Rh缺失型D--个体及家庭成员的血型鉴定与遗传分析

目的:分析Rh缺失型D--个体及其家庭成员的血型鉴定结果和遗传背景.方法:采集产妇及其家庭成员血液标本鉴定ABO血型、Rh血型,并对产妇及其子进行抗体释放试验(DAT)及抗人球蛋白试验,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法扩增产妇及其家庭成员的RHD、RHCE基因特异性序列,分析扩增产物.结果:产妇、其丈夫、患儿、其女、其母、其姐、其兄ABO血型鉴定结果显示均为A型,其妹为AB型.产妇Rh血型为D--,存在C、c、E、e抗原缺失现象;其夫及两子女Rh血型均为D+C+c-E-e+,均有C、e抗原.产妇DAT试验阴性,患儿DAT实验阳性(++);抗体鉴定阴性;产妇抗人球蛋白试验强阳性,与所有细胞均发生强凝集(+++),产妇自身对照无凝集.产妇及其家庭成员PCR结果证实,产妇RHD基因未见异常,亦未检出RHCE基因的特异性序列;其他家庭成员均有正常表型及RHCE基因产物,且产妇及其家庭成员PCR结果与血型学表型基因相符.结论:RHCE基因缺失可能是引起Rh缺失型D--的重要分子基础.

NT-ProBNP和cTnⅠ联检对心律失常不同类型的鉴别诊断意义分析

目的探讨氨基端脑钠肽前体(NT-ProBNP)和肌钙蛋白I(cTnI)联检对心律失常不同类型的鉴别诊断意义。方法选择我院收治的心律失常患者126例,将患者分为室早组(n=45)、房颤组(n=40)、房扑组(n=20)、室速组(n=21),另外选择同期于我院进行常规体检的40例健康者作为对照组。所有入选者均进行NT-ProBNP和cTnI检测,比较5组NT-ProBNP、cTnI水平,另外比较不同指标鉴别诊断心律失常不同类型的准确率。结果5组相比,对照组<室速组<室早组<房颤组<房扑组,5组cTnI相比,对照组<室早组<房颤组<房扑组<室速组,差异有统计学意义(P<0.05);NT-ProBNP、cTnI联合诊断不同类型心律失常准确率均高于各指标单一检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在心律失常不同类型的鉴别诊断中使用NT-ProBNP、cTnI联检,利于作出准确判断,提高诊断准确性。