肝豆状核变性患者的临床表型和ATP7B基因变异分析

目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况。方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组DNA,采用PCR扩增后用Sanger法对患者ATP7B基因外显子/内含子连接区进行序列分析。结果:50例WD患者根据临床症状分为肝型14例、脑型28例和其他型8例。50例WD患者中ATP7B基因变异结果:纯合子3例,复合杂合子32例和单一杂合突变13例,三处杂合突变1例,四处杂合子突变1例。共检测到30种不同的ATP7B基因突变,突变频率比较高的为p.Arg778Leu,p.Pro992Leu,p.Ala874Val,p.Arg919Trp,p.Val1106Ile。结论:本研究发现肝型WD患者发病早期主要表现为转氨酶升高,血清铜蓝蛋白降低,且以幼儿为主。p.Arg778Leu和p.Pro992Leu为ATP7B基因常见的突变,共发现30种ATP7B基因突变,为WD的早期确诊、家系筛查及产前诊断提供科学依据。

高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性与血脂水平的相关性

目的探讨高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性,分析二者与患者血脂水平的相关性。方法选取郑州颐和医院2019年1月至2021年12月收治的154例脂代谢异常患者为研究对象,同期选择体检健康者113例作为健康人对照组,采用PCR-荧光探针技术检测SLCOIB1和APOE的基因分型,分析基因多态性的分布特点,探讨高脂血症患者SLCOIB1和APOE基因与血脂水平的相关性。结果高脂血症患者SLCO1B1基因以正常代谢性基因表型(*1a/*1a、*1a/*1b和*1b/*1b)为主,占所有基因型的79.9%,其中各单体基因型频率分布以1b型占比最高,为64.4%,疾病组和健康人对照组基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。高脂血症患者APOE基因表型以E3组(E3/E3和E2/E4)为主,占比66.9%,APOE各等位基因频率分布以E3表型占比最高,为76.7%;疾病组E3基因表型明显低于健康人对照组,E4基因表型明显高于健康人对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。高脂血症患者SLCO1B1各基因表型的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);APOE基因E4表型组的TC水平显著高于E2组和E3组,差异其有统计学意义(P<0.05);基因表型E2、E3和E4组的TG、LDL-C和HDL-C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脂代谢异常患者SLCO1B1和APOE基因多态性分布不均匀,血脂异常可能与SLCO1B1和APOE基因多态性有关。对于脂代谢异常患者,在其使用他汀类药物前进行SLCO1B1及APOE基因型检测尤为重要。

后天感染河南樱桃谷鸭乙型肝炎病毒模型的建立

目的:建立并验证后天感染河南樱桃谷鸭乙型肝炎病毒(DHBV)模型。方法:筛选3日龄DHBV阴性河南樱桃谷鸭,经胫静脉注射DHBV阳性血清建立DHBV模型鸭,连续观察42 d,采用荧光定量PCR方法检测鸭血清和肝脏中DHBV DNA变化情况。DHBV阴性鸭48只,分为正常组、模型组和3TC组,每组16只。模型组和3TC组于鸭3日龄时建模,模型组给予生理盐水2 mL/(kg·d),3TC组给予3TC 20 mg/(kg·d),连续给药10 d。PCR检测给药5、10 d后及停药3 d后血清和肝脏中DHBV DNA含量,并进行肝脏病理学观察。结果:感染2 d后,鸭血清和肝脏中均可检测到DHBV DNA。血清DHBV DNA水平第14天达到高峰,拷贝数为7.7×109mL-1,肝脏DHBV DNA第21天达到高峰,拷贝数达2.1×109mL-1,42 d内均维持较高的DHBV DNA水平。与模型组比较,3TC组鸭血清和肝脏DHBV DNA拷贝数明显降低(血清:F组间=17.625,F时间=68.141,F交互=134.517,P<0.001;肝脏:F组间=69.430,F时间=35.330,F交互=75.770,P<0.001)。3TC组鸭用药10 d后,血清和肝脏HBV DNA抑制率分别为86.5%和84.9%,但停药3 d后有轻度"反弹"现象。3TC组肝组织病变较模型组有明显改善。结论:河南樱桃谷鸭后天感染DHBV较敏感,病毒在体内增殖稳定,是DHBV感染的理想动物模型。

