1968份羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征分析

目的观察1968例孕妇羊水细胞染色体核型及产前诊断指征情况,并分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型异常发生情况。方法选取2019年12月至2021年7月于焦作市妇幼保健院行羊水穿刺的1968例高危孕妇为研究对象。孕妇入院时,调查并记录其不同产前诊断指征。均在B超引导下进行羊水穿刺,观察羊水细胞染色体核型异常发生情况及孕妇产前诊断指征分布情况,并分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型异常发生情况。结果1968例孕妇产前诊断指征中高龄、血清学筛查异常占比较高,分别为40.70%、52.54%。1968份羊水细胞中共检出47例染色体核型异常,占2.39%(47/1968),其中染色体数目异常占57.45%(27/47),染色体结构异常占25.53%(12/47),嵌合体占17.02%(8/47)。羊水细胞染色体核型异常孕妇中高龄、血清学筛查异常占比分别为31.91%、55.32%。高龄、血清学筛查异常、夫妇一方或双方染色体异常、不良孕产史、超声异常孕妇染色体核型异常检出率分别为1.87%、2.51%、50.00%、4.35%、1.92%。结论对具有不同产前诊断指征的高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,有助于发现胎儿染色体数目异常、结构异常及嵌合体。

叶酸与神经管畸形相关研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中由于神经管闭合失败所导致的出生缺陷,也是新生儿最常见的先天畸形之一。神经管畸形的发生是一个多因素、多步骤的复杂过程。近年来,叶酸已逐渐成为NTDs研究中专注度最高的一个环境因素,但其在神经管闭合过程中的作用机制尚不完全清楚。本文就近年来叶酸在神经管发育中的作用机制作一综述,简要阐明叶酸转运机制、叶酸代谢、叶酸与DNA甲基化、叶酸与组蛋白修饰等方面在早期胚胎发育神经管形成过程中的作用。

PCP通路调节平面细胞极性的建立

平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)的建立是胚胎发育过程中的一个关键环节。PCP通路在进化上高度保守,包括"核心"PCP通路和"Ds/Ft"PCP通路,两者共同调节平面细胞极性的建立,导致细胞发生汇聚延伸(convergent extension,CE)运动和定向的细胞分裂(oriented cell division,OCD)。PCP通路的正确激活以及正常的细胞结构需要PCP蛋白的不对称性分布,由Wnt蛋白和Ft-Ds-Fj系统提供极性信号,激活下游效应器而产生。本文综述了PCP通路在平面细胞极性建立过程中的作用及分子机制,旨在为胚胎发育相关疾病积累理论基础。

肿瘤耐药进程中调控DNA损伤修复机制的研究进展

生物体内部因素和外界环境都会产生DNA损伤，这种损伤会导致细胞周期阻滞，细胞凋亡，衰老或细胞发生恶性转化。因此，完整的DNA损伤修复机制对维持生物体遗传信息的正确性有着重要意义。但另一方面。很多肿瘤细胞能够通过增强其DNA修复的能力对抗DNA损伤诱导剂等抗肿瘤药物的杀伤，从而出现耐药的表型。因此，了解DNA损伤修复在肿瘤耐药进程中的作用及机制，将为临床合理运用化疗药物提供理论依据。