Birt-Hogg-Dubé综合征1例报告并文献复习

Birt-Hogg-Dubé综合征(BHDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤,以及其他少见的表现(脂肪瘤、甲状旁腺腺瘤、腮腺肿瘤和结肠息肉或肿瘤)[1]。笔者单位接诊1例典型的家族性病例,报道如下。本研究已通过中国医科大学附属第四医院伦理审查(EC-2023-KS-083)。1病历资料患者女,71岁。以“胸闷5年余”为主诉于2023-04-12来诊。