的细胞内非溶酶体途径蛋白降解通路,在生物体内负责大多数细胞周期过程中的蛋白降解,包括凋亡、基因转录、细胞信号通路和溶酶体消化过程等[1]。蛋白酶体系统主要降解胞质和胞核内可溶性蛋白质,其特点：中性环境,无需钙离子。

自噬相关基因Atg7 rs11706903单核苷酸多态性与帕金森病的相关性

目的研究Atg7内含子区rs11706903单核苷酸多态性与帕金森病的关系。方法 2013年1月至2017年3月,收集130例帕金森病患者(病例组)和同期109例健康体检者(对照组)血样,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测Atg7rs11706903基因多态性。结果 rs11706903位点各基因型病例组基因型频率AA 10.00%、AC 52.31%、CC 37.69%,等位基因频率A 36.15%、C 63.85%;对照组基因型频率AA 7.34%、AC 49.54%、CC 43.12%,等位基因频率A 32.11%、C 67.89%。两组间无显著性差异(χ~2<1.001,P>0.05)。结论 Atg7内含子区rs11706903单核苷酸多态性与帕金森病可能无关。

凝视麻痹体征在急性脑梗死患者早期溶栓治疗中的意义

凝视麻痹是两侧眼球协同运动障碍的表现，是急性脑血管病早期常见的体征之一，在急性脑梗死中可与意识障碍、偏瘫体征出现不同的组合。我们对18例有凝视麻痹体征的急性脑梗死患者静脉溶栓治疗临床资料分析，旨在研究凝视麻痹体征在急性脑梗死患者早期静脉溶栓治疗中的意义。

静脉溶栓对急性脑梗死合并房颤患者早期神经功能的影响和安全性探讨

目的探讨急性脑梗死合并房颤患者静脉溶栓治疗的早期神经功能改善效果及其安全性。方法回顾性分析急性脑梗死患者114例,分为房颤组40例和无房颤组74例,均给予静脉溶栓治疗,分析两组溶栓疗效及安全性。结果房颤组与无房颤组静脉溶栓24小时及溶栓后7天有效率差异均无统计学意义(均P>0.05);总出血并发症发生率房颤组高于无房颤组(P<0.05)。结论急性脑梗死合并房颤患者静脉溶栓治疗同样可以有效改善早期神经功能,但出血风险增加。

凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国汉族脑梗死患者凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物(TAFI)基因编码区C1040T及G753A单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法回顾性分析采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测130例脑梗死患者和118名同期行正常体检者(对照组)的TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性。结果脑梗死组TAFI基因G753A多态性的GG型频率41.5%(54例),A等位基因携带者频率58.5%(76例);而对照组分别为GG型频率44.9%(53例),A等位基因携带者频率55.1%(65例)。TAFI基因G753A多态性的GG型及A等位基因携带者两组频率差异无统计学意义(χ2=0.288,P=0.592)。在脑梗死组,C1040T多态性的CC型占50.0%(65例),T等位基因携带者占50.0%(65例);而对照组分别为CC型51.7%(61例),T等位基因携带者占48.3%(57例)。C1040T多态性的CC型及T等位基因携带者两组差异无统计学意义(χ2=0.071,P=0.790)。多因素Logistic回归分析显示,TAFI基因编码区G753A单核苷酸多态性(GA或AA基因型)及C1040T单核苷酸多态性(CT或TT基因型)不是脑梗死发病的独立危险因素。结论 TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死之间无显著相关性,不是脑梗死发病的独立危险因素。

急性缺血性脑卒中静脉溶栓流程优化研究

目的探讨应用失效模式与效应分析(FMEA)管理工具优化脑卒中患者静脉溶栓流程的效果。方法组建FMEA项目团队,项目组成员对溶栓流程进行失效模式及相关因素分析,找出导致失效的根本原因,及时采取改进措施。结果实施FMEA管理后卒中溶栓流程风险分析提示各高风险子流程风险系数均降低,患者从就诊至溶栓治疗时间(DNT)降低。结论运用FMEA可有效优化卒中溶栓流程,缩短DNT,减少院内延误。