道德教育生存空间的理性思考

教育是培养人之为人的事业,是人过有意义的生活的准备。但是,现代化的进程引起社会的转型,同时也赋予了教育以新的色彩。主要表现在社会的现代性挤压了德育的生存空间;学校道德教育的非伦理性淡化了的道德教育的实效性;作为道德教育的主要实施者教师,道德教育的敏感性降低弱化了道德教育的实施。也正是在这样的现实条件下,道德教育渐渐地失去了成长的土壤,教育也只是在灌输知识,物化人类的过程。

艾叶挥发油对HBV的抑制作用

艾叶是菊科多年生草本植物艾（Artemisia argyi Lévl.et Vant.）的干燥叶,是历史悠久的传统中药,在我国大部分地区分布,具有温经止血、散寒止痛、祛湿止痒等功效[1]。实验[2-3]证明艾叶具有抗菌、平喘、镇咳祛痰、抗过敏、护肝利胆和止血与抗凝血等多种药理活性。艾叶对肝脏有保护作用,可以降低谷丙转氨酶,促进肝功能恢复[4]。研究[5]发现艾叶具有明显的抗肝纤维化作用。

叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与不良孕产史的关系

目的探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性与不良孕产史的关系。方法选取201例有不良孕产史的女性纳入不良孕产史组,321例无不良孕产史女性纳入对照组,采集所有研究对象外周静脉血标本,提取DNA,采用测序技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测。结果不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(χ^2=13.00、5.09,P<0.05);不良孕产史组MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的野生纯合型基因频率均低于对照组(χ^2=4.42、5.83、4.15,P<0.05)。结论叶酸代谢相关酶MTHFR基因C677T位点、A1298C位点的突变纯合型可能会增加不良孕产发生的风险。

米非司酮联合左炔诺孕酮宫内节育系统对围绝经期功血患者性激素、神经递质水平及睡眠的影响

目的探讨米非司酮联合左炔诺孕酮宫内节育系统(LNG-IUS)对围绝经期功血患者性激素、神经递质水平及睡眠的影响。方法将我院2019年10月至2020年10月收治的80例围绝经期功血患者随机分为观察组(40例,采用米非司酮联合LNG-IUS治疗)和对照组(40例,采用LNG-IUS治疗)。比较两组的治疗效果。结果观察组的治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组的雌二醇(E2)、孕酮(P)、泌乳激素(PRL)、促卵泡激素(FSH)水平及匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分均明显低于对照组,子宫内膜厚度小于对照组,出血时长短于对照组,5-羟色胺(5-HT)水平高于对照组(P<0.05)。结论米非司酮联合LNG-IUS能有效调节围绝经期功血患者的性激素、神经递质水平,改善月经不调、睡眠障碍等症状。

不同药物联合宫腔镜治疗围绝经期AUB患者的临床疗效

目的探讨分析不同药物联合宫腔镜治疗围绝经期异常子宫出血(AUB)患者的临床疗效。方法本次研究对象为2019年1月至2021年1月西峡县人民医院收治的60例围绝经期AUB患者。患者接受临床随机数字分组,宫腔镜联合黄体酮治疗30例患者为对照组,宫腔镜联合曼月乐治疗30例患者为研究组,对两组患者治疗结局进行对比。结果两组治疗前子宫内膜厚度、月经情况、雌激素水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组治疗后子宫内膜厚度、月经情况、雌激素水平均优于对照组(P<0.05)。研究组治疗后总有效率高于对照组(93.33%vs.73.33%)(P<0.05)。研究组治疗后不良反应发生率低于对照组(6.67%vs.30.00%)(P<0.05)。结论宫腔镜联合曼月乐作为围绝经期子宫异常出血患者的治疗方案,在改善患者子宫内膜厚度、月经情况以及雌激素水平的同时,降低不良反应出现可能性,提高患者临床疗效,价值显著。

