CNP/NPR-B效应轴与NPR-C/NEP清除途径在大鼠梗阻肾脏的表达

目的研究C-型利钠肽(CNP)/B-型利钠肽受体(NPR-B)效应轴与C-型利钠肽受体(NPR-C)/中性肽链内切酶(NEP)清除途径在单侧输尿管梗阻(UUO)大鼠肾脏的表达情况。方法原位杂交、荧光定量PCR、免疫组化和Western blot检测UUO大鼠术后24 h、72 h、1周、2周、3周、1个月、2个月和3个月时肾脏CNP、NPR-B、NPR-C、NEP及IV型胶原mRNA和蛋白的表达情况。结果 CNP主要表达于肾小管上皮细胞,在梗阻后即刻显著增加,随疾病进展增幅逐渐衰减。CNP高表达主要归因于UUO早期NPR-B表达上调。结论 NEP和NPR参与肾小管间质纤维化病程中CNP表达调控;NPR-C和NEP表达渐增是导致CNP增幅降低的可能原因。

以腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病2例报告并文献复习

目的探讨以反复腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病的临床特征。方法回顾分析2例以反复腹痛为主要表现的自身炎症性疾病患儿的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果2例患儿均表现为反复腹痛。例1,男,6岁6个月起病;曾诊断为阑尾炎,手术切除后仍反复腹痛,常规抗感染治疗效果不佳;随后诊断为慢性非特异性结肠炎、糜烂性胃炎,使用激素治疗可控制腹痛发作;后经全外显子测序发现存在TNFAIP3基因新生杂合变异,确诊为A20单倍剂量不足。例2,女,2岁9个月起病;伴外周血白细胞和C反应蛋白升高,曾在外院常规抗感染治疗5个月,效果欠佳;随后诊断为自身免疫性肠病,接受泼尼松口服后腹痛仍反复;后经全外显子基因测序发现患儿存在MEFV基因变异,确诊为家族性地中海热。共检索到涉及<18岁中国人的11篇文献,45例患者,其中A20单倍剂量不足11例,家族性地中海热34例。A20单倍剂量不足的起病中位年龄为3.3岁,家族性地中海热为5.7岁;约25%患者表现为反复腹痛,仅表现为反复腹痛者尚未见报道。结论对病程长、反复腹痛发作伴炎性细胞因子明显增高的患儿,应考虑自身炎症性疾病,进行基因检测并提供合适的治疗方案。

孩子总想吃冰凉食物是怎么回事?

冰爽的诱惑。许多孩子都喜欢吃冰激凌、喝冰水,尤其是在天热的时候喜欢吃冰凉的食物来消暑。9月的暑气还未消退,冰激凌那冰凉甜蜜的滋味仍令孩子们向往。一口冰激凌带来的丝丝清凉感,仿佛瞬间可以将人从闷热中“解救”出来。

成纤维细胞生长因子23介导维生素D心血管双向调控效应

慢性肾脏疾病（chronic kidney disease，CKD）普遍存在维生素D（VitD）代谢异常。活性VitD替代治疗是预防心血管并发症（cardiovascular complications，CVC）的常规方法。然而，临床研究和动物实验均显示VitD存在心血管双向调控效应，即小剂量抑制CVC，而大剂量则促进CVC的发生。其中机制尚不清楚。