免疫胶体金法应用于人腺病毒抗原检测的区域结果分析

目的分析腺病毒抗原阳性患者在建德市的流行病学特点。方法采集2021年9月-2023年8月来建德市第一人民医院40646例发热患者的鼻咽部拭子标本,用免疫胶体金法对患者的鼻咽部拭子标本进行腺病毒抗原检测,并对阳性结果进行回顾性分析。结果2021年9月-2023年8月腺病毒抗原检测结果阳性患者596例,占总发热人数比例为1.47%。其中2021年9月-2022年8月腺病毒抗原检测结果阳性患者377例,在本年发热患者中所占比例为2.24%;2022年9月-2023年8月阳性患者219例,占本年发热患者比例为0.84%;总体的阳性率呈现降低趋势。以年龄为分组进行分析发现,年龄≤12岁的腺病毒感染阳性率高于年龄>12岁的腺病毒感染阳性率,差异有统计学意义(P<0.05)。以季节为分组分析发现,春夏季节的腺病毒感染阳性率高于秋冬季的腺病毒感染阳性率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论近两年来建德市人腺病毒抗原检测阳性患者在发热患者中所占比例呈现降低趋势,建德市人腺病毒感染与年龄分布和季节更替有关。

晚发散发性帕金森病与自噬相关基因Atg7 rs2606757位点基因多态性的关联研究

目的探讨晚发散发性帕金森病(PD)与自噬相关基因Atg7基因rs2606757位点多态性的关联。方法在124例晚发散发性PD患者(病例组)和同期105例年龄、性别匹配的健康体检者(对照组)中,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及对部分标本基因测序的方法检测Atg7基因rs2606757位点的基因型频率,并分析其基因型及等位基因频率在两组中的分布特点。结果病例组和对照组AA基因型频率分别为34.7%(43/124)和53.3%(56/105),(χ^2=8.063,P=0.005),OR值为0.465(95%CI:0.273~0.791)。性别分层分析发现携带rs2606757 AA基因型的男性发生晚发散发性PD的风险降低[病例组33.3%(23/69)比对照组53.2%(33/62)](χ^2=5.280,P=0.022),OR值为0.439(95%CI:0.217~0.891)。Logistics回归分析发现,两组间Atg7基因rs2606757位点AA基因型频率差异有统计学意义(P=0.004),OR值为2.210(95%CI:1.289~3.789)。结论Atg7基因rs2606757位点AA基因型可能与男性晚发散发性PD患病风险降低有关。

Omi／HtrA2基因启动子-958C／G多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨Omi／HtrA2基因启动子-958C／G单核苷酸多态性（SNP）与帕金森病（PD）的关系。方法采用病例一对照研究，选择56例PD患者（病例组）和109例健康体检者（对照组）为对象，应用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性分析方法（PCR—RFLP）检测Omi／HtrA2基因启动子958C／G单核苷酸多态性，并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点。结果Omi／HtrA2基因启动子SNP-958C／G在病例组中C等位基因频率为75．0％，对照组为84．4％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）；病例组CC基因型为53．6％，对照组为69．7％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Omi／HtrA2基因启动子SNP一958C／G与PD相关，C等位基因及CC基因型对PD可能是保护性因素。

自噬相关基因7rs14016位点多态性与帕金森病的相关性分析

目的研究汉族人群中自噬相关基因7（Atg7）rs14016（19＋31C／T）位点的单核苷酸多态性（SNP）与帕金森病（PD）的关系。方法采用病例-对照研究，选择2013年1月至2016年7月在浙江大学医学院附属二院建德分院及广东医科大学附属医院神经内科门诊及住院的PD患者123例（病例组）和同期101例健康体检者（对照组），两组对象均为中国汉族人。应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）及对部分标本基因测序的方法检测Atg7基因rs14016位点的SNP，并分析其基因型及等位基因频率在PD患者及健康人群中的分布特点。结果病例组TT基因型频率是17．9％（22／123），C等位基因携带者为82．1％（101／123），对照组分别是5．9％（6／101）和94．1％（95／101），两组比较，基因型频率差异有统计学意义（x2=7．236，P=0．007），OR值为3．01（95％CI：1．27～7．14）；病例组T和C等位基因频率分别是41．1％（101／246）和58．9％（145／246），对照组分别是31．2％（63／202）和68．8％（139／202），两组比较差异亦有统计学意义（x2=4．655，P=0．031），OR值为1．32（95％CI：1．02～1.70）。Logistic回归分析发现，Atg7基因rs14016位点TT基因型在两组中差异有统计学意义（P=0．012），OR值为3．40（95％CI：1．32～8．80）。结论Atg7基因rs14016位点TT基因型及T等位基因可能与PD发病相关，增加PD患病风险，值得进一步研究。