育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布研究

目的了解育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性的分布状况,利用基因检测技术筛查出叶酸利用能力差的高风险人群,为育龄妇女提供科学合理的叶酸补充方案。方法选取144例育龄妇女作为研究对象,通过DNA提取、PCR扩增、PCR产物基因测序等分子生物学技术对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)等叶酸代谢相关基因进行单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)位点的检测。结果 MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别为21.5%、40.3%、38.2%;MTHFR 1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为75.0%、22.2%、2.8%;MTRR66位点AA、AG、GG基因型频率分别为63.2%、31.3%、5.6%。结论通过对MTHFR基因和MTRR基因相关位点的检测,可筛查出叶酸利用能力差的高风险人群,为其合理增补叶酸提供科学依据。

阴道放置卡前列甲酯栓联合米索前列醇对宫腔镜子宫黏膜下肌瘤电切术扩张宫颈的效果

目的:观察阴道放置卡前列甲酯栓联合米索前列醇对宫腔镜子宫黏膜下肌瘤电切术扩张宫颈的效果。方法:纳入2018年10月~2020年10月收治的90例子宫黏膜下肌瘤患者作为研究对象,依据术前预处理方法不同分组为对照组和观察组,各45例,对照组患者术前阴道放置米索前列醇,观察组患者术前阴道放置卡前列甲酯栓联合米索前列醇,比较两组患者扩张宫颈效果、手术指标以及不良反应。结果:治疗后,观察组宫颈扩张效果优于对照组,术中出血量、手术时间低于对照组(P<0.05);两组患者不良反应发生率比较无显著差异(P>0.05)。结论:阴道放置卡前列甲酯栓与米索前列醇能有效软化、扩张宫颈,提高宫颈扩张效果,利于手术进行,改善患者预后,且安全性高。

腹腔镜与开腹手术治疗早期宫颈癌疗效对比

目的研究分析腹腔镜和开腹手术治疗早期宫颈癌的临床效果和相关影响因素。方法 78例早期宫颈癌患者,随机分为对照组和观察组,各39例。对照组行开腹手术,观察组行腹腔镜手术,比较两组术中指标、术后恢复和并发症情况。结果观察组术中出血量(175.3±70.3)ml少于对照组(402.2±136.2)ml;肛门排气时间、术后排便时间、术后3 d血红蛋白(Hb)和住院时间优于对照组;术后观察组肠粘连1例(2.56%)、淋巴囊肿1例(2.56%)低于对照组的5例(12.82%)和6例(15.38%),差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论腹腔镜治疗早期宫颈癌比开腹手术治疗效果显著,可缓解临床症状,改善预后,值得推广。

小学语文阅读教学中读写结合教学模式的应用

阅读教学在小学语文教学中的地位非常重要,关系到学生语文综合素质能力的培养和发展,读写结合教学模式就是阅读和写作教学的融合,通过发挥二者之间相互促进的积极作用,可以有效提高学生的阅读理解能力和写作水平,获得更好的教学效果。为此,小学语文教师在阅读教学的时候,要注重引导学生加强读后感写作,合理想象与新编,鼓励仿写课文,还要引导学生养成观察生活和写日记的习惯,从而全面提高教学质量。

“中国式支付”走向世界的问题及对策

随着中国移动互联网领域技术的不断进步、相关应用的发展和使用人群的不断扩大,移动支付方式,如二维码扫描支付。在"电子商务"这一催化剂的作用下,在中国迅速发展起来,其在快速扩大用户人群的同时又实现了行业的信用积累,提高了大众对移动支付的认知,从而成为具有中国特色的"中国式支付",并在各种因素的作用下走向世界。但由于金融基础设施的不配套、支付习惯的差异等原因,导致中国式支付在走向世界的进程中遇到了一些阻碍。为此,需要政府等多方努力,积极寻找对策,促进"中国式支付"的国际化。

甲氨蝶呤联合米非司酮保守治疗宫外孕临床效果观察

宫外孕是指受精卵在宫腔以外的部位着床发育的一种现象,是临床妇科常见的一种急腹症。宫外孕可发生在卵巢、输卵管、宫颈等部位,易诱发腹腔内大出血,是导致妊娠早期死亡的主要原因。据相关调查,宫外孕近年的患病率呈现出上升趋势,且约90%以上发生于输卵管,由于输卵管内膜较薄,在妊娠囊发育至一定程度时可发生破裂,危害患者女性的生命健康。本研究将收治的71例宫外孕患者分组,观察肌肉注射甲氨蝶呤联合口服米非司酮保守治疗宫外孕的临床效果。报告如下：